La apolipoproteína CI es un componente proteico de las lipoproteínas que en humanos está codificado por el gen APOC1 . [3] [4]
APOC1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | APOC1 , Apo-CI, ApoC-I, apo-CIB, apoC-IB, apolipoproteína C1, apolipoproteína CI | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 107710 HomoloGene : 136749 GeneCards : APOC1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 19: 44,91 - 44,92 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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ApoC-I | ||||||||
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Identificadores | ||||||||
Símbolo | ApoC-I | |||||||
Pfam | PF04691 | |||||||
InterPro | IPR006781 | |||||||
SCOP2 | 1ale / SCOPe / SUPFAM | |||||||
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Función
La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de las apolipoproteínas C. Este gen se expresa principalmente en el hígado y se activa cuando los monocitos se diferencian en macrófagos . Se han encontrado variantes de transcripción empalmadas alternativamente para este gen, pero no se ha determinado la validez biológica de algunas variantes. [5]
La apolipoproteína CI tiene una longitud de 57 aminoácidos que normalmente se encuentran en el plasma y son responsables de la activación del colesterol lecitínico esterificado con un papel importante en el intercambio de colesterol esterificado entre las lipoproteínas y en la eliminación del colesterol de los tejidos. Su función principal es la inhibición de la proteína de transferencia de éster de colesterol (CETP), probablemente alterando la carga eléctrica de las moléculas de HDL .
Durante el ayuno (como otras apolipoproteínas C), se encuentra principalmente dentro de las HDL , mientras que después de las comidas se encuentra en la superficie de otras lipoproteínas. Cuando se descomponen proteínas ricas en triglicéridos como quilomicrones y VLDL, esta apoproteína se transfiere nuevamente a HDL. Es una de las proteínas con mayor carga positiva del cuerpo humano.
Pseudogén
Un pseudogen de este gen se encuentra 4 kb aguas abajo del gen apoC-I en la misma orientación en el cromosoma 19, donde ambos residen dentro de un grupo de genes de apolipoproteínas. Este pseudogén, que también se informó que estuvo presente en denisovanos y neandertales, se originó a partir de dos eventos separados. Tras la divergencia de los monos del Nuevo Mundo del linaje humano, se duplicó el gen apoC-I. Se ha demostrado que los monos del Viejo Mundo y los grandes simios distintos de los humanos tienen dos genes activos. Uno de los duplicados codifica una proteína básica denominada apoC-IB que es ortóloga de la apolipoproteína CI humana. El otro codifica una proteína ácida, apoC-IA, que es ortóloga de la proteína virtual codificada por el pseudogén. El evento de pseudogeneización ocurrió en algún momento entre la divergencia de bonobos y chimpancés del linaje humano y la llegada de denisovanos y neandertales. El pseudogén se debe a un cambio en un solo nucleótido en el codón del penúltimo aminoácido, es decir, glutamina, en la secuencia señal, lo que da como resultado un codón de terminación. [6] [7] [8]
Mapa de ruta interactivo
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Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130208 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Tata F, Henry I, Markham AF, Wallis SC, Weil D, Grzeschik KH, et al. (1985). "Aislamiento y caracterización de un clon de cDNA para apolipoproteína CI humana y asignación del gen al cromosoma 19". Genética humana . 69 (4): 345–9. doi : 10.1007 / BF00291654 . PMID 2985493 . S2CID 32767041 .
- ^ Smit M, van der Kooij-Meijs E, Frants RR, Havekes L, Klasen EC (enero de 1988). "Grupo de genes de apolipoproteína en el cromosoma 19. Localización definida del gen APOC2 y el sitio polimórfico Hpa I asociado con la hiperlipoproteinemia tipo III". Genética humana . 78 (1): 90–3. doi : 10.1007 / BF00291243 . PMID 2892779 . S2CID 22711986 .
- ^ "Entrez Gene: APOC1 apolipoprotein CI" .
- ^ Puppione DL, Ryan CM, Bassilian S, Souda P, Xiao X, Ryder OA, Whitelegge JP (marzo de 2010). "Detección de dos formas distintas de apoC-I en grandes simios" . Bioquímica y fisiología comparada. Parte D, Genómica y Proteómica . 5 (1): 73–9. doi : 10.1016 / j.cbd.2009.12.003 . PMC 2830554 . PMID 20209111 .
