La amniocentesis (también conocida como prueba de líquido amniótico o, informalmente, " amnio ") es un procedimiento médico [nota 1] que se utiliza principalmente en el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas e infecciones fetales [1] , así como para la determinación del sexo . En este procedimiento, una pequeña cantidad de líquido amniótico , que contiene los tejidos fetales, se tomaron muestras del saco amniótico que rodea a un desarrollo del feto . Luego, se examina el ADN fetal en busca de anomalías genéticas.
Amniocentesis | |
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Otros nombres | Prueba de líquido amniótico (AFT) |
ICD-9-CM | 75,1 |
Malla | D000649 |
MedlinePlus | 003921 |
La razón más común para realizar una amniocentesis es determinar si un feto tiene ciertos trastornos genéticos o una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down . La amniocentesis (u otro procedimiento, llamado muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)) puede diagnosticar estos problemas en el útero. [2] Estos exámenes prenatales pueden resultar útiles para los futuros tutores, ya que permiten evaluar el estado de salud del feto y la viabilidad del tratamiento. [3]
La amniocentesis se realiza cuando una mujer tiene entre 15 y 20 semanas de gestación. [4] Las mujeres que optan por esta prueba son principalmente las que tienen un mayor riesgo de problemas genéticos y cromosómicos, en parte porque la prueba es invasiva y conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo . [4] Este proceso se puede utilizar para el discernimiento sexual prenatal y, por lo tanto, este procedimiento tiene restricciones legales en algunos países.
Historia
Varios investigadores trabajaron en el desarrollo de la amniocentesis para la determinación del sexo fetal en la década de 1950. [5]
Entre 1959 y 1967, un científico desarrolló la nueva técnica de amniocentesis para la evaluación clínica del bienestar fetal en el útero. Presentó sus resultados en la conferencia en memoria de William Blair-Bell en el RCOG en Londres en 1965 y recibió un doctorado en medicina de la Universidad de Manchester por este trabajo. [6] También describió las técnicas de amniocentesis, así como otros detalles sobre el líquido amniótico, en el capítulo "The Liquor Amnii" en las ediciones de 1970 y 1977 de Scientific Foundations of Obstetrics and Gynecology . [7]
Hasta mediados de la década de 1970, los procedimientos de amniocentesis se realizaban "a ciegas". Los doctores Jens Bang y Allen Northeved de Dinamarca fueron los primeros en informar de una amniocentesis realizada con la guía de una ecografía en 1972. La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) fue realizada por primera vez por el biólogo italiano Giuseppe Simoni en 1983. La ecografía en tiempo real se utiliza ahora durante todo el proceso. procedimientos invasivos porque garantiza la seguridad del feto y la precisión de los resultados.
Usos médicos
Diagnóstico genético
Al principio del embarazo, la amniocentesis se usa para el diagnóstico de problemas cromosómicos, genéticos y otros problemas fetales como: [8]
- Síndrome de Down , también conocido como trisomía 21
- Trisomía 13
- Trisomía 18
- Aneuploidías de los cromosomas sexuales, también conocidas como anomalías de los cromosomas sexuales
- X frágil
- Defectos del tubo neural ( anencefalia y espina bífida ) por niveles de alfa-fetoproteína . [9]
- Trastornos metabólicos hereditarios raros
Desarrollo pulmonar
La amniocentesis se puede utilizar para evaluar el desarrollo pulmonar fetal. [10] Los problemas con el desarrollo pulmonar pueden aumentar el riesgo de síndrome de dificultad respiratoria infantil . [11] El desarrollo pulmonar fetal se puede evaluar tomando muestras de la cantidad de surfactante en el líquido amniótico en embarazos de más de 30 semanas. Hay varias pruebas disponibles, incluida la relación lecitina-esfingomielina (" relación L / S "), la presencia de fosfatidilglicerol (PG) o la relación tensioactivo / albúmina (S / A) .
- Para la relación L / S , si el resultado es menor de 2: 1, los pulmones fetales pueden tener deficiencia de surfactante.
- La presencia de PG suele indicar madurez pulmonar fetal.
- Para la relación S / A, el resultado se da como mg de tensioactivo por g de proteína. Una relación S / A <35 indica pulmones inmaduros, 35-55 es indeterminado y> 55 indica producción madura de tensioactivo.
