El muestreo de vellosidades coriónicas ( CVS ), a veces llamado "muestreo de vellosidades coriónicas " (ya que "vellosidades" es la forma adjetiva de la palabra "vellosidades"), [1] es una forma de diagnóstico prenatal para determinar trastornos cromosómicos o genéticos en el feto . Implica tomar muestras de las vellosidades coriónicas ( tejido placentario ) y analizarlas para detectar anomalías cromosómicas, generalmente con FISH o PCR . La CVS generalmente se lleva a cabo entre las 10 y 12 semanas de gestación, antes de la amniocentesis omuestreo percutáneo de sangre de cordón umbilical . Es la técnica preferida antes de las 15 semanas. [2] [3]
Muestreo de vellosidades coriónicas | |
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Otros nombres | CVS |
ICD-10-PCS | 16603-00 |
ICD-9-CM | 75,33 |
Malla | D015193 |
MedlinePlus | 003406 |
La CVS fue realizada por primera vez en Milán por el biólogo italiano Giuseppe Simoni , director científico del Biocell Center , en 1983. [4] Se ha descrito su uso a partir de las 8 semanas en circunstancias especiales. [5] Se puede realizar de forma transcervical o transabdominal. [2] Aunque este procedimiento se asocia principalmente con las pruebas para el síndrome de Down , en general, el CVS puede detectar más de 200 trastornos. [6]
Indicaciones
Las posibles razones para tener un CVS pueden incluir:
- Resultados anormales de las pruebas de detección del primer trimestre
- Aumento de la translucidez de la nuca u otros hallazgos ecográficos anormales.
- Antecedentes familiares de una anomalía cromosómica u otro trastorno genético.
- Los padres son portadores conocidos de un trastorno genético
- Edad materna avanzada (edad materna mayor de 35 años). La AMA se asocia con un mayor riesgo de síndrome de Down y, a los 35 años, el riesgo es de 1: 400. [ cita requerida ] Las pruebas de detección generalmente se llevan a cabo primero antes de decidir si se debe realizar la CVS.
Riesgos
Se estima que el riesgo de aborto espontáneo en CVS es potencialmente tan alto como 1-2%. Sin embargo, algunas investigaciones recientes han sugerido que solo una pequeña cantidad de abortos espontáneos que ocurren después de CVS son un resultado directo del procedimiento. [7] Aparte del riesgo de aborto espontáneo, existe el riesgo de infección y pérdida de líquido amniótico . La fuga de líquido amniótico resultante puede convertirse en una afección conocida como oligohidramnios , que es un nivel bajo de líquido amniótico. Si el oligohidramnios resultante no se trata y el líquido amniótico continúa goteando, puede resultar en que el bebé desarrolle pulmones hipoplásicos (pulmones subdesarrollados). [8] [9]
Además, también existe un riesgo leve de defectos de reducción de extremidades asociados con CVS, y el riesgo es mayor cuanto antes se realiza el procedimiento. [10]
Es importante después de someterse a CVS que el obstetra siga de cerca a la paciente para asegurarse de que no desarrolle una infección.
Vellosidades coriónicas y células madre
Estudios recientes han descubierto que las vellosidades coriónicas pueden ser una fuente rica de células madre fetales, células madre mesenquimales multipotentes [11] [12] [13]
Un beneficio potencial del uso de células madre fetales sobre las obtenidas de embriones es que evitan las preocupaciones éticas entre los activistas antiaborto al obtener líneas pluripotentes de células indiferenciadas sin dañar al feto ni destruir el embrión. Estas células madre también, si se usan para tratar al mismo individuo del que provienen, eludirían el problema del donante / receptor que hasta ahora ha obstaculizado todos los intentos de usar células madre derivadas de donantes en terapias. [ cita requerida ]
Las válvulas cardíacas artificiales, las tráqueas en funcionamiento, así como las células musculares, grasas, óseas, cardíacas, neurales y hepáticas se han diseñado mediante el uso de células madre fetales [14].
El primer banco de células madre fetales de EE. UU. Está activo en Boston, Massachusetts. [15] [16] [17] [18]
Limitaciones
Un pequeño porcentaje (1-2%) de los embarazos tienen mosaicismo placentario confinado , donde algunas, pero no todas, las células placentarias analizadas en el CVS son anormales, aunque el embarazo no se vea afectado. [19] Las células de la madre se pueden mezclar con las células placentarias obtenidas del procedimiento CVS. Ocasionalmente, si estas células maternas no se separan completamente de la muestra de placenta , esto puede dar lugar a discrepancias con los resultados. Este fenómeno se llama contaminación de células maternas (MCC). [19] CVS no puede detectar todos los defectos de nacimiento. Se usa para probar anomalías cromosómicas u otros trastornos genéticos específicos solo si hay antecedentes familiares u otra razón para realizar la prueba. [ cita requerida ]
Ver también
- Amniocentesis
- ADN fetal libre de células
- Pruebas genéticas y genómicas electivas
- Muestreo percutáneo de sangre de cordón umbilical
- Pruebas prenatales
Referencias
- ^ Unabúsqueda en PubMed produce 168 artículos que utilizan vellosidades coriónicas al 15 de junio de 2011.
