Síndrome de Axenfeld-Rieger
El síndrome de Axenfeld-Rieger es un trastorno autosómico dominante [2] poco común que afecta el desarrollo de los dientes, los ojos y la región abdominal. [3]
La genética molecular del síndrome de Axenfeld-Rieger no se comprende bien, pero se centra en tres genes identificados mediante la clonación de los puntos de corte cromosómicos de los pacientes. [5] [6]
Este trastorno es heredable como un rasgo autosómico dominante , [4] lo que significa que el gen defectuoso está ubicado en un autosoma , y solo una copia del gen es suficiente para causar el trastorno cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno. Como se muestra en el diagrama, esto da una probabilidad del 50/50 de que la descendencia herede la afección de un padre afectado. [ cita requerida ]
Aunque más reconocida por su correlación con la aparición del glaucoma , la malformación no se limita al ojo, ya que el síndrome de Axenfeld-Rieger cuando se asocia con la mutación genética PITX2 suele presentar malformaciones congénitas de la cara, los dientes y el sistema esquelético. [7]
El rasgo más característico que afecta al ojo es un anillo arqueado posterior corneal distinto, conocido como "embriotoxón". [8] En casos graves, el iris puede adherirse a la córnea anterior a la línea de Schwalbe . [9]
Una de las tres mutaciones genéticas conocidas que causan el síndrome de Rieger se puede identificar mediante el análisis de muestras genéticas. Aproximadamente el 40% de los que padecen Axenfeld-Rieger han mostrado mutaciones en los genes PITX2, [7] FOXC1 y PAX6 . [10] [11] La diferencia entre el síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1, 2 y 3 es la causa genética; los tres tipos presentan los mismos síntomas y anomalías. [12]
