El síndrome de Aagenaes es un síndrome caracterizado por hipoplasia congénita de los vasos linfáticos , que provoca linfedema de las piernas y colestasis recurrente en la infancia, y progresión lenta a cirrosis hepática y hepatitis de células gigantes con fibrosis de los tractos porta . [1] [2]
Síndrome de Aagenaes | |
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Otros nombres | Síndrome de Aagenæs, síndrome de colestasis-linfedema |
El síndrome de Aagenaes se hereda de forma autosómica recesiva |
Se desconoce la causa genética, pero se hereda autosómica recesivamente y el gen se localiza en el cromosoma 15q 1,2 . Una característica común de la afección es un linfedema generalizado desde el nacimiento o la infancia causado por hipoplasia de los vasos linfáticos de origen 1 . Se conocen aproximadamente cien personas con esta enfermedad. [3] La condición es particularmente frecuente en el sur de Noruega , donde se informa más de la mitad de los casos, pero se encuentra en pacientes en otras partes de Europa y Estados Unidos . [4] Lleva el nombre de Øystein Aagenæs, un pediatra noruego. [5]También se llama síndrome de colestasis-linfedema (CLS). [6]
El primer caso de colestasis suele mejorar de forma espontánea durante la edad preescolar y temprana y reaparece en varios intervalos de dos a seis meses. [3] La gravedad de la enfermedad varía en estos pacientes, y algunos incluso experimentan insuficiencia hepática completa. En estos casos, es necesario un trasplante de hígado. [3] [7] La colestasis no tratada se acompaña de ictericia , picazón , mala absorción de grasas y vitaminas liposolubles. Esto puede provocar anomalías esqueléticas y una mayor susceptibilidad al sangrado. [3] En la primera infancia y la adolescencia, el linfedema se desarrolla con mayor frecuencia en las extremidades inferiores de todos los pacientes, pero las extremidades superiores o el tórax no son una excepción. [3] [7] El linfedema no tratado puede causar daño tisular crónico. [3]
Análisis bioquímico
Un análisis bioquímico reveló un aumento significativo de la concentración de bilirrubina en los pacientes en los primeros meses de vida, con una disminución posterior. Alrededor de los 3-4 años, el valor se optimizó a límites normales. [8]
En pacientes de 10 a 20 años, las concentraciones séricas de bilirrubina, ácidos biliares y transaminasas ( alanina aminotransferasa , aspartato aminotransferasa ) alcanzaron valores normales o casi óptimos. [8] [9]
Los pacientes sin cirrosis hepática observada en comparación con el grupo de control tenían niveles elevados de ALP ( fosfatasa alcalina ) y GGT ( gamma-glutamil transferasa ). No hubo diferencias significativas en las concentraciones séricas de ácidos biliares entre los pacientes y el grupo de control. Sin embargo, los pacientes de prueba tenían valores más bajos de proteína total, PCR , albúmina y creatinina . Además, el valor de fibrinógeno fue mayor en pacientes con síndrome de Aagenaes. [8]
Solo hubo un ligero aumento en la hemoglobina celular media (MCH) en términos de recuentos de eritrocitos , leucocitos y plaquetas . Las concentraciones de albúmina sérica disminuyeron con la edad, pero no en el grupo de control. [8]
Tratamiento
Aunque no se ha encontrado cura para esta enfermedad, se han observado mejoras significativas en el curso de la enfermedad tras la administración de suplementos nutricionales y vitamínicos, especialmente en niños. Se dice que si no hay remisión alrededor de 12-18. meses de la infancia, el trasplante de hígado es necesario a una edad posterior. [3] [8]
La colestasis neonatal no duró más de un año en algunos pacientes o duró hasta la edad de 6/7 años en algunos casos. En las últimas décadas, los episodios colestásicos han durado menos tiempo que antes de 1970. También ha habido una disminución del raquitismo , retraso del crecimiento y neuropatía a lo largo del tiempo. Las razones de esto son mejores hábitos nutricionales, suplementos de vitaminas y colestiramina. Sin embargo, todavía no es posible prevenir una enfermedad hepática grave. [8]
Historia
Los primeros casos notificados de síndrome de Aagenaes se describieron en un estudio realizado en 1968 en el suroeste de Noruega . [10] [11] Cuatro de cada cinco niños nacidos antes de 1939 murieron de hemorragia en las primeras semanas de vida. La vitamina K se introdujo este año, después del nacimiento de otros cuatro niños después de 1939. Cuando estos niños recibieron una dosis de esta vitamina, tres de ellos murieron a la edad de 5-9 meses. La causa confirmada de muerte en uno o dos niños de este grupo fue hemorragia. Los siete niños restantes, nacidos en 1935 y en 1942-1966, que formaron parte de un estudio publicado en 1968, estaban vivos en ese momento. [10]
Ver también
- Síndrome de linfedema-distiquiasis
- Linfedema precoz
- Bebé muffin de arándanos
Referencias
- ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Bull LN, Roche E, Song EJ, Pedersen J, Knisely AS, van Der Hagen CB, Eiklid K, Aagenaes O, Freimer NB (octubre de 2000). "Mapeo del locus para el síndrome de colestasis-linfedema (síndrome de Aagenaes) a un intervalo de 6,6 cM en el cromosoma 15q" . Soy J Hum Genet . 67 (4): 994–9. doi : 10.1086 / 303080 . PMC 1287903 . PMID 10968776 .
