El síndrome de Achard es un síndrome que consiste en aracnodactilia , retroceso de la mandíbula inferior y laxitud articular limitada a las manos y los pies. [1] La hipermovilidad y las subluxaciones de las articulaciones, el aumento de la excursión lateral de las rótulas y otros hallazgos reflejan el aumento de la laxitud de los ligamentos. Es clínicamente similar al síndrome de Marfan . [2]
Síndrome de Achard | |
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El síndrome de Achard se hereda de forma autosómica dominante |
Síntomas
La presentación es la siguiente: [ cita requerida ]
- Pequeños pulgares
- Laxitud articular en las manos.
- Laxitud articular en los pies
- Braquicefalia
- Ramas mandibulares cortas
Diagnóstico
Tratamiento
Referencias
- ^ Castriota-Scanderbeg, Alessandro; Dallapiccola, Bruno (2006). Fenotipos esqueléticos anormales: de signos simples a diagnósticos complejos . Springer Science & Business Media. pag. 262. ISBN 9783540303619.
- ^ Arenque, John A. (2013). Libro electrónico de ortopedia pediátrica de Tachdjian: del Texas Scottish Rite Hospital for Children . Ciencias de la salud de Elsevier. pag. e483. ISBN 9781455737406. Consultado el 7 de noviembre de 2017 .
Otras lecturas
- Achard C (1902). "Arachnodactylie". Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des Hôpitaux de Paris . 19 : 834–840.
- Duncan PA (1975). "El síndrome de Achard". Defectos de nacimiento Serie de artículos originales . 11 (6): 69–73. PMID 1201353 .
- PARROQUIA JG (1960). "Síndromes esqueléticos asociados a aracnodactilia" . Actas de la Royal Society of Medicine . 53 : 515–8. PMC 1870110 . PMID 14430455 .
- Parroquia JG (1967). "Gráficos de mano esquelética en enfermedad hereditaria del tejido conectivo" . Revista de Genética Médica . 4 (4): 227–38. doi : 10.1136 / jmg.4.4.227 . PMC 1468561 . PMID 6082898 .
enlaces externos
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