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No confundir con el síndrome de Arlequín .
Ictiosis tipo arlequín
Otros nombresIctiosis arlequín, [1] hiosis fetalis, ictiosis fetalis, queratosis difusa fetalis, feto arlequín, [2] : 562 ictiosis congénita gravior [1]
Feto arlequín.JPG
Ictiosis tipo arlequín
EspecialidadDermatología
SíntomasPiel muy gruesa que se agrieta, rasgos faciales anormales [3] [4]
ComplicacionesProblemas respiratorios, infección, problemas con la temperatura corporal, deshidratación [4]
Inicio habitualPresente desde el nacimiento [3]
CausasGenético ( autosómico recesivo ) [3]
Método de diagnósticoBasado en pruebas genéticas y de apariencia [5]
Diagnóstico diferencialIctiosis congénita , ictiosis laminar [3]
TratamientoCuidado de apoyo , crema hidratante [3]
MedicamentoAntibióticos , etretinato , retinoides [3]
PronósticoLa muerte en el primer mes es relativamente común [6]
Frecuencia1 en 300.000 [7]

La ictiosis de tipo arlequín es un trastorno genético que provoca el engrosamiento de la piel en casi todo el cuerpo al nacer. [4] La piel forma placas grandes con forma de diamante / trapezoide / rectángulo que están separadas por profundas grietas. [4] Estos afectan la forma de los párpados, la nariz, la boca y las orejas y limitan el movimiento de los brazos y las piernas. [4] El movimiento restringido del pecho puede provocar dificultades respiratorias. [4] Estas placas se caen durante varias semanas. [3] Otras complicaciones pueden incluir parto prematuro , infecciones , problemas con la temperatura corporal y deshidratación . [4] [5]La afección es la forma más grave de ictiosis , un grupo de trastornos genéticos caracterizados por piel escamosa. [8]

La ictiosis tipo arlequín es causada por mutaciones en el gen ABCA12 . [4] Este gen codifica una proteína necesaria para transportar lípidos fuera de las células en la capa más externa de la piel. [4] El trastorno es autosómico recesivo y se hereda de padres portadores. [4] El diagnóstico a menudo se basa en la apariencia al nacer y se confirma mediante pruebas genéticas . [5] Antes del nacimiento, la amniocentesis o la ecografía pueden respaldar el diagnóstico. [5]

No existe cura para la afección. [8] En los primeros años de vida, por lo general se requiere atención de apoyo constante . [3] Los tratamientos pueden incluir cremas humectantes, antibióticos , etretinato o retinoides . [3] [5] Aproximadamente la mitad de los afectados mueren en los primeros meses; [7] sin embargo, el tratamiento con retinoides puede aumentar las posibilidades de supervivencia. [9] [8] Los niños que sobreviven al primer año de vida suelen tener problemas a largo plazo, como piel roja , contracturas de las articulaciones y retraso en el crecimiento. [5] La enfermedad afecta a alrededor de 1 de cada 300.000 nacimientos.[7] Fue documentado por primera vez en una entrada del diario por el reverendo Oliver Hart en Estados Unidos en 1750. [6]

Signos y síntomas [ editar ]

Los recién nacidos con ictiosis tipo arlequín se presentan con hiperqueratosis de placa de armadura gruesa y fisurada . [10] Las víctimas presentan deformidades craneales y faciales graves. Las orejas pueden estar muy poco desarrolladas o ausentes por completo, al igual que la nariz . Los párpados pueden estar evertidos ( ectropión ), lo que deja los ojos y el área alrededor de ellos muy susceptibles a infecciones. [11] Los bebés con esta afección a menudo sangran durante el parto. Los labios son tirados hacia atrás por la piel seca ( eclabium ).

Las articulaciones a veces carecen de movimiento y pueden estar por debajo del tamaño normal. A veces se encuentra hipoplasia en los dedos. También se ha encontrado en ocasiones polidactilia . Además, la apariencia de la boca de pez, la respiración bucal y la xerostomía colocan a las personas afectadas en un riesgo extremadamente alto de desarrollar caries dental desenfrenada. [12]

Los pacientes con esta afección son extremadamente sensibles a los cambios de temperatura debido a su piel dura y agrietada , lo que evita la pérdida normal de calor. La piel también restringe la respiración , lo que impide que la pared torácica se expanda y aspire suficiente aire. Esto puede provocar hipoventilación e insuficiencia respiratoria . Los pacientes a menudo están deshidratados , ya que su piel plateada no es adecuada para retener agua.