- ^ a b c d e f g Iversen, Kristin; Drivdal, Lill Monica; Billaud Feragen, Kristin J .; Geirdal, Amy Østertun (25 de julio de 2018). "Calidad de vida en adultos con síndrome de colestasis linfedema 1" . Resultados de salud y calidad de vida . 16 (1): 146. doi : 10.1186 / s12955-018-0972-1 . ISSN 1477-7525 . PMC 6060525 . PMID 30045736 .
- ^ Heiberg A (mayo de 2001). "Síndrome de Aagenaes: linfedema y colestasis intrahepática". Tidsskr ni Laegeforen . 121 (14): 1718–9. PMID 11446017 .
- ^ "Øystein Aagenæs" .
- ^ Frühwirth, M .; et al. (Abril de 2003). "Evidencia de heterogeneidad genética en el síndrome de linfedema-colestasis". Revista de pediatría . 142 (4): 441–447. doi : 10.1067 / mpd.2003.148 . PMID 12712065 .
- ^ a b Atneosen-Åsegg, Monica; Melheim, Maria; Almaas, Runar (15 de septiembre de 2020). "MicroARN en manchas de sangre seca de pacientes con síndrome de Aagenaes y evaluación de factores preanalíticos y analíticos" . Investigación pediátrica . doi : 10.1038 / s41390-020-01153-3 . ISSN 0031-3998 .
- ^ a b c d e f Drivdal, Monica; Trydal, Torleif; Hagve, Tor-Arne; Bergstad, Ingunn; Aagenæs, Øystein (enero de 2006). "Pronóstico, con evaluación de bioquímica general, de enfermedad hepática en síndrome de colestasis linfedema 1 (LCS1 / síndrome de Aagenaes)" . Revista escandinava de gastroenterología . 41 (4): 465–471. doi : 10.1080 / 00365520500335183 . hdl : 10852/41874 . ISSN 0036-5521 .
- ^ Aagenaes, Øystein (enero de 1998). "Colestasis hereditaria con linfedema (síndrome de Aagenaes, síndrome de colestasis-linfedema): nuevos casos y seguimiento desde la infancia hasta la edad adulta" . Revista escandinava de gastroenterología . 33 (4): 335–345. doi : 10.1080 / 00365529850170955 . ISSN 0036-5521 .
- ^ a b Aagenaes, O .; van der Hagen, CB; Refsum, S. (1 de diciembre de 1968). "Colestasis intrahepática recurrente hereditaria desde el nacimiento" . Archivos de enfermedades en la infancia . 43 (232): 646–657. doi : 10.1136 / adc.43.232.646 . ISSN 0003-9888 .
- ^ AAGENAES, ØYSTEIN (enero de 1998). "Colestasis hereditaria con linfedema (síndrome de Aagenaes, síndrome de colestasis-linfedema): nuevos casos y seguimiento desde la infancia hasta la edad adulta" . Revista escandinava de gastroenterología . 33 (4): 335–345. doi : 10.1080 / 00365529850170955 . ISSN 0036-5521 .
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