El factor de transcripción T-box TBX19 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TBX19 . [5]
Este gen es miembro de una familia de genes conservados filogenéticamente que comparten un dominio común de unión al ADN, el T-box . Los genes T-box codifican factores de transcripción implicados en la regulación de los procesos de desarrollo. Este gen es el ortólogo humano del gen Tbx19 / Tpit de ratón. Los estudios en ratón muestran que la proteína Tpit está presente sólo en los dos linajes que expresan pro-opiomelanocortina (POMC) pituitaria, los corticotrofos y los melanotrofos.
El gen Tpit es responsable de una forma neonatal de deficiencia de acth e hipocortisolismo. [6]
Se encontraron mutaciones en el ortólogo humano en pacientes con deficiencia aislada de ACTH derivada de POMC hipofisaria, lo que sugiere un papel esencial de este gen en la diferenciación del linaje POMC hipofisario. [7]
Ver también
- Deficiencia de hormona adrenocorticotrópica
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000143178 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026572 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Yi CH, Terrett JA, Li QY, Ellington K, Packham EA, Armstrong-Buisseret L, McClure P, Slingsby T, Brook JD (marzo de 1999). "Identificación, mapeo y análisis filogenómico de cuatro nuevos miembros humanos de la familia de genes T-box: EOMES, TBX6, TBX18 y TBX19". Genómica . 55 (1): 10-20. doi : 10.1006 / geno.1998.5632 . PMID 9888994 .
- ^ Libro de texto de Williams de endocrinología
- ^ "Entrez Gene: TBX19 T-box 19" .
Otras lecturas
- Asteria C (2002). "T-box y deficiencia aislada de ACTH" . EUR. J. Endocrinol . 146 (4): 463–5. doi : 10.1530 / eje.0.1460463 . PMID 11916612 .
enlaces externos
- TBX19 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .