Aplasia congenita cutis es un trastorno raro caracterizado por congénita ausencia de piel. Frieden clasificado ACC en 1986 en 9 grupos sobre la base de la ubicación de las lesiones y anomalías congénitas asociadas. [2] El cuero cabelludo es la zona más comúnmente involucrados con menor implicación del tronco y las extremidades. Frieden ACC clasificado con papyraceus feto como tipo 5. Este tipo presenta como ACC truncal con ausencia simétrica de la piel en estrelladas o patrón de mariposa con o sin participación de las extremidades proximales. [3] [4] Es el más común congénita cicatricial alopecia , y es una ausencia focal congénita de epidermis con o sin evidencia de otras capas de la piel. [5] [6]
La etiología exacta de la ACC aún no está clara, pero la infección intrauterina por el virus de la varicela o el herpes, fármacos como metimazol, misoprostol, valproato, cocaína, marihuana, etc., feto papiráceo, transfusión feto-fetal, defectos de coagulación vascular, adherencia de la membrana amniótica, elasticidad anormal las fuerzas biomecánicas de la fibra y el trauma están implicados. [7] [8] Se puede asociar con el síndrome de Johanson-Blizzard, el síndrome de Adams-Oliver , la trisomía 13 y el síndrome de Wolf-Hirschhorn . [9] También se puede observar con la exposición a metimazol y carbimazol en el útero. [10]Esta manifestación dermatológica se ha relacionado con peptidasa D haploinsuficiencia y una deleción en el cromosoma 19. [11]
ver también Plantilla: malformaciones congénitas y deformaciones de los apéndices de la piel , Plantilla: facomatosis , Plantilla: trastornos de la pigmentación , Plantilla: trastorno por deficiencia de reparación y replicación del ADN