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síndrome de Asperger
Otros nombresSíndrome de Asperger, trastorno de Asperger (EA), trastorno esquizoide de la infancia de Asperger, [1] psicopatía autista, [1] autismo de alto funcionamiento , [2] trastorno del espectro autista de nivel 1 [3]
Un niño con Asperger jugando con estructuras moleculares.
Los intereses restringidos o los comportamientos repetitivos, como el interés de este niño en un modelo de juguete de una molécula, pueden ser características de Asperger.
Pronunciación
EspecialidadPsicología clínica , psiquiatría , pediatría , medicina del trabajo
SíntomasProblemas con la interacción social, la comunicación no verbal, los intereses restringidos y el comportamiento repetitivo [6]
ComplicacionesAislamiento social, problemas laborales, estrés familiar, acoso escolar , autolesiones [7]
Inicio habitualAntes de los dos años [6]
DuraciónLargo plazo [6]
CausasDesconocido [6]
Método de diagnósticoBasado en los síntomas [8]
MedicamentoPara condiciones asociadas [9]
Frecuencia37,2 millones (2015) [10]

El síndrome de Asperger ( SA ), también conocido como Asperger , es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por dificultades significativas en la interacción social y la comunicación no verbal , junto con patrones de comportamiento e intereses restringidos y repetitivos. [6] Es un trastorno del espectro autista (TEA), [11] pero se diferencia de otros TEA por un lenguaje e inteligencia relativamente intactos . [12] Aunque no se requiere para el diagnóstico, la torpeza física y el uso inusual del lenguaje son comunes. [13] [14]Los signos suelen comenzar antes de los dos años de edad y, en muchos casos, nunca se resuelven. [6]

Se desconoce la causa exacta de Asperger. [6] Si bien se hereda en gran medida , la genética subyacente no se ha determinado de manera concluyente. [13] [15] También se cree que los factores ambientales influyen. [6] Las imágenes del cerebro no han identificado una afección subyacente común . [13] En 2013, el diagnóstico de Asperger se eliminó del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales ( DSM-5 ), y los síntomas ahora se incluyen dentro del trastorno del espectro autista junto con el autismo y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.(PDD-NOS). [6] [16] Permanece dentro de la Clasificación Internacional de Enfermedades ( ICD-11 ) a partir de 2019 como un subtipo de trastorno del espectro autista. [17] [18]

No existe un tratamiento único, y la eficacia de determinadas intervenciones está respaldada únicamente por datos limitados. [13] El tratamiento tiene como objetivo reducir las rutinas obsesivas o repetitivas y mejorar las habilidades de comunicación y la torpeza física. [9] Las intervenciones pueden incluir el entrenamiento en habilidades sociales, terapia cognitiva conductual , terapia física , terapia del habla , la formación de los padres, y los medicamentos para los problemas asociados, tales como el estado de ánimo o ansiedad. [9] La mayoría de los niños mejoran a medida que crecen, pero las dificultades sociales y de comunicación suelen persistir. [19] Algunos investigadores y personas en el espectro del autismo han abogado por un cambio de actitud.hacia la opinión de que el trastorno del espectro autista es una diferencia más que una enfermedad que debe tratarse o curarse. [20] [21]

En 2015, se estimó que el Asperger afectaba a 37,2 millones de personas en todo el mundo (alrededor del 0,5% de las personas). [10] El trastorno del espectro autista se diagnostica en hombres con más frecuencia que en mujeres, y las mujeres generalmente se diagnostican a una edad más avanzada. [22] [23] El síndrome lleva el nombre del pediatra austríaco Hans Asperger , quien, en 1944, describió a los niños bajo su cuidado que luchaban por entablar amistades, no entendían los gestos o sentimientos de los demás , participaban en conversaciones unilaterales sobre sus intereses favoritos y eran torpes. [24] La concepción moderna del síndrome de Asperger nació en 1981 y pasó por un período de popularización. [25][26] [27] Se convirtió en un diagnóstico estandarizadoa principios de la década de 1990. [28] Quedan muchas preguntas y controversias sobre la enfermedad. [19] Hay dudas sobre si es distinto del autismo de alto funcionamiento (HFA). [29] En parte debido a esto, el porcentaje de personas afectadas no está firmemente establecido. [13]

Clasificación

El alcance de la superposición entre el SA y el autismo de alto funcionamiento ( HFA  , autismo no acompañado de discapacidad intelectual ) no está claro. [29] [30] [31] La clasificación de TEA es hasta cierto punto un artefacto de cómo se descubrió el autismo, [32] y puede no reflejar la verdadera naturaleza del espectro; [33] Los problemas metodológicos han acosado al síndrome de Asperger como un diagnóstico válido desde el principio. [34] [35] En la quinta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), publicado en mayo de 2013, [36]La EA, como un diagnóstico separado, se eliminó y se incluyó en el trastorno del espectro autista. [37] Al igual que el diagnóstico del síndrome de Asperger, [38] el cambio fue controvertido [38] [39] y la EA no se eliminó de la CIE-10 o la CIE-11 de la OMS . [17] [40]

La Organización Mundial de la Salud (OMS) definió el síndrome de Asperger (AS) como uno de los trastornos del espectro autista (TEA) o trastornos generalizados del desarrollo (PDD), que son un espectro de afecciones psicológicas que se caracterizan por anomalías de la interacción social y la comunicación que impregnan el funcionamiento del individuo, y por intereses y comportamientos restringidos y repetitivos. Al igual que otros trastornos del desarrollo psicológico, el TEA comienza en la infancia o la niñez, tiene un curso constante sin remisión ni recaída y tiene deficiencias que resultan de cambios relacionados con la maduración en varios sistemas del cerebro. [41] El TEA, a su vez, es un subconjunto del fenotipo de autismo más amplio., que describe a las personas que pueden no tener TEA pero sí tienen rasgos de tipo autista , como déficits sociales. [42] De las otras cuatro formas de TEA, el autismo es la más similar a la EA en signos y causas probables, pero su diagnóstico requiere comunicación alterada y permite retrasos en el desarrollo cognitivo ; El síndrome de Rett y el trastorno desintegrativo infantil comparten varios signos con el autismo, pero pueden tener causas no relacionadas; y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS) se diagnostica cuando no se cumplen los criterios para un trastorno más específico. [43]

Caracteristicas

Las personas con síndrome de Asperger a menudo muestran intereses restringidos o especializados, como el interés de este niño por apilar latas.

