La aciduria 3-metilglutacónica ( MGA ) es cualquiera de al menos cinco trastornos metabólicos que afectan la capacidad del cuerpo para generar energía en las mitocondrias . Como resultado de este deterioro, se acumulan ácido 3-metilglutacónico y ácido 3-metilglutárico y se pueden detectar en la orina .
El ácido 3-metilglutacónico es un ácido orgánico . Las funciones de ácido carboxílico doble son la causa principal de la fuerza de este ácido. El ácido 3-metilglutacónico se puede detectar por la presencia de la función ácida y la doble conexión que implica la reactividad con algunas sustancias específicas.
Los rasgos característicos de la aciduria 3-metilglutacónica tipo I incluyen retraso en el habla , retraso en el desarrollo de las habilidades mentales y motoras (retraso psicomotor), niveles elevados de ácido en la sangre y los tejidos (acidosis metabólica), tono muscular anormal (distonía) y espasmos. y debilidad que afecta los brazos y las piernas (cuadriparesia espástica). Se han notificado menos de 20 casos de aciduria 3-metilglutacónica tipo I.
El síndrome de Barth es un nombre común para la aciduria 3-metilglutacónica tipo II. Las principales características del síndrome de Barth incluyen un corazón debilitado y agrandado (miocardiopatía dilatada), infecciones recurrentes debido a la baja cantidad de glóbulos blancos (neutropenia), problemas esqueléticos y retraso en el crecimiento. La incidencia de aciduria 3-metilglutacónica tipo II es de aproximadamente 1 en 200.000 lactantes varones.
El síndrome de Costeff es otro nombre para la aciduria 3-metilglutacónica tipo III. Este trastorno se caracteriza principalmente por la degeneración de los nervios ópticos, que llevan la información desde los ojos hasta el cerebro. A veces se producen otros problemas del sistema nervioso, como la incapacidad para mantener la postura, el tono muscular deficiente, el desarrollo de ciertos movimientos involuntarios (disfunción extrapiramidal) y una disminución general de la función cerebral (déficit cognitivo). La incidencia de aciduria 3-metilglutacónica tipo III es de aproximadamente 1 de cada 10 000 recién nacidos en la población judía iraquí. Este trastorno es extremadamente raro en todas las demás poblaciones.
Los signos y síntomas de la aciduria 3-metilglutacónica tipo IV son variables y se superponen con los tipos I-III. Se desconoce la incidencia de aciduria 3-metilglutacónica tipo IV.