Síndrome de uña-rótula
El síndrome de la uña-rótula es un trastorno genético que produce uñas y rótulas pequeñas y poco desarrolladas , pero también puede afectar muchas otras áreas del cuerpo, como los codos, el pecho y las caderas. El nombre "uña-rótula" puede ser muy engañoso porque el síndrome a menudo afecta muchas otras áreas del cuerpo, incluida incluso la producción de ciertas proteínas. [1] : 666 Los afectados por NPS pueden tener una o más áreas del cuerpo afectadas, y su gravedad varía según el individuo. También se conoce como síndrome del cuerno ilíaco , onicoosteodisplasia hereditaria ( síndrome de HOOD ), enfermedad de Fong o síndrome de Turner-Kieser.. [2]
El diagnóstico de NPS se puede hacer al nacer, pero es común que permanezca sin diagnosticar durante varias generaciones. Si bien no existe una cura disponible para las NPS, el tratamiento está disponible y se recomienda.
Las estructuras esqueléticas de las personas que tienen este trastorno pueden tener deformidades pronunciadas. Según lo informado por varios médicos, las siguientes características se encuentran comúnmente en personas con síndrome de uña-rótula: [3]
El glaucoma también está estrechamente asociado con la uña-rótula, específicamente el glaucoma de ángulo abierto (OAG). Los efectos secundarios pueden incluir dolores de cabeza frecuentes, visión borrosa o pérdida total de la visión. Esto ocurre gradualmente con el tiempo y los síntomas pueden no ser evidentes en los niños. [4]
Pueden surgir problemas renales, como la deposición de proteínas en la orina y la nefritis. La proteinuria suele ser el primer signo de afectación renal y, ya sea rápidamente o años después de sufrir un depósito asintomático de proteínas en la orina, se produce insuficiencia renal en alrededor del 5% de los pacientes con NPS. El hipotiroidismo , el síndrome del intestino irritable , el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el esmalte dental delgado se asocian con NPS, pero no está claro si están relacionados o simplemente son coincidencias. [5]
El síndrome de la uña-rótula se hereda a través de un dominio autosómico vinculado a una aberración en el brazo q del cromosoma 9 humano (el brazo más largo), 9q34. Esta dominancia autosómica significa que solo una copia, en lugar de ambas, es suficiente para que el trastorno se exprese en la descendencia, lo que significa que la probabilidad de contraer el trastorno de un padre heterocigoto afectado es del 50 %. La frecuencia de ocurrencia es 1/50,000. El trastorno está relacionado con el locus del grupo sanguíneo ABO . [ cita requerida ]
