La aciduria argininosuccínica es un trastorno hereditario que provoca la acumulación de ácido argininosuccínico (también conocido como "ASA") en la sangre y la orina. Algunos pacientes también pueden tener una elevación del amoníaco, una sustancia química tóxica, que puede afectar el sistema nervioso. La aciduria argininosuccínica puede volverse evidente en los primeros días de vida debido a un nivel alto de amoníaco en sangre, o más tarde en la vida presentarse con cabello "escaso" o "quebradizo", retraso en el desarrollo y temblores.
Un bebé con aciduria argininosuccínica puede parecer letárgico o no querer comer, tener la frecuencia respiratoria o la temperatura corporal mal controladas , experimentar convulsiones o movimientos corporales inusuales o entrar en coma . Las complicaciones de la aciduria argininosuccínica pueden incluir retraso en el desarrollo y retraso mental . También se pueden observar daño hepático progresivo, lesiones cutáneas y cabello quebradizo. El tratamiento inmediato y el manejo de por vida (siguiendo una dieta estricta y usando suplementos apropiados) pueden prevenir muchas de estas complicaciones.
Ocasionalmente, un individuo puede heredar una forma leve del trastorno en el que el amoníaco se acumula en el torrente sanguíneo solo durante períodos de enfermedad u otro tipo de estrés.
Las mutaciones en el gen ASL causan aciduria argininosuccínica. La aciduria argininosuccínica pertenece a una clase de enfermedades genéticas llamadas trastornos del ciclo de la urea . El ciclo de la urea es una secuencia de reacciones en las células del hígado . Procesa el exceso de nitrógeno , que se genera cuando el cuerpo utiliza la proteína , para producir un compuesto llamado urea que es excretado por los riñones . [ cita requerida ]
En la aciduria argininosuccínica, la enzima argininosuccinato liasa, involucrada en la conversión del arginino succinato en arginina dentro del ciclo de la urea, está dañada o falta. El ciclo de la urea no puede desarrollarse normalmente y el nitrógeno se acumula en el torrente sanguíneo en forma de amoníaco. El amoníaco es especialmente dañino para el sistema nervioso, por lo que la aciduria argininosuccínica causa problemas neurológicos y eventuales daños en el hígado. [ cita requerida ]
Esta afección se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que se alteran dos copias del gen en cada célula. Muy a menudo, los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen alterado, pero no muestran signos ni síntomas del trastorno.