Infección
La amniocentesis puede detectar infecciones mediante la disminución del nivel de glucosa, una tinción de Gram que muestra bacterias o un recuento diferencial anormal de glóbulos blancos . [12]
Incompatibilidad Rh
La amniocentesis se puede utilizar para diagnosticar la incompatibilidad Rh, una afección en la que la madre tiene sangre Rh negativa y el feto tiene sangre Rh positiva. La detección temprana es importante para tratar a la madre con inmunoglobulina Rh y para tratar a su bebé por anemia hemolítica . [13]
Descompresión de polihidramnios
El polihidramnios , o la acumulación de líquidos amnióticos que aumenta el riesgo de cesárea, se puede aliviar mediante la amniocentesis de descompresión. La amniocentesis también se puede utilizar para diagnosticar posibles causas de polihidramnios. [14]
Rotura prematura de membranas
Una indicación emergente para la amniocentesis es el tratamiento de la rotura prematura de membranas, donde la medición de ciertos marcadores inflamatorios del líquido amniótico puede ser útil. Si la IL-6 del líquido amniótico, un marcador de inflamación, está elevada, el feto corre un alto riesgo y se debe considerar el parto. [15]
Riesgos
La amniocentesis se realiza entre la semana 15 y la 20 de embarazo; realizar esta prueba antes puede resultar en lesiones fetales. [16] El término "amniocentesis temprana" se usa a veces para describir el uso del proceso entre las semanas 11 y 13. [17]
Las complicaciones de la amniocentesis incluyen trabajo de parto y parto prematuros , dificultad respiratoria , deformidades posturales, corioamnionitis , traumatismo fetal y aloinmunización de la madre ( enfermedad rhesus ). Los estudios de la década de 1970 estimaron originalmente el riesgo de aborto espontáneo relacionado con la amniocentesis en alrededor de 1 en 200 (0,5%). [18] Tres estudios más recientes de 2000-2006 estimaron la pérdida de embarazos relacionada con el procedimiento en 0.6-0.86%. [19] Un estudio más reciente (2006) ha indicado que esto en realidad puede ser mucho más bajo, quizás tan bajo como 1 en 1.600 (0.06%). [20] A diferencia de los estudios anteriores, el número en este estudio solo refleja la pérdida que resultó de las complicaciones de la amniocentesis y excluyó los casos en que los padres decidieron abortar después de los resultados de la prueba. [19] A diferencia de la amniocentesis, se cree que el riesgo de aborto espontáneo por muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) es de aproximadamente 1 en 100, aunque el CVS se puede realizar hasta cuatro semanas antes y puede ser preferible si la posibilidad de defectos genéticos es se piensa que es más alto. [21]
La embolia de líquido amniótico también se ha descrito como un posible resultado. [22] Los riesgos adicionales incluyen pérdida de líquido amniótico y sangrado. Estos dos son de particular importancia porque pueden provocar un aborto espontáneo en pacientes embarazadas. [23]
Implicaciones sociales
El diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas puede tener inconvenientes sociales a medida que la tecnología cambia la forma en que las personas piensan sobre la discapacidad y el parentesco . Existe la posibilidad de que se intensifiquen las actitudes de discriminación hacia las personas con discapacidad , cuyos nacimientos podrían haberse evitado mediante tecnología como la amniocentesis. En un sentido, la amniocentesis ofrece una ventana de control y, en otro, una responsabilidad que provoca ansiedad para tomar decisiones racionales sobre cuestiones complejas, emocionales y culturalmente contingentes . [24] [25]
Procedimiento
Este procedimiento generalmente se realiza de forma ambulatoria por un equipo de proveedores. Con guía ecográfica, se inserta una aguja en el abdomen en ángulo a través del músculo, hacia el útero y hacia la cavidad amniótica. Existen varios métodos para obtener muestras, incluida la técnica de una sola aguja y de doble aguja. Estas técnicas tienen sus propias variaciones en la forma en que se realizan, incluida la orientación de la ubicación de inserción de la aguja y el ángulo de inserción de la aguja. [26] El líquido amniótico recolectado se envía luego para pruebas de laboratorio para detectar anomalías cromosómicas y el sitio de punción se cura con el tiempo. [26]
Evaluación de ultrasonido
Antes de realizar el procedimiento, se analiza el feto mediante ultrasonido para determinar si es viable y si hay alguna anomalía. La ecografía determina la ubicación de la placenta, la posición y los movimientos fetales y las características del líquido amniótico. Esta información se utiliza para determinar el tipo de aguja que se utiliza y cómo se debe realizar el procedimiento. [27]
Preparación
El abdomen se trata y se limpia con un antiséptico antes del procedimiento. También se usa gel estéril en el abdomen antes de escanear con una sonda de ultrasonido estéril. Estas medidas se toman para reducir el riesgo de infección. Las herramientas utilizadas en el procedimiento están cubiertas con heparina para evitar la coagulación. [27]
