aneuploidía
La aneuploidía es la presencia de un número anormal de cromosomas en una célula , por ejemplo, una célula humana que tiene 45 o 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. [1] [2] No incluye una diferencia de uno o más conjuntos completos de cromosomas . . Una célula con cualquier número de conjuntos completos de cromosomas se denomina célula euploide . [1]
Un cromosoma extra o faltante es una causa común de algunos trastornos genéticos . Algunas células cancerosas también tienen cantidades anormales de cromosomas. [3] [4] Alrededor del 68 % de los tumores sólidos humanos son aneuploides. [4] La aneuploidía se origina durante la división celular cuando los cromosomas no se separan correctamente entre las dos células ( no disyunción ). La mayoría de los casos de aneuploidía en los autosomas dan como resultado un aborto espontáneo , y los cromosomas extraautosómicos más comunes entre los nacidos vivos son el 21 , el 18 y el 13 . [5] Las anomalías cromosómicas se detectan en 1 de cada 160 nacimientos humanos vivos. La aneuploidía autosómica es más peligrosa que la aneuploidía de los cromosomas sexuales, ya que la aneuploidía autosómica casi siempre es letal para los embriones que dejan de desarrollarse a causa de ella.
La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas , o un total de 46 cromosomas. (El esperma y el óvulo, o gametos , cada uno tiene 23 cromosomas desapareados, y los glóbulos rojos en la médula ósea al principio tienen núcleo, pero los glóbulos rojos que están activos en la sangre pierden su núcleo y, por lo tanto, no tienen núcleo ni cromosomas).
Una copia de cada par se hereda de la madre y la otra copia se hereda del padre. Los primeros 22 pares de cromosomas (llamados autosomas ) están numerados del 1 al 22, de mayor a menor. El par 23 de cromosomas son los cromosomas sexuales . Las mujeres normales tienen dos cromosomas X , mientras que los hombres normales tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las características de los cromosomas en una célula, tal como se ven bajo un microscopio óptico, se denominan cariotipo .
Durante la meiosis , cuando las células germinales se dividen para crear espermatozoides y óvulos (gametos), cada mitad debe tener la misma cantidad de cromosomas. Pero a veces, todo el par de cromosomas terminará en un gameto y el otro gameto no obtendrá ese cromosoma en absoluto.
La mayoría de los embriones no pueden sobrevivir con un autosoma extra o faltante (cromosoma numerado) y se abortan espontáneamente. La aneuploidía más frecuente en humanos es la trisomía 16 y los fetos afectados con la versión completa de esta anomalía cromosómica no sobreviven hasta el término, aunque es posible que los individuos supervivientes tengan la forma de mosaico , donde la trisomía 16 existe en algunas células pero no en todas. La aneuploidía más común con la que los bebés pueden sobrevivir es la trisomía 21, que se encuentra en el síndrome de Down y afecta a 1 de cada 800 nacimientos. La trisomía 18 (síndrome de Edwards) afecta a 1 de cada 6.000 nacimientos, y la trisomía 13 (síndrome de Patau)Afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos. El 10% de los bebés con trisomía 18 o 13 alcanzan 1 año de edad. [6]
