La proteína de dedo de zinc GLI3 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GLI3 . [5] [6]
GLI3 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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4BLD |
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Identificadores |
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Alias | GLI3 , ACLS, GCPS, GLI3-190, GLI3FL, PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, PHS, PPDIV, dedo de zinc de la familia GLI 3 |
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Identificaciones externas | OMIM : 165240 MGI : 95729 HomoloGene : 139 GeneCards : GLI3 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 7 (humano) [1] |
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| Banda | 7p14.1 | Comienzo | 41,960,949 pb [1] |
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Final | 42,264,100 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 13 (ratón) [2] |
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| Banda | 13 A1 | 13 5,43 cm | Comienzo | 15.463.235 pb [2] |
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Final | 15.730.026 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Actividad activadora de la transcripción de unión al ADN, ARN polimerasa II-específico • histona desacetilasa de unión • de unión a ADN específica de secuencia de la ARN polimerasa II transcripción región reguladora • unión de iones metálicos • GO: 0000980 ARN polimerasa II reguladora en cis región de ADN específica de secuencia • beta-catenina de unión • cromatina unión • GO : proteína de unión 0001948 • histona acetiltransferasa de unión • unión a ácido nucleico • la unión al ADN • de unión a ADN específica de secuencia • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ADN vinculante actividad del factor de transcripción, la ARN polimerasa II-específico • mediador complejo de unión
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Componente celular | • citoplasma • citosol • complejo represor de la transcripción • núcleo • mota nuclear • proyección celular • complejo mediador • cilio • GO: 0035085 axonema • nucleoplasma • base ciliar • punta ciliar
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Proceso biológico | • Morfogénesis del sistema esquelético embrionario • Proceso de especificación de patrones • Desarrollo del canal semicircular lateral • Regulación negativa de la diferenciación neuronal • Diferenciación de células T en el timo • Desarrollo de la lengua • Morfogénesis de la nariz • Morfogénesis del nervio óptico • Vía de señalización suavizada involucrada en la especificación de las interneuronas de la médula espinal ventral • Estructura anatómica formación implicada en la morfogénesis • diferenciación de oligodendrocitos • morfogénesis del intestino posterior • patrón dorsal / ventral de la médula espinal • proceso apoptótico de los timocitos • desarrollo de la glándula mamaria • desarrollo de las extremidades • odontogénesis del diente que contiene dentina • regulación positiva de la diferenciación de condrocitos • morfogénesis del tracto digestivo embrionario • desarrollo del oído interno • desarrollo de metanefros • diferenciación de melanocitos • regulación negativa de la vía de señalización Wnt canónica • regulación negativa de la proliferación de la población celular • regulación del proceso apoptótico • regulación positiva de la proliferación de neuroblastos ion • regulación de la transcripción, de plantilla de ADN • extremidad morfogénesis • regulación negativa de la ruta de señalización de smoothened • el desarrollo del riñón • desarrollo pulmonar • desarrollo del tubo • el desarrollo de órganos embrionario • lateral ganglionar eminencia proliferación celular • regulación negativa de la diferenciación celular • morfogénesis dígitos embrionario • negativo regulación de la diferenciación de las células T alfa-beta • desarrollo embrionario en el útero • transcripción, plantilla de ADN • selección de células T tímicas negativas • regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN • desarrollo del corazón • desarrollo del sistema nervioso central • desarrollo del telencéfalo • ramificación implicada en ureteral brote morfogénesis • embrionario extremidad morfogénesis • neural desarrollo del tubo • regulación positiva de la importación de proteínas en el núcleo • Smoothened vía de señalización • el desarrollo del ojo de tipo cámara • médula diferenciación cable de motor neurona • regulación positiva de células T alfa-beta diferenciación • lamboidea sutura morfogénesis • Regul ación del desarrollo óseo • desarrollo del paladar • formación del patrón proximal / distal • desarrollo de la estructura anatómica • cicatrización de heridas • regulación negativa del proceso apoptótico • regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II • respuesta al estrógeno • migración