- ^ Puppione D, Whitelegge JP (octubre de 2013). "Revisión proteogenómica de los cambios en la apoC-I de primates durante la evolución" . Fronteras en biología . 8 (5): 533–548. doi : 10.1007 / s11515-013-1278-7 . PMC 5528196 . PMID 28757862 .
- ^ Puppione DL (septiembre de 2014). "Los primates superiores, pero no los monos del Nuevo Mundo, tienen un conjunto duplicado de potenciadores que flanquean sus genes apoC-I". Bioquímica y fisiología comparada. Parte D, Genómica y Proteómica . 11 : 45–8. doi : 10.1016 / j.cbd.2014.08.001 . PMID 25160599 .
Otras lecturas
- Shulman RS, Herbert PN, Wehrly K, Fredrickson DS (enero de 1975). "La secuencia completa de aminoácidos de CI (apoLp-Ser), una apolipoproteína de lipoproteínas humanas de muy baja densidad". La revista de química biológica . 250 (1): 182–90. PMID 166984 .
- Lauer SJ, Walker D, Elshourbagy NA, Reardon CA, Levy-Wilson B, Taylor JM (mayo de 1988). "Dos copias del gen de la apolipoproteína CI humana están estrechamente vinculadas al gen de la apolipoproteína E". La revista de química biológica . 263 (15): 7277–86. PMID 2835369 .
- Smit M, van der Kooij-Meijs E, Woudt LP, Havekes LM, Frants RR (mayo de 1988). "Localización exacta del sitio de restricción HpaI asociado a la disbetalipoproteinemia familiar en la región promotora del gen APOC1". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 152 (3): 1282–8. doi : 10.1016 / S0006-291X (88) 80424-8 . PMID 2897845 .
- Davison PJ, Norton P, Wallis SC, Gill L, Cook M, Williamson R, Humphries SE (mayo de 1986). "Hay dos secuencias de genes para la apolipoproteína CI humana (apo CI) en el cromosoma 19, una de las cuales está a 4 kb del gen de la apo E". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 136 (3): 876–84. doi : 10.1016 / 0006-291X (86) 90414-6 . PMID 3013172 .
- Myklebost O, Rogne S (agosto de 1986). "El gen de la apolipoproteína CI humana se encuentra a 4,3 kilobases del gen de la apolipoproteína E en el cromosoma 19". Genética humana . 73 (4): 286–9. doi : 10.1007 / BF00279087 . PMID 3017837 . S2CID 11662593 .
- Jackson RL, Sparrow JT, Baker HN, Morrisett JD, Taunton OD, Gotto AM (agosto de 1974). "La estructura primaria de la apolopoproteína-serina". La revista de química biológica . 249 (16): 5308–13. PMID 4369340 .
- Knott TJ, Robertson ME, Priestley LM, Urdea M, Wallis S, Scott J (mayo de 1984). "Caracterización de ARNm que codifican el precursor de la apolipoproteína CI humana" . Investigación de ácidos nucleicos . 12 (9): 3909-15. doi : 10.1093 / nar / 12.9.3909 . PMC 318798 . PMID 6328444 .
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- Rozek A, Buchko GW, Kanda P, Cushley RJ (septiembre de 1997). "Estudios conformacionales del dominio de asociación de lípidos N-terminal de la apolipoproteína humana CI mediante espectroscopia de CD y RMN 1H" . Ciencia de las proteínas . 6 (9): 1858–68. doi : 10.1002 / pro.5560060906 . PMC 2143781 . PMID 9300485 .
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- Gautier T, Masson D, de Barros JP, Athias A, Gambert P, Aunis D, et al. (Diciembre de 2000). "La apolipoproteína humana CI explica la capacidad de las lipoproteínas de alta densidad del plasma para inhibir la actividad de la proteína de transferencia de éster de colesterilo" . La revista de química biológica . 275 (48): 37504–9. doi : 10.1074 / jbc.M007210200 . PMID 10978346 .
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (noviembre de 2000). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro" . Investigación del genoma . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101 / gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano APOC1 y página de detalles del gen APOC1 en UCSC Genome Browser .
- PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la apolipoproteína humana CI