Como trastorno generalizado del desarrollo , el síndrome de Asperger se distingue por un patrón de síntomas en lugar de un solo síntoma. Se caracteriza por un deterioro cualitativo en la interacción social, por patrones estereotipados y restringidos de comportamiento, actividades e intereses, y por ningún retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo o retraso general en el lenguaje. [44] La preocupación intensa por un tema estrecho, la verbosidad unilateral , la prosodia restringida y la torpeza física son características de la afección, pero no son necesarias para el diagnóstico. [29] El comportamiento suicida parece ocurrir a tasas similares a las de las personas sin TEA. [45]

Interacción social

Más información: síndrome de Asperger y relaciones interpersonales

La falta, o escasez , de empatía demostrada afecta aspectos de la vida comunitaria de las personas con síndrome de Asperger. [14] Las personas con AS experimentan dificultades en los elementos básicos de la interacción social, que pueden incluir la incapacidad para desarrollar amistades o para buscar placeres o logros compartidos con otros (p. Ej., Mostrar a otros objetos de interés); falta de reciprocidad social o emocional (mecánica de dar y recibir "juegos" sociales); y conductas no verbales deterioradas en áreas como contacto visual , expresión facial , postura y gestos. [13]

Las personas con AS pueden no ser tan retraídas con los demás, en comparación con aquellas con otras formas de autismo más debilitantes ; se acercan a los demás, aunque sea de forma incómoda. Por ejemplo, una persona con AS puede participar en un discurso largo y unilateral sobre un tema favorito, mientras malinterpreta o no reconoce los sentimientos o reacciones del oyente , como el deseo de cambiar el tema de conversación o terminar la interacción. [29] Esta incomodidad social se ha llamado "activa pero extraña". [13] Tales fallas en reaccionar apropiadamente a la interacción social pueden parecer una indiferencia por los sentimientos de otras personas y pueden parecer groseras o insensibles. [29]Sin embargo, no todas las personas con AS se acercarán a otras. Algunos de ellos pueden incluso mostrar mutismo selectivo , sin hablar en absoluto con la mayoría de las personas y en exceso con otros específicos. Algunos pueden optar solo por hablar con las personas que les agradan. [46]

La capacidad cognitiva de los niños con AS a menudo les permite articular normas sociales en un contexto de laboratorio, [13] donde pueden mostrar una comprensión teórica de las emociones de otras personas; sin embargo, normalmente tienen dificultades para actuar sobre la base de este conocimiento en situaciones fluidas de la vida real. [29] Las personas con AS pueden analizar y resumir sus observaciones de la interacción social en pautas de comportamiento rígidas y aplicar estas reglas de maneras incómodas, como el contacto visual forzado, lo que resulta en un comportamiento que parece rígido o socialmente ingenuo. El deseo de la infancia por el compañerismo puede volverse insensible a través de una historia de encuentros sociales fallidos. [13]

Comportamiento violento o criminal

La hipótesis de que las personas con EA están predispuestas a comportamientos violentos o delictivos ha sido investigada pero no está respaldada por datos. [ necesita actualización ] [13] [47] Más evidencia sugiere que los niños diagnosticados con síndrome de Asperger son víctimas, en lugar de delincuentes. [48]

Una revisión de 2008 encontró que un número abrumador de criminales violentos con síndrome de Asperger también tenían otros trastornos psiquiátricos psicóticos coexistentes , como el trastorno esquizoafectivo . [49] Esta coexistencia de trastornos psicóticos se conoce como trastornos comórbidos. Los trastornos comórbidos pueden ser completamente independientes entre sí o pueden superponerse los síntomas y la forma en que se expresan.

Intereses y comportamientos restringidos y repetitivos

Las personas con síndrome de Asperger pueden mostrar comportamientos, intereses y actividades que son restringidos y repetitivos y, a veces, son anormalmente intensos o enfocados. Pueden apegarse a rutinas inflexibles, moverse de manera estereotipada y repetitiva, preocuparse por partes de objetos o participar en comportamientos compulsivos como alinear objetos para formar patrones. [44]

La búsqueda de áreas de interés específicas y estrechas es una de las características más llamativas de la EA. [13] Las personas con AS pueden recopilar volúmenes de información detallada sobre un tema relativamente limitado, como datos meteorológicos o nombres de estrellas, sin tener necesariamente una comprensión genuina del tema más amplio. [13] [29] Por ejemplo, un niño puede memorizar los números de modelo de la cámara mientras se preocupa poco por la fotografía. [13] Este comportamiento suele ser evidente a los 5 o 6 años. [13]Si bien estos intereses especiales pueden cambiar de vez en cuando, por lo general se vuelven más inusuales y de enfoque más estrecho y, a menudo, dominan tanto la interacción social que toda la familia puede verse inmersa. Debido a que los temas limitados a menudo captan el interés de los niños, este síntoma puede pasar desapercibido. [29]

