Albert Fredrik de la Chapelle , MD, Ph.D (11 de febrero de 1933 - 10 de diciembre de 2020) fue un genetista humano finlandés , durante mucho tiempo director del primer Departamento de Genética Médica de Finlandia en la Universidad de Helsinki , y posteriormente profesor de Genética del Cáncer Humano en la Universidad Estatal de Ohio . Fue mejor conocido por su papel en el esclarecimiento de la genética del cáncer colorrectal hereditario y el síndrome de Lynch . [1]
Albert de la Chapelle nació en 1933, Helsinki , uno de los tres hijos (junto con Claës-Henrik y Gustaf) de Claës Carl Fredrik René de la Chapelle (1900-1974) y Stina Serlachius (1902-1984). Pasó su primera infancia en la finca de cultivo de manzanas de sus padres. Asistió a la escuela local, y luego se transfirió a la escuela secundaria en Helsinki. [ citación necesitada ] Graduándose de la escuela secundaria en 1950 se inscribió directamente en la facultad de medicina de la Universidad de Helsinki, obteniendo su doctorado en medicina en 1957 después de una pausa para completar 11 meses de servicio militar que resultó en el rango de teniente. Luego trabajó en su doctorado y se graduó de la Universidad de Helsinki en 1962. Fue certificado por la junta en medicina interna y genética clínica en Finlandia.
De la Chapelle trabajó durante dos años en el laboratorio de bioquímica del Dr. Paul Marks en la Universidad de Columbia , Nueva York, 1966-1968; durante un semestre en la Unidad de Grupos Sanguíneos de Ruth Sanger y Rob Race en la Universidad de Londres 1974, y un año en el laboratorio de genética molecular del Dr. Jean-Claude Kaplan en la Universidad de París 1981–82. Ocupó la primera cátedra de Genética Médica de Finlandia en la Universidad de Helsinki entre 1974 y 1997, cuando se trasladó a la Universidad Estatal de Ohio.con el objetivo de construir un Programa de Genética del Cáncer Humano. Actualmente ocupa una cátedra en Genética del Cáncer Humano en el programa, que comprende más de 20 profesores y más de 200 empleados en total. De la Chapelle estaba casado con la Dra. Clara D. Bloomfield , experta en leucemia .
De la Chapelle estaba en formación clínica en endocrinología cuando apareció un artículo en 1959 que describía la pérdida de un cromosoma X (45, X) en el síndrome de Turner . Fundó el primer laboratorio de citogenética humana en Finlandia y al principio se concentró en la citogenética del síndrome de Turner. Resultó que además de 45, X, las anomalías estructurales del cromosoma X único estaban comúnmente involucradas, así como el mosaicismo . Se describieron correlaciones genotipo / fenotipo. La publicación resultante se convirtió en la primera publicación revolucionaria de De la Chapelle y también en su Ph.D. tesis sobre citogenética en el síndrome de Turner; en ese momento fue el estudio más extenso en el campo. [3]
Al enfocarse en las anomalías que afectan la determinación del sexo, de la Chapelle publicó el primer ejemplo de un hombre con el cariotipo 46, XX. [4] Este fue el primer paso hacia el establecimiento del síndrome del varón XX . Ahora OMIM se refiere a él como 46, XX inversión de sexo 1, abreviado SRXX1, OMIM # 400045 (http://omim.org). Obviamente, los machos XX podrían proporcionar información valiosa sobre los genes y mecanismos de determinación del sexo que se desconocían en ese momento. De la Chapelle trabajó con genetistas finlandeses, franceses y estadounidenses para resolver el misterio de la masculinidad sin una Y. En el período comprendido entre 1964 y 1990, fue autor de 45 artículos revisados por pares sobre el tema de la determinación del sexo. Al final se detectó (i) que los cromosomas X e Y comparten una pequeña región pseudoautosómicaque se empareja y se recombina en la meiosis , (ii) que la mayoría de los machos XX surgen como consecuencia de una recombinación desigual accidental en la meiosis paterna, transfiriendo la región determinante del macho de la Y a la X). Poco después de este descubrimiento, el gen SRY determinante del macho fue clonado (por otros).