Andrew Oliver Mungo Wilkie (nacido el 14 de septiembre de 1959) [1] FRS [4] es un genetista clínico que ha sido profesor Nuffield de Patología en la Universidad de Oxford desde 2003. [4] [5]
Wilkie se educó en Arnold School , Westminster School y Trinity College, Cambridge, donde obtuvo una licenciatura en artes en 1980 y una maestría en artes en 1984. [1] Se mudó a Merton College, Oxford, donde obtuvo una licenciatura de Medicina, Licenciatura en Cirugía en 1983 y posteriormente Doctorado en Medicina en 1992. [1]
La investigación de Wilkie investiga los trastornos genéticos que afectan el cráneo y las extremidades, especialmente la craneosinostosis [6] : fusión prematura de las suturas del cráneo. Identificó la mutación del gen responsable del síndrome de Apert y las vías moleculares subyacentes a esta y otras condiciones de craneosinostosis. Estos resultados han dado lugar a muchas pruebas de diagnóstico clínico . [4] [7]
El descubrimiento de Wilkie de que la mutación que causaba el síndrome de Apert era más común de lo esperado lo llevó a desarrollar la teoría de la 'selección egoísta', que establece que hay una ventaja de proliferación o supervivencia para algunas mutaciones en los testículos . Con el tiempo, las células generadoras de espermatozoides que portan tales mutaciones se vuelven predominantes, lo que explica por qué algunas afecciones son más comunes en los niños nacidos de padres mayores. [4]
Wilkie demostró que la vía molecular Ras , el factor común en las condiciones del efecto de la edad paterna , también es importante en el desarrollo de nervios y tumores. En consecuencia, su trabajo tiene implicaciones para otras enfermedades, como el autismo y el cáncer. [4] Su investigación ha sido financiada por el Medical Research Council (MRC) . [8]
Wilkie fue elegido miembro de la Academia de Ciencias Médicas en 2002, [2] de la Organización Europea de Biología Molecular (EMBO) en 2006 [3] y miembro de la Royal Society (FRS) en 2013 . [4]