La enfermedad de Alexander es una leucodistrofia autosómica dominante muy rara , que son afecciones neurológicas causadas por anomalías en la mielina que protege las fibras nerviosas del cerebro. El tipo más común es la forma infantil que suele comenzar durante los primeros 2 años de vida. Los síntomas incluyen retrasos en el desarrollo físico y mental, seguidos de la pérdida de los hitos del desarrollo, un aumento anormal del tamaño de la cabeza y convulsiones. La forma juvenil de la enfermedad de Alexander comienza entre los 2 y los 13 años. Estos niños pueden tener vómitos excesivos, dificultad para tragar y hablar, falta de coordinación y pérdida del control motor. Las formas de la enfermedad de Alexander de inicio en la edad adulta son menos frecuentes. Los síntomas a veces imitan a los deEnfermedad de Parkinson o esclerosis múltiple , o puede presentarse principalmente como un trastorno psiquiátrico .
Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares , la destrucción de la materia blanca se acompaña de la formación de fibras de Rosenthal, grupos anormales de proteínas que se acumulan en los astrocitos del cerebro.
La enfermedad se presenta tanto en hombres como en mujeres, y no se observan diferencias étnicas, raciales, geográficas o culturales / económicas en su distribución. La enfermedad de Alexander es una enfermedad progresiva y, a menudo, mortal. [1]
Retrasos en el desarrollo de algunas habilidades físicas, psicológicas y de comportamiento; agrandamiento progresivo de la cabeza ( macrocefalia ), convulsiones , espasticidad y, en algunos casos, también hidrocefalia , hipertensión intracraneal idiopática y demencia . [2]
La enfermedad de Alexander es un trastorno genético que afecta el cerebro medio y el cerebelo del sistema nervioso central . Es causada por mutaciones en el gen de la proteína ácida fibrilar glial (GFAP) [3] [4] [5] que se asigna al cromosoma 17q 21. Se hereda de manera autosómica dominante , de modo que el hijo de un padre con el La enfermedad tiene un 50% de posibilidades de heredar la afección, si el padre es heterocigótico . Sin embargo, la mayoría de los casos surgen de novo como resultado de mutaciones esporádicas. [2]
La enfermedad de Alexander pertenece a las leucodistrofias , un grupo de enfermedades que afectan el crecimiento o desarrollo de la vaina de mielina . La destrucción de la sustancia blanca en el cerebro va acompañada de la formación de depósitos eosinofílicos fibrosos conocidos como fibras de Rosenthal . [2] [6] [7] Las fibras de Rosenthal parecen no estar presentes en personas sanas, [6] [8] pero ocurren en enfermedades específicas, como algunas formas de cáncer , Alzheimer, Parkinson, Huntington y ELA. [6] [8] [9]Las fibras de Rosenthal que se encuentran en la enfermedad de Alexander no comparten la distribución o concentración de otras enfermedades y trastornos. [6]