La proteína homeobox similar a aristaless 4 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen ALX4 . [5] [6] [7] Alx4 pertenece a los genes relacionados con aristaless del grupo 1, la mayoría de los cuales están vinculados al desarrollo del esqueleto craneofacial y / o apendicular , junto con PRRX1 , SHOX , ALX3 y CART1 . [8] La proteína Alx4 actúa como un activador de la transcripción y se expresa predominantemente en el mesénquima de las yemas de las extremidades embrionarias en desarrollo. [9] [8] [10]Las transcripciones de este gen son detectables en el mesodermo de la placa lateral justo antes de la inducción de la extremidad. La expresión de Alx4 juega un papel importante en la determinación de la orientación espacial de la yema de la extremidad en crecimiento al ayudar en el establecimiento de la polaridad anteroposterior de la extremidad. [9] [10] [11] Lo hace trabajando en conjunto con Gli3 y dHand para restringir la expresión de Sonic Hedgehog (SHh) al mesénquima posterior, que eventualmente dará lugar a la Zona de Actividad Polarizante (ZPA). [12] Se ha demostrado que este gen es alélico con mutaciones y deleciones que dan lugar a una serie de dismorfologías craneofaciales y varias formas de polidactilia en el desarrollo de los mamíferos. [8] [13] Un ratón knockout-modelo de este gen, llamado luxoid de Strong, fue originalmente creado por Forstheofel en la década de 1960 y ha sido ampliamente estudiado para comprender las propiedades parciales y completas de pérdida de función de este gen. [8] [9] [11] [12] [13] [14]
ALX4 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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2M0C |
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Identificadores |
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Alias | ALX4 , CRS5, FND2, ALX homeobox 4 |
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Identificaciones externas | OMIM : 605420 MGI : 108359 HomoloGene : 7229 GeneCards : ALX4 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 11 (humano) [1] |
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| Banda | 11p11.2 | Comienzo | 44,260,440 pb [1] |
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Final | 44,310,139 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 2 (ratón) [2] |
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| Banda | 2 E1 | 2 51,62 cm | Comienzo | 93.642.384 pb [2] |
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Final | 93.681.339 pb [2] |
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Patrón de expresión de ARN |
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| Más datos de expresión de referencia |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • la unión al ADN • de unión a ADN específica de secuencia • ARN polimerasa II transcripción regulador región de unión a ADN específica de secuencia • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 DNA-binding factor de transcripción actividad • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Actividad activadora de la transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II • Unión al dominio de la caja HMG • Actividad de heterodimerización de proteínas • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Transcripción de unión al ADN actividad del factor, específico de la ARN polimerasa II
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Componente celular | • complejo regulador de la transcripción • núcleo
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Proceso biológico | • regulación de proceso apoptótico • el desarrollo del folículo de pelo • sistema esquelético morfogénesis embrionaria • proceso de especificación patrón • el desarrollo del sistema esquelético • techo de desarrollo boca • regulación de la transcripción, de plantilla de ADN • extremidad morfogénesis • regulación de la transcripción por la ARN polimerasa II • esquelético sistema morfogénesis • el desarrollo de órganos muscular • dígitos embrionario morfogénesis • la transcripción por la ARN polimerasa II • desarrollo post-embrionario • transcripción, de plantilla de ADN • desarrollo organismo multicelular • el desarrollo del tracto digestivo • embrionario extremidad anterior morfogénesis • anterior / posterior especificación patrón • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II • morfogénesis embrionaria de las patas traseras
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 44,26 - 44,31 Mb | Cr 2: 93,64 - 93,68 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Se ha demostrado que ALX4 interactúa con el factor 1 de unión al potenciador linfoide . [15]