guiada de la glía radial de la corteza cerebral • positiva regulación de la diferenciación de osteoblastos • crecimiento del desarrollo • desarrollo palio • glándula mamaria especificación • frontal sutura morfogénesis • anterior desarrollo canal semicircular • regulación de la expresión génica • regulación negativa de la transcripción, de plantilla de ADN • dorsal formación de patrón / ventral • morfogénesis de un tubo epitelial de ramificación • embrionario desarrollo del tracto digestivo • desarrollo subpallium • sagital sutura morfogénesis • cerebro anterior dorsal / ventral formación de patrones • procesamiento de la proteína • guía de axones • el desarrollo del cerebro • Smoothened vía de señalización implicada en dorsal / ventral del tubo neural patrón • prosencéfalo radial glial differe célula nción • regulación de la proliferación de la población celular • vía de señalización suavizada implicada en la especificación del destino de las células de las neuronas motoras de la médula espinal • formación de la capa en corteza cerebral • embrionario morfogénesis • desarrollo arteria • diferenciación de las células que participan en el desarrollo del riñón • regulación de la diferenciación de células • prosencéfalo desarrollo • compromiso destino neurona • desarrollo hipocampo • de tipo cámara del ojo morfogénesis • anterior / especificación patrón posterior • regulación positiva de la transcripción por ARN polimerasa II • transcripción por ARN polimerasa II • desarrollo de la glándula prostática • regeneración del hígado
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 41,96 - 42,26 Mb | Crónicas 13: 15,46 - 15,73 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Este gen codifica una proteína que pertenece a la subclase de proteínas con dedos de zinc tipo C2H2 de la familia Gli. Se caracterizan como ADN de unión a factores de transcripción y son mediadores de Sonic hedgehog (Shh) de señalización . La proteína codificada por este gen se localiza en el citoplasma y activa la expresión del gen del homólogo de Drosophila parcheado ( PTCH1 ). También se cree que juega un papel durante la embriogénesis . [6]
Gli3 es un represor transcripcional conocido pero también puede tener una función transcripcional positiva. [7] [8] Gli3 reprime dHand y Gremlin , que están involucrados en el desarrollo de los dedos . [9] Existe evidencia de que el procesamiento controlado por Shh (p. Ej., Escisión) regula la actividad transcripcional de Gli3 de manera similar a la de Ci . [8] Los ratones mutantes Gli3 tienen muchas anomalías que incluyen defectos pulmonares y del SNC y polidactilia de las extremidades . [10] [11] [12] [13] [14] En la yema de la extremidad del ratón en desarrollo, la desrepresión de Gli3 regula predominantemente los genes diana Shh. [15]
Las mutaciones en este gen se han asociado con varias enfermedades, incluido el síndrome de cefalopolisindactilia de Greig , el síndrome de Pallister-Hall , la polidactilia preaxial tipo IV y la polidactilia postaxial tipos A1 y B. [6] Alteraciones en el número de copias del ADN que contribuyen a una mayor conversión de los oncogenes Gli1–3 en activadores transcripcionales por la vía de señalización Hedgehog se incluyen en un patrón de todo el genoma, que se encontró correlacionado con el resultado de un paciente con astrocitoma. [16] [17]
Hay evidencia de que la autosómica dominante trastorno Greig síndrome de cefalopolisindactilia (GCPS) que afecta el desarrollo de las extremidades y craneofacial en los seres humanos es causada por una translocaciones dentro del gen GLI3. [18]
La sobreexpresión independiente de Gli1 y Gli2 en modelos de ratones conduce a la formación de carcinoma de células basales (BCC). Se ha demostrado que la eliminación de Gli1 conduce a malformaciones embrionarias similares a las sobreexpresiones de Gli1, pero no a la formación de BCC. La sobreexpresión de Gli3 en ratones y ranas transgénicas no conduce al desarrollo de tumores de tipo BCC y no se cree que desempeñe un papel en la formación de tumores BCC. [19]
La sobreexpresión de Gli1 y Gli2 conduce a la formación de BCC en modelos de ratón y en ambos casos se ha sugerido un modelo de un solo paso para la formación de tumores. Esto también indica que la sobreexpresión de Gli1 y / o Gli2 es vital en la formación de BCC. La sobreexpresión conjunta de Gli1 con Gli2 y Gli2 con Gli3 conduce a malformaciones y muerte de ratones transgénicos, respectivamente, pero no a la formación de BCC. Esto sugiere que la sobreexpresión de más de una proteína Gli no es necesaria para la formación de BCC.
Se ha demostrado que GLI3 interactúa con CREBBP [20] SUFU , [21] ZIC1 , [22] y ZIC2 . [22]
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de Pallister-Hall
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
- GLI3 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .