Isobutiril-CoA deshidrogenasa, mitocondrial es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen ACAD8 en el cromosoma 11. [5] [6]
La proteína codificada por ACAD8 es una proteína mitocondrial que pertenece a la familia de enzimas acil-CoA deshidrogenasa , que funcionan para catalizar la deshidrogenación de derivados de acil-CoA en el metabolismo de ácidos grasos o aminoácidos de cadena ramificada . ACAD8 funciona en el catabolismo del aminoácido valina de cadena ramificada.
ACAD8 funciona como un homotetrámero y tiene una estructura general similar a otras acil-CoA deshidrogenasas. La proteína funcional contiene un dominio de hélice alfa NH2-terminal, un dominio de hebra beta medial y un dominio de hélice alfa C-terminal. [7]
Las mutaciones en ACAD8 se han relacionado con la deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa . [8] La mayoría de los pacientes con deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa son asintóticos, pero también se ha observado que los niños desarrollan miocardiopatía dilatada . [9]
ACAD8 es una isobutiril-CoA deshidrogenasa que actúa en el catabolismo de aminoácidos de cadena ramificada, incluida la valina , y muestra una alta reactividad hacia isobutiril-CoA. [8] ACAD8 es responsable del tercer paso en la descomposición de la valina y convierte isobutiril-CoA en metilacrilil-CoA.