Deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa
La deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa es un trastorno metabólico raro en el que el cuerpo no puede procesar ciertos aminoácidos de manera adecuada. [1]
Las personas con este trastorno tienen niveles inadecuados de una enzima que ayuda a descomponer el aminoácido valina , lo que provoca una acumulación de valina en la orina, un síntoma llamado valinuria .
Los defectos en el gen ACAD8 causan deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa. El gen ACAD8 proporciona instrucciones para producir una enzima que juega un papel esencial en la descomposición de las proteínas de la dieta. En concreto, la enzima se encarga de procesar la valina, un aminoácido que forma parte de muchas proteínas. Si una mutación en el gen ACAD8 reduce o elimina la actividad de esta enzima, el cuerpo no puede descomponer correctamente la valina. Como resultado, puede ocurrir un crecimiento deficiente y una producción de energía reducida.
Este trastorno se hereda con un patrón autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosoma y se necesitan dos copias del gen, una de cada padre, para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero no muestran signos ni síntomas del trastorno.
Los bebés con este trastorno suelen estar sanos al nacer. Los signos y síntomas pueden no aparecer hasta más tarde en la infancia o la niñez y pueden incluir alimentación y crecimiento deficientes (retraso en el crecimiento), un corazón debilitado y agrandado ( miocardiopatía dilatada ), convulsiones y un bajo número de glóbulos rojos ( anemia ). Otra característica de este trastorno pueden ser niveles sanguíneos muy bajos de carnitina (una sustancia natural que ayuda a convertir ciertos alimentos en energía).
La deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa puede empeorar por largos períodos sin alimentos (ayuno) o infecciones que aumentan la demanda de energía del cuerpo. Es posible que algunas personas con mutaciones genéticas que pueden causar deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa nunca experimenten signos ni síntomas del trastorno.