Los comportamientos motores estereotipados y repetitivos son una parte fundamental del diagnóstico de EA y otros TEA. [50] Incluyen movimientos de las manos como aletear o girar, y movimientos complejos de todo el cuerpo. [44] Estos se repiten típicamente en ráfagas más largas y parecen más voluntarios o ritualistas que los tics , que suelen ser más rápidos, menos rítmicos y menos simétricos. [51] Sin embargo, además de esto, varios estudios han informado una comorbilidad constante entre la EA y el síndrome de Tourette en el rango de 8 a 20%, [51] [52] [53] [54] con una cifra tan alta como 80 % para tics de un tipo u otro, [54] para lo cual se han presentado varias explicaciones, incluidos factores genéticos comunes y anomalías de la dopamina , el glutamato o la serotonina . [55]

Según la prueba de diagnóstico de Adult Asperger Assessment (AAA), la falta de interés por la ficción y una preferencia positiva por la no ficción es común entre los adultos con AS. [56]

Discurso y lenguaje

Aunque las personas con síndrome de Asperger adquieren habilidades del lenguaje sin un retraso general significativo y su habla carece típicamente de anomalías significativas, la adquisición y el uso del lenguaje suelen ser atípicos. [29] Las anomalías incluyen verbosidad ; transiciones abruptas; interpretaciones literales y mala comprensión de los matices; uso de metáforas significativas solo para el hablante; déficit de percepción auditiva ; habla inusualmente pedante , formal o idiosincrásica ; y rarezas en volumen, tono , entonación , prosodia y ritmo. [13] Ecolaliatambién se ha observado en personas con EA. [57]

Tres aspectos de los patrones de comunicación son de interés clínico: prosodia pobre, habla tangencial y circunstancial y verbosidad marcada . Aunque la inflexión y la entonación pueden ser menos rígidas o monótonas que en el autismo clásico, las personas con AS a menudo tienen un rango limitado de entonación: el habla puede ser inusualmente rápida, entrecortada o ruidosa. El habla puede transmitir una sensación de incoherencia ; el estilo conversacional a menudo incluye monólogos sobre temas que aburren al oyente, no proporciona contextoen busca de comentarios, o no logra suprimir los pensamientos internos. Las personas con AS pueden no detectar si el oyente está interesado o involucrado en la conversación. Es posible que nunca se llegue a la conclusión o el punto del hablante, y los intentos del oyente de desarrollar el contenido o la lógica del discurso, o de pasar a temas relacionados, a menudo no tienen éxito. [29]

Los niños con AS pueden tener un vocabulario sofisticado a una edad temprana y estos niños a menudo han sido llamados coloquialmente "pequeños profesores" [58], pero tienen dificultades para comprender el lenguaje figurado y tienden a usar el lenguaje literalmente. [13] Los niños con AS parecen tener debilidades particulares en áreas del lenguaje no literal que incluyen el humor, la ironía, las burlas y el sarcasmo. Aunque las personas con AS generalmente comprenden la base cognitiva del humor , parecen no comprender la intención del humor de compartir el placer con los demás. [30] A pesar de la fuerte evidencia de deterioro en la apreciación del humor, los informes anecdóticos sobre el humor en personas con AS parecen desafiar algunas teorías psicológicas de AS y autismo.[59]

Percepción motora y sensorial

Las personas con síndrome de Asperger pueden tener signos o síntomas que son independientes del diagnóstico, pero pueden afectar al individuo o la familia. [60] Estos incluyen diferencias en la percepción y problemas con las habilidades motoras, el sueño y las emociones.

Las personas con AS a menudo tienen una excelente percepción auditiva y visual . [61] Los niños con TEA a menudo demuestran una percepción mejorada de pequeños cambios en los patrones, como la disposición de objetos o imágenes conocidas; por lo general, esto es específico del dominio e implica el procesamiento de características detalladas. [62] Por el contrario, en comparación con las personas con autismo de alto funcionamiento , las personas con AS tienen deficiencias en algunas tareas que involucran la percepción visual-espacial, la percepción auditiva o la memoria visual . [13] Muchos relatos de personas con AS y TEA informan sobre otros efectos sensoriales inusuales.y habilidades y experiencias perceptivas. Pueden ser inusualmente sensibles o insensibles al sonido, la luz y otros estímulos; [63] Estas respuestas sensoriales se encuentran en otros trastornos del desarrollo y no son específicas de AS o TEA. Hay poco apoyo para una mayor respuesta de lucha o huida o el fracaso de la habituación en el autismo; hay más evidencia de disminución de la capacidad de respuesta a los estímulos sensoriales, aunque varios estudios no muestran diferencias. [64]

Los relatos iniciales de Hans Asperger [13] y otros esquemas de diagnóstico [65] incluyen descripciones de torpeza física. Los niños con AS pueden retrasarse en la adquisición de habilidades que requieren destreza , como andar en bicicleta o abrir un frasco, y pueden parecer que se mueven con torpeza o se sienten "incómodos en su propia piel". Pueden estar mal coordinados o tener una forma de andar o una postura extraña o saltarina, mala escritura o problemas con la coordinación motora . [13] [29] Pueden mostrar problemas con la propiocepción (sensación de la posición del cuerpo) en medidas de trastorno de coordinación del desarrollo ( trastorno de planificación motora ), equilibrio, marcha en tándemy aposición dedo-pulgar . No hay evidencia de que estos problemas de habilidades motoras diferencien al AS de otros ASD de alto funcionamiento. [13]

Los niños con AS son más propensos a tener problemas para dormir, incluida la dificultad para conciliar el sueño, despertares nocturnos frecuentes y despertares temprano en la mañana. [66] [67] La EA también se asocia con niveles altos de alexitimia , que es la dificultad para identificar y describir las propias emociones. [68] Aunque la EA, la menor calidad del sueño y la alexitimia se relacionan entre sí, su relación causal no está clara. [67]