Inserción de aguja
Con la ayuda de la guía ecográfica, se inserta una aguja a través de la pared abdominal de la madre, luego a través de la pared del útero y finalmente en el saco amniótico. Luego, el médico perfora el saco en un área alejada del feto y extrae aproximadamente 20 ml de líquido amniótico. [27] Este procedimiento se puede realizar con una sola aguja o una técnica de doble aguja según los factores individualizados del paciente y la preferencia del médico. [26] De los 20 ml de líquido amniótico, los primeros 2 ml generalmente se descartan debido a la mezcla con las células sanguíneas de la madre para asegurar una muestra de líquido de alta calidad. [28]
Análisis y recomendaciones posteriores al procedimiento
Si se utiliza para el diagnóstico genético prenatal , las células fetales se separan mediante centrifugación de la muestra extraída. Las células se cultivan en un medio de cultivo, luego se fijan y se tiñen . Bajo un microscopio, se examinan los cromosomas en busca de anomalías. Las anomalías más comunes detectadas son el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Turner (monosomía X). La muestra también se analiza para detectar infección fetal e inflamación intraamniótica a través de estudios de infección. [27]
Después del procedimiento, se le indica al paciente que tome un descanso en casa durante las primeras 24 horas posteriores al procedimiento, sin embargo, se permiten las actividades normales, como la higiene personal. Con respecto al feto, la punción se sella y el saco amniótico repone el líquido durante las próximas 24 a 48 horas. Una semana después del procedimiento, la madre tendrá una cita de seguimiento para un análisis de ultrasonido para confirmar la viabilidad fetal y evaluar la curación del sitio de punción. [27]
Células madre
El líquido amniótico puede ser una fuente rica de células madre mesenquimales , hematopoyéticas , neurales , epiteliales y endoteliales multipotentes . [29] [30] [31]
Un beneficio potencial del uso de células madre amnióticas sobre las obtenidas de embriones es que evitan las preocupaciones éticas entre los activistas antiaborto al obtener líneas pluripotentes de células indiferenciadas sin dañar al feto o destruir un embrión. Estas células madre también, si se usan para tratar al mismo individuo de donde provienen, eludirían el problema del donante / receptor que hasta ahora ha obstaculizado todos los intentos de usar células madre derivadas de donantes en terapias.
Las válvulas cardíacas artificiales, las tráqueas en funcionamiento, así como las células musculares, grasas, óseas, cardíacas, neurales y hepáticas se han diseñado mediante el uso de células madre amnióticas . [32] Los tejidos obtenidos de líneas de células amnióticas son prometedores para los pacientes que padecen enfermedades congénitas / malformaciones del corazón, hígado, pulmones, riñones y tejido cerebral. [33]
El primer banco de células madre amnióticas de EE. UU. Está activo en Boston, Massachusetts. [34] [35] [36] [37]
Discernimiento sexual prenatal y aborto selectivo por sexo
La proporción de niños por sexo (número de mujeres por cada mil hombres) ha sido más prominente para los hombres en países como India y China . [38] [39] El aborto selectivo por sexo ha sido una de las principales causas de esta proporción más alta de nacimientos de hombres y mujeres. [40] Técnicas como la ecografía , la amniocentesis, el muestreo de vellosidades coriónicas y el diagnóstico genético preimplantacional pueden proporcionar información sobre el sexo del feto y, en algunos países, su uso para el discernimiento prenatal del sexo está muy restringido o prohibido. [41] [42] [43] De acuerdo con la Ley de Técnicas de Diagnóstico Preconcepción y Prenatal (1994) de la India, la amniocentesis no está prohibida, sino que está regulada para encontrar información que no sea el sexo del feto . [44]
Ver también
- Muestreo de vellosidades coriónicas
- Líquido amniótico
- Células madre amnióticas
- Pruebas genéticas y genómicas electivas
- Muestreo percutáneo de sangre de cordón umbilical
- Diagnóstico prenatal
Notas
- ↑ La palabra amniocentesis en sí indica precisamente el procedimiento en cuestión,siendo ἀμνίον amníon en griego la "membrana interna alrededor del feto" y κέντησις kéntēsis que significa "pinchazo", es decir, su punción para recuperar algo de líquido amniótico .
Referencias
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enlaces externos
- Medios relacionados con la amniocentesis en Wikimedia Commons
- Amniocentesis (procedimiento médico) en la Encyclopædia Britannica
- Amniodex es una intervención interactiva de apoyo a la toma de decisiones diseñada para mujeres que enfrentan la decisión de someterse a una amniocentesis.
- Informe de amniocentesis Una guía de decisiones para futuros padres y profesionales de la salud