La deficiencia de hormona adrenocorticotrópica es el resultado de una producción disminuida o ausente de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) por la glándula pituitaria . [1] Puede asociarse con TBX19 . [2]
Deficiencia de hormona adrenocorticotrópica | |
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Otros nombres | Deficiencia de ACTH |
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Autosómico recesivo es la forma en que se hereda esta afección. | |
Especialidad | Endocrinología ![]() |
Presentación
Los síntomas incluyen debilidad, hipoglucemia , pérdida de peso y disminución del vello axilar y púbico. Puede ser aislado o formar parte de una disfunción hipofisaria generalizada. Puede ser potencialmente mortal si no se reconoce. [ cita requerida ]
Diagnóstico
Por lo general, se diagnostica sobre la base de una prueba de tolerancia a la insulina o ACTH en combinación con los síntomas clínicos. [3]
Tratamiento
El tratamiento consiste en suplementos de hidrocortisona . [ cita requerida ]
Ver también
Referencias
- ^ Drouin J, Bilodeau S, Vallette S (septiembre de 2007). "De viejas y nuevas enfermedades: genética del exceso de ACTH hipofisaria (Cushing) y deficiencia". Clin. Genet . 72 (3): 175–82. doi : 10.1111 / j.1399-0004.2007.00877.x . PMID 17718852 .
- ^ Lamolet B, Pulichino AM, Lamonerie T, et al. (Marzo de 2001). "Un factor de caja T restringido por células pituitarias, Tpit, activa la transcripción de POMC en cooperación con las homeoproteínas de Pitx". Celular . 104 (6): 849–59. doi : 10.1016 / S0092-8674 (01) 00282-3 . PMID 11290323 . S2CID 18054879 .
- ^ Cooper MS, Stewart PM (enero de 2005). "Diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de ACTH". Rev Endocr Metab Disord . 6 (1): 47–54. doi : 10.1007 / s11154-005-5224-0 . PMID 15711914 . S2CID 27036419 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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