La deficiencia de apolipoproteína B es un trastorno autosómico dominante que resulta de una mutación sin sentido que reduce la afinidad de apoB-100 por el receptor de lipoproteínas de baja densidad (receptor de LDL ). Esto provoca alteraciones en el catabolismo de las LDL, lo que da como resultado un aumento de los niveles de lipoproteínas de baja densidad en la sangre. Las manifestaciones clínicas son similares a enfermedades producidas por mutaciones del receptor de LDL, como la hipercolesterolemia familiar . El tratamiento puede incluir niacina , estatina o ezetimiba . [1] : 534