- ↑ a b Alfirevic, Z .; Sundberg, K .; Brigham, S. (2003). Alfirevic, Zarko (ed.). "Amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas para diagnóstico prenatal" . La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas (3): CD003252. doi : 10.1002 / 14651858.CD003252 . ISSN 1469-493X . PMC 4171981 . PMID 12917956 .
- ^ Alfirevic, Z. (2000). "Amniocentesis temprana versus muestreo de vellosidades del corion transabdominal para el diagnóstico prenatal". La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas (2): CD000077. doi : 10.1002 / 14651858.CD000077 . ISSN 1469-493X . PMID 10796116 . (Retraído, consulte doi : 10.1002 / 14651858.cd000077 )
- ^ Brambati, B .; Simoni, G. (1983). "Diagnóstico de trisomía 21 fetal en el primer trimestre". The Lancet . 1 (8324): 586. doi : 10.1016 / S0140-6736 (83) 92831-3 . PMID 6131275 . S2CID 42553451 .
- ^ Wapner, Ronald J .; Evans, Mark I .; Davis, George; Weinblatt, Vivian; Moyer, Sue; Krivchenia, Eric L .; Jackson, Laird G. (2002). "Riesgos de procedimiento versus teología: muestreo de vellosidades coriónicas para judíos ortodoxos en menos de 8 semanas de gestación". Revista estadounidense de obstetricia y ginecología . 186 (6): 1133–6. doi : 10.1067 / mob.2002.122983 . PMID 12066086 .
- ^ Enciclopedia de MedlinePlus : muestreo de vellosidades coriónicas
- ^ "Muestreo de vellosidades coriónicas - Riesgos" . Opciones de NHS . Consultado el 24 de mayo de 2016 . Página revisada por última vez: 06/08/2015
- ^ Wu, Chun-Shan; Chen, Chung-Ming; Chou, Hsiu-Chu (febrero de 2017). "Hipoplasia pulmonar inducida por oligohidramnios: resultados de modelos animales y un estudio poblacional" . Pediatría y Neonatología . 58 (1): 3–7. doi : 10.1016 / j.pedneo.2016.04.001 . ISSN 2212-1692 . PMID 27324123 .
- ^ Spong, CY (diciembre de 2001). "Ruptura prematura pretérmino de las membranas fetales complicada por oligohidramnios". Clínicas de Perinatología . 28 (4): 753–759, vi. doi : 10.1016 / s0095-5108 (03) 00075-7 . ISSN 0095-5108 . PMID 11817187 .
- ^ "Amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas: recomendaciones para el asesoramiento prenatal. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades" . MMWR . 44 (RR-9): 1–12. 1995. PMID 7565548 .
- ^ Weiss, Rick (8 de enero de 2007). "Los científicos ven potencial en las células madre amnióticas" . The Washington Post . Consultado el 23 de abril de 2010 .
- ^ De Coppi, Paolo; Bartsch, Georg; Siddiqui, M Minhaj; Xu, Tao; Santos, Cesar C; Perin, Laura; Mostoslavsky, Gustavo; Serre, Angéline C; Snyder, Evan Y; Yoo, James J; Furth, Mark E; Soker, Shay; Atala, Anthony (2007). "Aislamiento de líneas de células madre amnióticas con potencial para terapia". Biotecnología de la naturaleza . 25 (1): 100–6. doi : 10.1038 / nbt1274 . PMID 17206138 . S2CID 6676167 .
- ^ "Células madre - BiocellCenter" . Archivado desde el original el 11 de enero de 2010 . Consultado el 11 de enero de 2010 .
- ^ "Actualizaciones científicas de células madre - BiocellCenter" . Archivado desde el original el 11 de enero de 2010 . Consultado el 11 de enero de 2010 .
- ^ "European Biotech Company Biocell Center abre la primera instalación de Estados Unidos para la preservación de células madre amnióticas en Medford, Massachusetts | Reuters" . 2009-10-22. Archivado desde el original el 30 de octubre de 2009 . Consultado el 11 de enero de 2010 .
- ^ "El Centro Biocell de Europa abre la oficina de Medford - Daily Business Update - The Boston Globe" . 2009-10-22. Archivado desde el original el 12 de enero de 2010 . Consultado el 11 de enero de 2010 .
- ^ "El Ticker - BostonHerald.com" . Consultado el 11 de enero de 2010 .
- ^ "Socio de Biocell con el grupo hospitalario más grande de Nueva Inglaterra para preservar las células madre amnióticas" . Archivado desde el original el 14 de marzo de 2010 . Consultado el 10 de marzo de 2010 .
- ^ a b Wapner, Ronald J. (2005). "Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal". Seminarios de Perinatología . 29 (6): 401–4. doi : 10.1053 / j.semperi.2006.01.003 . PMID 16533654 .
enlaces externos
- Muestreo de vellosidades coriónicas - March of Dimes
- Enciclopedia MedlinePlus : 003406
- Clínica Cleveland
- Prueba CVS: seis meses de embarazo sin preocupaciones
- Muestreo de vellosidades coriónicas - presentación de diapositivas de The New York Times