Causas

Más información: Causas del autismo

Hans Asperger describió rasgos comunes entre los miembros de la familia de sus pacientes, especialmente los padres, y la investigación apoya esta observación y sugiere una contribución genética al síndrome de Asperger. Aunque todavía no se ha identificado ningún factor genético específico, se cree que múltiples factores juegan un papel en la expresión del autismo, dada la variabilidad en los síntomas que se observan en los niños. [13] [69] La evidencia de un vínculo genético es que la EA tiende a ser hereditaria en las que más miembros de la familia tienen síntomas de comportamiento limitados similares a la EA (por ejemplo, algunos problemas con la interacción social o con el lenguaje y las habilidades de lectura). [9] La mayoría de las investigaciones genéticas del comportamiento sugieren que todosLos trastornos del espectro autista tienen mecanismos genéticos compartidos , pero la EA puede tener un componente genético más fuerte que el autismo. [13] Puede haber genes compartidos en los que alelos particulares hacen vulnerable a un individuo, y las combinaciones variables dan como resultado una gravedad y síntomas diferentes en cada persona con AS. [9]

Algunos casos de TEA se han relacionado con la exposición a teratógenos (agentes que causan defectos de nacimiento ) durante las primeras ocho semanas desde la concepción . Aunque esto no excluye la posibilidad de que el TEA pueda iniciarse o verse afectado más tarde, es una fuerte evidencia de que el TEA surge muy temprano en el desarrollo. [70] Se ha planteado la hipótesis de que muchos factores ambientales actúan después del nacimiento, pero ninguno ha sido confirmado por investigaciones científicas. [71]

Mecanismo

Más información: Autismo § Mecanismo
La resonancia magnética funcional proporciona algunas pruebas de las teorías de la interconectividad y de las neuronas espejo. [72] [73]

El síndrome de Asperger parece ser el resultado de factores del desarrollo que afectan a muchos o todos los sistemas cerebrales funcionales, a diferencia de los efectos localizados. [74]

Aunque se desconocen los fundamentos específicos de la EA o los factores que la distinguen de otros TEA, y no ha surgido una patología clara común a las personas con EA, [13] todavía es posible que el mecanismo de la EA esté separado de otros TEA. [75]

Los estudios neuroanatómicos y las asociaciones con teratógenos sugieren fuertemente que el mecanismo incluye la alteración del desarrollo cerebral poco después de la concepción. [70] El desarrollo fetal anormal puede afectar la estructura final y la conectividad del cerebro, lo que resulta en circuitos neuronales alterados que controlan el pensamiento y el comportamiento. [76] Se encuentran disponibles varias teorías del mecanismo; es probable que ninguno proporcione una explicación completa. [77]

Teoría de la conectividad

La teoría de la infraconectividad plantea la hipótesis de un funcionamiento insuficiente de las conexiones neuronales de alto nivel y la sincronización, junto con un exceso de procesos de bajo nivel. [72] Se relaciona bien con las teorías de procesamiento general, como la teoría de la coherencia central débil , que plantea la hipótesis de que una capacidad limitada para ver el panorama general subyace a la alteración central en el TEA. [78] Una teoría relacionada —funcionamiento perceptivo mejorado— se centra más en la superioridad de las operaciones perceptivas y de orientación local en los individuos autistas. [79]

Teoría del sistema de neuronas espejo (MNS)

La teoría del sistema de neuronas espejo (MNS) plantea la hipótesis de que las alteraciones en el desarrollo del MNS interfieren con la imitación y conducen a la característica central de Asperger de deterioro social. [73] [80] Un estudio encontró que la activación se retrasa en el circuito central para la imitación en personas con EA. [81] Esta teoría se relaciona bien con las teorías de la cognición social como la teoría de la mente , que plantea la hipótesis de que el comportamiento autista surge de las deficiencias en la atribución de estados mentales a uno mismo y a los demás; [82] o hiper-sistémico, que plantea la hipótesis de que los individuos autistas pueden sistematizar el funcionamiento interno para manejar eventos internos pero son menos efectivos en la empatía cuando manejan eventos generados por otros agentes. [83]

Se han encontrado cambios en la actividad de los neurotransmisores cerebrales. Hay una mayor actividad dopaminérgica , mientras que hay una reducción de la serotonina debido a la reducción del triptófano . [84]

Diagnóstico

Artículo principal: Diagnóstico del síndrome de Asperger

Los criterios de diagnóstico estándar requieren deterioro en la interacción social y patrones repetitivos y estereotipados de comportamiento, actividades e intereses, sin retrasos significativos en el desarrollo cognitivo o del lenguaje. A diferencia de la norma internacional, [41] los criterios del DSM-IV-TR también requerían un deterioro significativo en el funcionamiento diario; [44] El DSM-5 eliminó la EA como un diagnóstico separado en 2013 y la incluyó en el grupo de los trastornos del espectro autista. [37] Szatmari et al. Han propuesto otros conjuntos de criterios de diagnóstico . [85] y por Gillberg y Gillberg . [86]

El diagnóstico se realiza con mayor frecuencia entre los cuatro y los once años. [13] Una evaluación integral involucra a un equipo multidisciplinario [9] [14] [87] que observa en múltiples entornos, [13] e incluye evaluación neurológica y genética, así como pruebas de cognición, función psicomotora, fortalezas y debilidades verbales y no verbales , estilo de aprendizaje y habilidades para la vida independiente. [9] El "estándar de oro" en el diagnóstico de TEA combina el juicio clínico con la Entrevista de diagnóstico de autismo revisada (ADI-R), una entrevista semiestructurada para padres; y el Programa de observación de diagnóstico de autismo (ADOS), una conversación y una entrevista basada en el juego con el niño.[19] El diagnóstico tardío o erróneo puede ser traumático para las personas y las familias; por ejemplo, un diagnóstico erróneo puede dar lugar a medicamentos que empeoran el comportamiento. [87] [88]