  • Ictiosis arlequín en una lactante

  • Ictiosis arlequín en una niña de 3 años, las escamas de queratina se habían caído casi por completo

Porque [ editar ]

Dos mecanismos genéticos que pueden resultar en ictiosis tipo arlequín

La ictiosis tipo arlequín es causada por una mutación de pérdida de función en el gen ABCA12 . Este gen es importante en la regulación de la síntesis de proteínas para el desarrollo de la capa cutánea. Las mutaciones en el gen causan un transporte deficiente de lípidos en la capa de la piel y también pueden conducir a versiones reducidas de las proteínas responsables del desarrollo de la piel. Las mutaciones menos graves dan como resultado una membrana de colodión y una presentación similar a la eritrodermia ictiosiforme congénita . [13] [14]

ABCA12 es un transportador de casetes de unión a ATP ( transportador ABC), que son miembros de una gran familia de proteínas que hidrolizan el ATP para transportar carga a través de las membranas celulares. Se cree que ABCA12 es un transportador de lípidos en los queratinocitos necesario para el transporte de lípidos a los gránulos lamelares durante la formación de la barrera lipídica en la piel. [15]

Diagnóstico [ editar ]

El diagnóstico de ictiosis tipo arlequín se basa tanto en el examen físico como en determinadas pruebas de laboratorio. La evaluación física al nacer es vital para el diagnóstico inicial de ictiosis arlequín. El examen físico revela síntomas característicos de la afección, especialmente las anomalías en la superficie de la piel de los recién nacidos. Los hallazgos anormales en las evaluaciones físicas generalmente dan como resultado el empleo de otras pruebas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico.

La prueba genética es la prueba de diagnóstico más específica para la ictiosis arlequín. Esta prueba revela una mutación de pérdida de función en el gen ABCA12 . Se puede realizar una biopsia de piel para evaluar las características histológicas de las células. Los hallazgos histológicos generalmente revelan células cutáneas hiperqueratósicas, lo que conduce a una capa de piel gruesa, blanca y dura.

Tratamiento [ editar ]

Se requiere un cuidado constante para hidratar y proteger la piel. La capa externa dura eventualmente se desprende, dejando expuestas las capas internas vulnerables de la dermis . Las complicaciones tempranas son el resultado de una infección debida a la fisuración de las placas hiperqueratósicas y la dificultad respiratoria debida a la restricción física de la expansión de la pared torácica. [dieciséis]

El manejo incluye cuidados de apoyo y tratamiento de la hiperqueratosis y la disfunción de la barrera cutánea. Generalmente se usa una incubadora humidificada. A menudo se requiere intubación hasta que las fosas nasales estén permeables. El apoyo nutricional con alimentación por sonda es esencial hasta que se resuelva el eclabium y los bebés puedan comenzar a amamantar. La consulta de oftalmología es útil para el manejo temprano del ectropión , que inicialmente es pronunciado y se resuelve a medida que se desprenden las escamas. Se necesita una aplicación abundante de vaselina varias veces al día. Además, se debe realizar un desbridamiento cuidadoso de las bandas constrictivas de hiperqueratosis para evitarisquemia digital . [dieciséis]

Se han notificado casos de autoamputación digital o necrosis por bandas de constricción cutánea. Se han utilizado incisiones de relajación para prevenir esta complicación mórbida. [dieciséis]

Pronóstico [ editar ]

En el pasado, el trastorno casi siempre era fatal, ya sea debido a deshidratación , infección ( sepsis ), respiración restringida debido a las placas u otras causas relacionadas. La causa más común de muerte fue la infección sistémica y los pacientes rara vez sobrevivieron más de unos pocos días. Sin embargo, la mejora de los cuidados intensivos neonatales y el tratamiento temprano con retinoides orales , como el fármaco isotretinoína , pueden mejorar la supervivencia. [17] [9] Se ha demostrado que la terapia temprana con retinoides orales suaviza las escamas y estimula la descamación. [18]Después de tan solo dos semanas de isotretinoína oral diaria, las fisuras en la piel pueden sanar y las escamas en forma de placa casi pueden desaparecer. También se puede observar una mejora en el eclabium y el ectropión en cuestión de semanas.

Los niños que sobreviven al período neonatal suelen evolucionar a un fenotipo menos grave, parecido a un eritrodermia ictiosiforme congénito grave . Los pacientes continúan sufriendo desregulación de la temperatura y pueden tener intolerancia al calor y al frío. Los pacientes también pueden tener un crecimiento deficiente del cabello generalizado, alopecia cicatricial , contracturas de los dedos, artralgias , retraso del crecimiento , hipotiroidismo y baja estatura . Algunos pacientes desarrollan poliartritis con factor reumatoide positivo . [19]Los sobrevivientes también pueden desarrollar escamas parecidas a peces y retención de un material ceroso y amarillento en áreas seborreicas , con la oreja adherida al cuero cabelludo.

