El raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante ( ADHR ) es una enfermedad hereditaria rara en la que la pérdida excesiva de fosfato en la orina conduce a huesos mal formados ( raquitismo ), dolor de huesos y abscesos dentales . La ADHR es causada por una mutación en el factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23). La ADHR afecta a hombres y mujeres por igual; los síntomas pueden manifestarse en cualquier momento desde la niñez hasta la adultez temprana. Los análisis de sangre revelan niveles bajos de fosfato ( hipofosfatemia ) y niveles inapropiadamente normales de vitamina D . [ cita requerida ]En ocasiones, la hipofosfatemia puede mejorar con el tiempo, ya que las pérdidas urinarias de fosfato se corrigen parcialmente. [ cita requerida ]
Raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al cromosoma X | |
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Esta condición se hereda de manera autosómica dominante. | |
Especialidad | Endocrinología |
La ADHR puede agruparse con la hipofosfatemia ligada al cromosoma X en términos generales, como el raquitismo hipofosfatémico . El raquitismo hipofospatémico se asocia con al menos otras nueve mutaciones genéticas. [1] El manejo clínico del raquitismo hipofospatémico puede diferir según las mutaciones específicas asociadas con un caso individual, pero los tratamientos tienen como objetivo aumentar los niveles de fosfato para promover la formación normal de hueso. [2]
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 193100
- ^ "Raquitismo hipofosfatémico" . Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras . Institutos Nacionales de Salud. Archivado desde el original el 10 de octubre de 2012 . Consultado el 10 de octubre de 2012 .
Otras lecturas
- "Raquitismo hipofosfatémico hereditario" . Referencia casera de la genética. Septiembre de 2010. Archivado desde el original el 10 de octubre de 2012 . Consultado el 10 de octubre de 2012 .
- "Raquitismo hipofosfatémico" . El Manual Merck Manual de salud en el hogar . Merck Sharp & Dohme Corp. Diciembre de 2006. Archivado desde el original el 10 de octubre de 2012 . Consultado el 10 de octubre de 2012 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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