El infradiagnóstico y el sobrediagnóstico pueden ser problemas. El costo y la dificultad de la detección y la evaluación pueden retrasar el diagnóstico. Por el contrario, la creciente popularidad de las opciones de tratamiento farmacológico y la expansión de los beneficios ha motivado a los proveedores a sobrediagnosticar los TEA. [89] Hay indicios de que la EA se ha diagnosticado con mayor frecuencia en los últimos años, en parte como un diagnóstico residual para los niños de inteligencia normal que no son autistas pero tienen dificultades sociales. [90]

Hay dudas sobre la validez externa del diagnóstico de EA. Es decir, no está claro si existe un beneficio práctico en distinguir AS de HFA y de PDD-NOS; [90] diferentes herramientas de detección brindan diagnósticos diferentes dependiendo del mismo niño. [9]

Diagnóstico diferencial

Muchos niños con AS inicialmente reciben un diagnóstico erróneo de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). [13] El diagnóstico de adultos es más desafiante, ya que los criterios de diagnóstico estándar están diseñados para niños y la expresión de AS cambia con la edad. [91] [92] El diagnóstico de adultos requiere un examen clínico minucioso y un historial médico completo obtenido tanto del individuo como de otras personas que conocen a la persona, centrándose en el comportamiento infantil. [56]

Condiciones que deben ser considerados en un diagnóstico diferencial , junto con el TDAH incluyen otros trastornos del espectro autista, el espectro de la esquizofrenia , trastornos de la personalidad , trastorno obsesivo-compulsivo , trastorno depresivo mayor , trastorno semántico pragmático , trastorno de aprendizaje no verbal , trastorno de ansiedad social , [87] [91] Síndrome de Tourette , [51] trastorno del movimiento estereotipado , trastorno bipolar , [69] déficits sociocognitivos debido al daño cerebral por trastorno por consumo de alcohol , [93]y trastorno de personalidad obsesivo-compulsivo (TOCP). [54] [94]

Poner en pantalla

Los padres de niños con síndrome de Asperger generalmente pueden rastrear diferencias en el desarrollo de sus hijos hasta los 30 meses de edad. [69] La evaluación del desarrollo durante un control de rutina por parte de un médico de cabecera o un pediatra puede identificar signos que justifiquen una mayor investigación. [9] [13] El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos en 2016 encontró que no estaba claro si la detección era beneficiosa o dañina entre los niños en los que no hay preocupaciones. [95]

Se utilizan diferentes instrumentos de detección para diagnosticar la EA [9] [65], incluida la Escala de diagnóstico del síndrome de Asperger (ASDS); Cuestionario de detección del espectro autista (ASSQ); Prueba del espectro de autismo infantil (CAST), anteriormente llamada Prueba del síndrome de Asperger infantil; [96] Escala de trastorno de Gilliam Asperger (GADS); Índice de trastorno de Krug Asperger (KADI); [97] y el cociente del espectro autista (AQ), con versiones para niños, [98] adolescentes, [99] y adultos. [100] Ninguno ha demostrado diferenciar de manera confiable entre EA y otros TEA. [13]

Gestión

Más información: terapias para el autismo

El tratamiento del síndrome de Asperger intenta controlar los síntomas angustiantes y enseñar habilidades sociales, de comunicación y vocacionales apropiadas para la edad que no se adquieren naturalmente durante el desarrollo, [13] con una intervención adaptada a las necesidades del individuo basada en una evaluación multidisciplinaria. [101] Aunque se han realizado avances, los datos que respaldan la eficacia de determinadas intervenciones son limitados. [13] [102]

Terapias

El manejo de la EA implica idealmente múltiples terapias que abordan los síntomas centrales del trastorno. Si bien la mayoría de los profesionales están de acuerdo en que cuanto antes sea la intervención, mejor, no existe una combinación de tratamiento que se recomiende por encima de otras. [9] El tratamiento de AS se parece al de otros ASD de alto funcionamiento, excepto que toma en cuenta las capacidades lingüísticas, las fortalezas verbales y las vulnerabilidades no verbales de las personas con AS. [13] Un programa típico generalmente incluye: [9]

  • Procedimientos de análisis de comportamiento aplicado (ABA), incluido el apoyo de comportamiento positivo (PBS), o capacitación y apoyo de padres y profesores de la escuela en estrategias de manejo de comportamiento para usar en el hogar y la escuela, y entrenamiento de habilidades sociales para interacciones interpersonales más efectivas; [103]
  • Terapia cognitivo-conductual para mejorar el manejo del estrés relacionado con la ansiedad o las emociones explosivas [104] y para ayudar a reducir los intereses obsesivos y las rutinas repetitivas;
  • Medicamentos para afecciones coexistentes como el trastorno depresivo mayor y los trastornos de ansiedad ; [105]
  • Terapia física o ocupacional para ayudar con el procesamiento sensorial y la coordinación motora deficientes ; y,
  • Intervención de comunicación social , que es terapia del habla especializada para ayudar con la pragmática y el toma y daca de la conversación normal. [106]

De los muchos estudios sobre programas de intervención temprana basados ​​en el comportamiento, la mayoría son informes de casos de hasta cinco participantes y normalmente examinan algunos comportamientos problemáticos como autolesiones , agresión , incumplimiento, estereotipias o lenguaje espontáneo; los efectos secundarios no deseados se ignoran en gran medida. [107] A pesar de la popularidad del entrenamiento en habilidades sociales, su efectividad no está firmemente establecida. [108]Un estudio controlado aleatorio de un modelo para capacitar a los padres en los problemas de comportamiento en sus hijos con AS mostró que los padres que asistieron a un taller de un día o seis lecciones individuales informaron menos problemas de comportamiento, mientras que los padres que recibieron las lecciones individuales informaron problemas de comportamiento menos intensos en su AS niños. [109] La formación profesional es importante para enseñar etiqueta en las entrevistas de trabajo y comportamiento en el lugar de trabajo a niños mayores y adultos con AS, y el software de organización y los asistentes de datos personales pueden mejorar la gestión del trabajo y la vida de las personas con AS. [13]

Medicamentos

Ningún medicamento trata directamente los síntomas centrales de la EA. [105] Aunque la investigación sobre la eficacia de la intervención farmacéutica para la EA es limitada, [13] es esencial para diagnosticar y tratar las enfermedades concomitantes . [14] Las deficiencias en la autoidentificación de las emociones o en la observación de los efectos del comportamiento de uno en los demás pueden dificultar que las personas con AS comprendan por qué la medicación puede ser apropiada. [105] La medicación puede ser eficaz en combinación con intervenciones conductuales y adaptaciones ambientales para tratar síntomas comórbidos como trastornos de ansiedad, trastorno depresivo mayor, falta de atención y agresión. [13] Los medicamentos antipsicóticos atípicosSe ha demostrado que risperidona , olanzapina y aripiprazol reducen los síntomas asociados de EA; [13] [110] [111] La risperidona puede reducir las conductas repetitivas y autolesivas, los arrebatos agresivos y la impulsividad, y mejorar los patrones estereotipados de conducta y la relación social. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) fluoxetina , fluvoxamina y sertralina han sido eficaces para tratar intereses y comportamientos restringidos y repetitivos, [13] [14] [69] mientras que los medicamentos estimulantes, como el metilfenidato, puede reducir la falta de atención. [112]

Se debe tener cuidado con los medicamentos, ya que los efectos secundarios pueden ser más comunes y más difíciles de evaluar en personas con EA, y las pruebas de la eficacia de los medicamentos contra las condiciones comórbidas excluyen habitualmente a las personas del espectro autista. [105] Las anomalías en el metabolismo , los tiempos de conducción cardíaca y un mayor riesgo de diabetes tipo 2 se han planteado como preocupaciones con los medicamentos antipsicóticos, [113] [114] junto con efectos secundarios neurológicos graves a largo plazo. [107] Los ISRS pueden provocar manifestaciones de activación conductual, como aumento de la impulsividad, agresión y alteraciones del sueño . [69] Aumento de pesoy la fatiga son efectos secundarios comúnmente notificados de la risperidona, que también pueden conducir a un mayor riesgo de síntomas extrapiramidales como inquietud y distonía [69] y niveles elevados de prolactina sérica. [115] La sedación y el aumento de peso son más comunes con la olanzapina , [114] que también se ha relacionado con la diabetes. [113] Los efectos secundarios de los sedantes en los niños en edad escolar [116] tienen ramificaciones para el aprendizaje en el aula. Las personas con EA pueden ser incapaces de identificar y comunicar sus estados de ánimo y emociones internos o de tolerar efectos secundarios que para la mayoría de las personas no serían problemáticos.[117]

Pronóstico

Existe alguna evidencia de que los niños con AS pueden ver una disminución de los síntomas; hasta un 20% de los niños ya no cumplen los criterios de diagnóstico en la edad adulta, aunque pueden persistir las dificultades sociales y de comunicación. [19] A partir de 2006 , no hay estudios disponibles que aborden el resultado a largo plazo de las personas con síndrome de Asperger y no hay estudios sistemáticos de seguimiento a largo plazo de niños con EA. [29] Las personas con EA parecen tener una esperanza de vida normal , pero tienen una mayor prevalencia de afecciones psiquiátricas comórbidas , como el trastorno depresivo mayor y los trastornos de ansiedad que pueden afectar significativamente el pronóstico . [13] [19]Aunque el deterioro social puede durar toda la vida, el resultado es generalmente más positivo que en las personas con trastornos del espectro autista de funcionamiento más bajo; [13] por ejemplo, es más probable que los síntomas de TEA disminuyan con el tiempo en niños con AS o HFA. [118] La mayoría de los estudiantes con AS y HFA tienen una capacidad matemática promedio y obtienen resultados ligeramente peores en matemáticas que en inteligencia general, pero algunos son talentosos en matemáticas. [119]

Aunque muchos asisten a clases de educación regular, algunos niños con AS pueden asistir a clases de educación especial , como un salón de clases y un salón de recursos separados , debido a sus dificultades sociales y de comportamiento. [29] Los adolescentes con AS pueden presentar dificultades continuas para el autocuidado o la organización y alteraciones en las relaciones sociales y románticas. A pesar del alto potencial cognitivo, la mayoría de los adultos jóvenes con EA permanecen en casa, aunque algunos se casan y trabajan de forma independiente. [13] La "diferenciación" que experimentan los adolescentes puede ser traumática. [120]La ansiedad puede provenir de la preocupación por posibles violaciones de las rutinas y rituales, de estar en una situación sin un horario o expectativas claras, o de la preocupación por fracasar en los encuentros sociales ; [13] el estrés resultante puede manifestarse como falta de atención, retraimiento, dependencia de obsesiones, hiperactividad o comportamiento agresivo o de oposición. [104] La depresión es a menudo el resultado de la frustración crónica por la incapacidad repetida de involucrar a los demás socialmente, y pueden desarrollarse trastornos del estado de ánimo que requieran tratamiento. [13]La experiencia clínica sugiere que la tasa de suicidio puede ser mayor entre las personas con EA, pero esto no ha sido confirmado por estudios empíricos sistemáticos. [121]

La educación de las familias es fundamental para desarrollar estrategias para comprender las fortalezas y debilidades; [14] ayudar a la familia a sobrellevar la situación mejora los resultados en los niños. [48] ​​El pronóstico puede mejorarse mediante el diagnóstico a una edad más temprana que permite intervenciones tempranas, mientras que las intervenciones en la edad adulta son valiosas pero menos beneficiosas. [14] Existen implicaciones legales para las personas con AS, ya que corren el riesgo de ser explotadas por otros y pueden ser incapaces de comprender las implicaciones sociales de sus acciones. [14]

Epidemiología

Más información: Condiciones comórbidas con los trastornos del espectro autista

Las estimaciones de frecuencia varían enormemente. En 2015, se estimó que 37,2 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas. [10] Una revisión de 2003 de estudios epidemiológicos de niños encontró tasas de autismo que variaban de 0.03 a 4.84 por 1,000, con una proporción de autismo a síndrome de Asperger que variaba de 1.5: 1 a 16: 1; [122] La combinación de la proporción media geométrica de 5: 1 con una estimación conservadora de la prevalencia del autismo de 1,3 por 1.000 sugiere indirectamente que la prevalencia de AS podría ser de alrededor de 0,26 por 1.000. [123] Parte de la variación en las estimaciones se debe a diferencias en los criterios de diagnóstico.. Por ejemplo, un estudio relativamente pequeño de 2007 de 5.484 niños de ocho años en Finlandia encontró que 2,9 niños de cada 1000 cumplían los criterios de la CIE-10 para un diagnóstico de EA, 2,7 por 1000 para los criterios de Gillberg y Gillberg, 2,5 para el DSM-IV, 1,6 para Szatmari et al. y 4,3 por 1.000 para la unión de los cuatro criterios. Los niños parecen tener más probabilidades de tener AS que las niñas; las estimaciones de la proporción de sexos oscilan entre 1,6: 1 y 4: 1, utilizando los criterios de Gillberg y Gillberg. [124] Las mujeres con trastornos del espectro autista pueden estar infradiagnosticadas. [125]

Los trastornos de ansiedad y el trastorno depresivo mayor son las afecciones más comunes que se observan al mismo tiempo; la comorbilidad de estos en personas con EA se estima en 65%. [13] Los informes han asociado la EA con afecciones médicas como la aminoaciduria y la laxitud de los ligamentos , pero estos han sido informes de casos o estudios pequeños y no se han asociado factores con la EA en todos los estudios. [13] Un estudio de varones con EA encontró una mayor tasa de epilepsia y una alta tasa (51%) de trastorno del aprendizaje no verbal . [126] La EA se asocia con tics , síndrome de Tourette ytrastorno bipolar . Los comportamientos repetitivos de AS tienen muchas similitudes con los síntomas del trastorno obsesivo-compulsivo y el trastorno obsesivo-compulsivo de la personalidad , [54] y se encontró que el 26% de una muestra de adultos jóvenes con AS cumplen los criterios para el trastorno esquizoide de la personalidad (que es caracterizado por un severo aislamiento social y desapego emocional), más que cualquier otro trastorno de la personalidad en la muestra. [127] [128] [129] Sin embargo, muchos de estos estudios se basan en muestras clínicas o carecen de medidas estandarizadas; no obstante, las condiciones comórbidas son relativamente comunes. [19]

Historia

Artículo principal: Historia del síndrome de Asperger

Nombrado en honor al pediatra austriaco Hans Asperger (1906-1980), el síndrome de Asperger es un diagnóstico relativamente nuevo en el campo del autismo, [130] aunque un síndrome como este fue descrito ya en 1925 por el psiquiatra infantil soviético Grunya Sukhareva (1891-1981). ), lo que llevó a algunos de los diagnosticados con el síndrome de Asperger (particularmente los de una persuasión de izquierda) a referirse a su condición como 'síndrome de Sukhareva', en oposición a la asociación de Hans Asperger con el nazismo. [131] Cuando era niño, Asperger parece haber exhibido algunas características de la condición que lleva su nombre, como la lejanía y el talento en el lenguaje. [132] [133] En 1944, Asperger describió a cuatro niños en su práctica[14] que tenían dificultades para integrarse socialmente y mostrar empatía hacia sus compañeros. También carecían de habilidades de comunicación no verbal y eran físicamente torpes. Asperger describió esta "psicopatía autista" como aislamiento social . [9] Cincuenta años después,se propusieron provisionalmentevarias estandarizaciones de AS como diagnóstico médico , muchas de las cuales difieren significativamente del trabajo original de Asperger. [134]

A diferencia de la EA actual, la psicopatía autista se puede encontrar en personas de todos los niveles de inteligencia, incluidas aquellas con discapacidad intelectual. [135] Asperger defendió el valor de los individuos autistas llamados "de alto funcionamiento", escribiendo: "Estamos convencidos, entonces, de que los autistas tienen su lugar en el organismo de la comunidad social. Cumplen bien su rol, quizás mejor que cualquier otro podría, y estamos hablando de personas que de niños tuvieron las mayores dificultades y causaron incalculables preocupaciones a sus cuidadores ". [24] Asperger también creía que algunos serían capaces de lograr logros excepcionales y pensamientos originales más adelante en la vida. [14]

El artículo de Asperger se publicó durante la Segunda Guerra Mundial y en alemán, por lo que no fue muy leído en otros lugares. Lorna Wing utilizó el término síndrome de Asperger en 1976, [136] y lo popularizó entre la comunidad médica de habla inglesa en su publicación de febrero de 1981 [137] [138] [139] de estudios de casos de niños que mostraban los síntomas descritos por Asperger, [ 130] y Uta Frith tradujo su artículo al inglés en 1991. [24] Gillberg y Gillberg delinearon conjuntos de criterios de diagnóstico en 1989 y Szatmari et al. en el mismo año. [124]En 1992, la EA se convirtió en un diagnóstico estándar cuando se incluyó en la décima edición del manual de diagnóstico de la Organización Mundial de la Salud , Clasificación Internacional de Enfermedades ( ICD-10 ). Se agregó a la cuarta edición de la referencia diagnóstica de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría , Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales ( DSM-IV ), publicado en 1994. [9]

Cientos de libros, artículos y sitios web ahora describen el AS y las estimaciones de prevalencia han aumentado drásticamente para el ASD, y el AS es reconocido como un subgrupo importante. [130] Si debe ser visto como distinto del autismo de alto funcionamiento es un tema fundamental que requiere más estudio, [14] y existen dudas sobre la validación empírica de los criterios DSM-IV y ICD-10. [29] En 2013, el DSM-5 eliminó la EA como un diagnóstico separado, incorporándola al espectro del autismo en una escala de gravedad. [37]

sociedad y Cultura

Ver también: Aspectos sociales y culturales del autismo y el movimiento por los derechos de las personas con discapacidad
Los estudiantes y las familias caminan para apoyar el Mes de Concientización sobre el Autismo.

Las personas que se identifican con el síndrome de Asperger pueden referirse a sí mismas en conversaciones casuales como aspies (un término que Liane Holliday Willey utilizó por primera vez en forma impresa en 1999). [140] Algunas personas autistas han abogado por un cambio en la percepción de los trastornos del espectro autista como síndromes complejos en lugar de enfermedades que deben curarse. Los defensores de este punto de vista rechazan la noción de que existe una configuración cerebral "ideal" y que cualquier desviación de la norma es patológica ; promueven la tolerancia a lo que llaman neurodiversidad . [141] Estos puntos de vista son la base de los derechos autistas y los movimientos de orgullo autista . [142]Existe un contraste entre la actitud de los adultos con SA autoidentificado, que típicamente no quieren ser curados y están orgullosos de su identidad; y padres de niños con AS, que normalmente buscan ayuda y una cura para sus hijos. [143]

Algunos investigadores han argumentado que la EA puede verse como un estilo cognitivo diferente, no como un trastorno, [20] y que debería eliminarse del Manual diagnóstico y estadístico estándar , de la misma manera que se eliminó la homosexualidad . [144] En un artículo de 2002, Simon Baron-Cohenescribió sobre aquellos con AS: "En el mundo social, no hay gran beneficio para un ojo preciso para los detalles, pero en el mundo de las matemáticas, la informática, la catalogación, la música, la lingüística, la ingeniería y la ciencia, tal ojo para los detalles puede conducir al éxito en lugar del fracaso ". Baron-Cohen citó dos razones por las que aún podría ser útil considerar la EA como una discapacidad: para garantizar la provisión de apoyo especial requerido legalmente y para reconocer las dificultades emocionales de la empatía reducida. [21] Baron-Cohen sostiene que los genes de la combinación de habilidades de Asperger han operado a lo largo de la evolución humana reciente y han hecho contribuciones notables a la historia de la humanidad. [145]

Por el contrario, Pier Jaarsma y Welin escribieron en 2011 que "la versión amplia de la afirmación de la neurodiversidad, que abarca tanto el autismo de bajo funcionamiento como el de alto funcionamiento, es problemática. Solo una concepción estrecha de la neurodiversidad, que se refiere exclusivamente a los autistas de alto funcionamiento, es razonable." [146] Dicen que los individuos con autismo de "funcionamiento superior" pueden "no [ser] beneficiados con un diagnóstico basado en defectos psiquiátricos [...] algunos de ellos están siendo perjudicados por él, debido a la falta de respeto que muestra el diagnóstico para su forma natural de ser ", pero" creo que todavía es razonable incluir otras categorías de autismo en los diagnósticos psiquiátricos. La concepción estrecha de la afirmación de la neurodiversidad debería aceptarse, pero la afirmación más amplia no ".[146] Jonathan Mitchell, un autor autista y bloguero que aboga por una cura para el autismo, ha descrito el autismo como "haberme impedido ganarme la vida o tener novia alguna vez. Me ha provocado problemas de coordinación motora fina en los que apenas puedo escribir. Tengo una capacidad limitada relacionarme con la gente. No puedo concentrarme ni hacer las cosas ". [147] Describe la neurodiversidad como una "válvula de escape tentadora". [148]

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Otras lecturas

  • Imperio autista, ¿eres autista? Realice la prueba : una versión en línea de la Evaluación de Asperger para adultos desarrollada por Cohen, S. et al. (2005) (ver Woodbury-Smith MR, "Detección de adultos para el síndrome de Asperger utilizando el AQ: un estudio preliminar de su validez diagnóstica en la práctica clínica", en §Referencias ).
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  • Royal College of Psychiatrists (2017), Guía de entrevistas para la evaluación diagnóstica de adultos capaces con trastorno del espectro autista , basada en la entrevista de diagnóstico revisada del autismo (ADI-R)

enlaces externos

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  • Síndrome de Asperger en Curlie
Clasificación
D
  • CIE - 10 : F84.5
  • CIE - 9-CM : 299,80
  • OMIM : 608638
  • DeCS : D020817
  • Enfermedades DB : 31268
Recursos externos
  • MedlinePlus : 001549
  • eMedicine : ped / 147
  • Paciente Reino Unido : síndrome de Asperger