El superviviente más antiguo conocido es Nusrit "Nelly" Shaheen, que nació en 1984 y goza de una salud relativamente buena en marzo de 2021. [20] [21] La esperanza de vida máxima de los pacientes con esta enfermedad aún no se ha determinado con los nuevos tratamientos. . [ cita requerida ]

Un estudio publicado en 2011 en Archives of Dermatology concluyó: "La ictiosis arlequín debe considerarse como una enfermedad crónica grave que no es siempre fatal. Con una mejor atención neonatal y probablemente la introducción temprana de retinoides orales, el número de supervivientes está aumentando". [22]

Epidemiología [ editar ]

La afección ocurre en aproximadamente 1 de cada 300,000 personas. Como condición autosómica recesiva, las tasas son más altas entre ciertas poblaciones étnicas con una mayor probabilidad de consanguinidad. [7]

Historia [ editar ]

La enfermedad se conoce desde 1750 y se describió por primera vez en el diario del reverendo Oliver Hart de Charleston, Carolina del Sur :

"El jueves 5 de abril de 1750, fui a ver el objeto más deplorable de un niño, nacido la noche anterior de una tal Mary Evans en 'Chas'town. Fue sorprendente para todos los que lo vieron, y apenas sé cómo para describirlo. La piel estaba seca y dura y parecía estar agrietada en muchos lugares, algo parecido a las escamas de un pez. La boca era grande, redonda y abierta. No tenía nariz externa, pero dos agujeros donde la nariz debería tener Los ojos parecían ser grumos de sangre coagulada, resultaban, del tamaño de una ciruela, espantosos de contemplar. No tenía orejas externas, sino agujeros donde deberían estar las orejas. Las manos y los pies parecían hinchados, estaban acalambrado y se sentía bastante duro. La parte de atrás de la cabeza estaba muy abierta. Hacía un tipo de ruido extraño, muy bajo, que no puedo describir.Vivió unas cuarenta y ocho horas y estaba vivo cuando lo vi ".[23]

La designación de tipo arlequín proviene de la forma de diamante de las escamas al nacer (que se asemeja al traje de Arlecchino ).

Casos notables [ editar ]

  • Nusrit "Nelly" Shaheen (nacida en 1984) es posiblemente el superviviente más antiguo conocido; reside en Coventry , Inglaterra, y fue una de los nueve hijos de un hogar musulmán paquistaní. Cuatro de sus ocho hermanos también tenían la enfermedad, pero murieron cuando eran pequeños. [20] [24]
  • Ryan González (nacido en 1986) [25] es la persona de mayor edad en los Estados Unidos que vive con la enfermedad. Apareció en un episodio de Medical Incredible .
  • Stephanie Turner (1993 [26] - 2017 [27] ) fue la segunda persona de mayor edad en los Estados Unidos que vivía con la enfermedad y la primera en dar a luz. Los dos hijos de Turner no tienen la enfermedad. Murió el 3 de marzo de 2017, a los 23 años [28].
  • Mason van Dyk (nacido en 2013), a pesar de tener una esperanza de vida de uno a cinco días, tenía cinco años en julio de 2018. [29] Los médicos le dijeron a su madre Lisa van Dyke que era el primer caso de ictiosis arlequín en el sur. África, y que tiene una probabilidad entre cuatro de tener otro hijo con la enfermedad . [30]
  • Hunter Steinitz (nacido el 17 de octubre de 1994) es uno de los doce estadounidenses que viven con la enfermedad y aparece en el especial "Extraordinary Humans: Skin" de National Geographic . [31]
  • Mui Thomas (nacido en 1992 en Hong Kong ) se clasificó como primer árbitro de rugby con ictiosis arlequín. [32]
  • Una bebé nacida en Nagpur , India, en junio de 2016, murió dos días después. Se informa como el primer caso en la India. [33] [34] [35]


Referencias [ editar ]

  1. ↑ a b Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.[ página necesaria ]
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Enlaces externos [ editar ]

Clasificación
D
  • CIE - 10 : Q80.4
  • ICD - 9-CM : 757,1
  • OMIM : 242500
  • DeCS : D017490
  • Enfermedades DB : 30052
Recursos externos
  • eMedicine : derm / 192
  • Orphanet : 457
  • Información de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU .