La ictiosis vulgar (también conocida como "ictiosis autosómica dominante" [1] e "Ictiosis simple" [1] ) es un trastorno de la piel que causa piel seca y escamosa. Es la forma más común de ictiosis , [2] : 486 que afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas. [3] Por esta razón se la conoce como ictiosis común . Por lo general, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante (a menudo asociada con filagrina ), aunque existe una versión rara no hereditaria llamada ictiosis adquirida . [4] : 560
Ictiosis vulgar | |
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Ictiosis vulgar # 1 (arriba a la izquierda) | |
Especialidad | Genética Médica |
Presentación
Los síntomas de la forma hereditaria de ictiosis vulgar no suelen estar presentes al nacer, pero generalmente se desarrollan entre los 3 meses y los 5 años de edad. [5] [6] Los síntomas a menudo mejorarán con la edad, aunque pueden volverse más severos nuevamente en la vejez. [7]
La afección no pone en peligro la vida; el impacto en el paciente, si es un caso leve, generalmente se restringe al picor leve y al impacto social de tener una piel con un aspecto inusual. Las personas con casos leves tienen síntomas que incluyen manchas escamosas en las espinillas, finas escamas blancas en los antebrazos y la parte superior de los brazos y palmas ásperas. Las personas con los casos más leves no presentan más síntomas que las "líneas de mosaico" débiles y reveladoras entre los tendones de Aquiles y los músculos de la pantorrilla.
Existen casos graves, aunque raros. Los casos graves implican la acumulación de escamas en todas partes, y las áreas del cuerpo que tienen una concentración de glándulas sudoríparas son las menos afectadas. Las áreas donde la piel se roza entre sí, como las axilas, la ingle y las áreas "dobladas" del codo y las rodillas, se ven menos afectadas. Cuando la acumulación de escamas es mala, la persona con un caso grave tiene " picazón punzante " cuando necesita sudar pero no puede debido a las escamas. Hay varios tratamientos tópicos disponibles para "exfoliar" las escamas. Estos incluyen lociones que contienen alfa-hidroxiácidos .
Condiciones asociadas
Muchas personas con ictiosis grave tienen problemas para sudar debido a la acumulación de escamas en la piel. Esto puede provocar problemas como "picazón" o problemas asociados con el sobrecalentamiento. La mayoría de las personas con vulgaris pueden sudar al menos un poco. Paradójicamente, esto significa que la mayoría se sentiría más cómoda viviendo en un clima cálido y húmedo. La sudoración ayuda a eliminar las escamas, lo que mejora el aspecto de la piel y previene la "picazón". [ cita requerida ]
La piel seca se agrietará en los dedos o las extremidades y creará cortes con sangre. La piel duele cuando está inflamada y / o tirante. Para niños y adolescentes: las precauciones psicológicas pueden incluir una autoimagen inconsistente, el estado de ánimo fluctúa debido a brotes cíclicos, propenso a la adicción, puede retraerse socialmente y / o separarse cuando la piel está notablemente infectada, preocupación por la apariencia [ cita requerida ]
El aire acondicionado fuerte y el consumo excesivo de alcohol también pueden aumentar la acumulación de escamas.
Más del 50% de las personas con ictiosis vulgar tienen algún tipo de enfermedad atópica como alergias , eccema o asma . [8] Otra afección común asociada con la ictiosis vulgar es la queratosis pilar (pequeñas protuberancias que aparecen principalmente en la parte posterior de la parte superior de los brazos). [6]
Genética
La ictiosis vulgar es uno de los trastornos genéticos más comunes causados por un solo gen. [5] Se cree que el trastorno está causado por mutaciones en el gen que codifica la profilagrina (una proteína que se convierte en filagrina que desempeña un papel vital en la estructura de la piel). [9] Alrededor del 10% de la población tiene algunas mutaciones perjudiciales en el gen de la profilagrina que también está relacionado con la dermatitis atópica (otro trastorno de la piel que a menudo se presenta con la ictiosis vulgar). [6] La mutación exacta solo se conoce en algunos casos de ictiosis vulgar. [5]
En general, se considera que es una afección autosómica dominante , es decir, una sola mutación genética causa la enfermedad y una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de transmitir la afección a su hijo. Hay algunas investigaciones que indican que puede ser semi-dominante . Esto significa que una sola mutación causaría un caso leve de ictiosis vulgar y las mutaciones en ambas copias del gen producirían un caso más grave. [9]
Diagnóstico
Ver también
Referencias
- ↑ a b Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Freedberg, et al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General . (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ www.ichthyosis.com
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ a b c Ictiosis vulgar , OMIM (herencia mendeliana en línea en el hombre), Universidad Johns Hopkins
- ^ a b c Ictiosis vulgar , eMedicine.com
- ^ "Ictiosis vulgar" , Enciclopedia médica MedlinePlus.
- ^ Ictiosis vulgar , Fundación para la ictiosis y tipos de piel relacionados (PRIMERO)
- ^ a b Investigación sobre la ictiosis (2006) , Fundación para la ictiosis y tipos de piel relacionados (PRIMERO)
enlaces externos
- DermAtlas 28
- Fotografías de información sobre ictiosis
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Recursos externos |
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