La enteropatía autoinmune (AIE) es un trastorno poco frecuente del sistema inmunitario que afecta a lactantes , niños pequeños y (raramente) adultos y provoca diarrea intensa, vómitos y otras morbilidades del tracto digestivo. La AIE causa malabsorción de alimentos, vitaminas y minerales, lo que a menudo requiere líquidos de reposición y nutrición parenteral total. Algunos trastornos, como el síndrome IPEX , incluyen enteropatía autoinmune, así como "patías" autoinmunes de la piel, la tiroides , otras glándulas o los riñones .
Hay una prueba de diagnóstico para AIE que busca un anticuerpo contra el enterocito . La prueba de diagnóstico contiene el Western Blot que puede identificar el anticuerpo IgG o IgA y con la inmunohistoquímica puede localizar estos anticuerpos. La endoscopia con biopsias del colon, colon pequeño, estómago y otros lugares puede ser útil para el diagnóstico. Esta prueba se hace para observar el estómago y el intestino delgado y ver qué células se infiltran en el tracto digestivo. También hay casos documentados de enteropatía autoinmune en los que los autoanticuerpos eran indetectables y el diagnóstico se hizo sobre la base de la presentación clínica y la respuesta al tratamiento.
Tipo 1 : síndrome IPEX : desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía , enteropatía , síndrome ligado al cromosoma X , que es causado por una mutación en el gen FOXP3. Esto solo puede afectar a los niños.
Tipo 2 : similar a IPEX, que se manifiesta de manera similar al síndrome IPEX pero sin mutaciones reconocibles en el gen FOXP3. Esto puede afectar a ambos sexos e incluye una variedad de manifestaciones de diversa gravedad.
Tipo 3 : Manifestaciones autoinmunes limitadas principalmente al tracto GI. Esto puede afectar a ambos sexos y también puede considerarse similar a IPEX.
Hay una superposición considerable en estos trastornos y, a menudo, no está claro cómo distinguirlos correctamente, ya que los genes responsables generalmente no se conocen bien en este momento.