Caja de horquilla C1

FOXC1
Identificadores
Alias	FOXC1 , ARA, FKHL7, FREAC-3, FREAC3, IGDA, IHG1, IRID1, RIEG3, caja de horquilla C1, ASGD3
Identificaciones externas	OMIM : 601090 MGI : 1347466 HomoloGene : 20373 GeneCards : FOXC1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 6 (humano) [1] Banda 6p25.3 Comienzo 1.609.915 pb [1] Fin 1.613.897 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 13 (ratón) [2] Banda 13 A3.2 | 13 13.52 cm Comienzo 31,806,633 pb [2] Fin 31,812,476 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • la unión al ADN • la unión al ADN específica de secuencia • ARN polimerasa II región de unión a ADN específica de la secuencia reguladora • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ADN vinculante actividad del activador de la transcripción, la ARN polimerasa II específico de • GO: proteína de unión 0001948 • actividad del factor de transcripción, la ARN polimerasa II potenciador secuencia-específica distal • de unión a ADN, flexión • transcripción coactivador de unión • GO: 0001105 transcripción actividad coactivador • unión al factor de transcripción • unión de la cromatina-promotor específico • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, ARN polimerasa II específico Componente celular • nucleoplasma • heterocromatina nuclear • núcleo celular • citosol Proceso biológico • desarrollo ocular • somitogénesis • vía de señalización Notch • desarrollo del sistema esquelético • proceso metabólico de glucosaminoglicanos • regulación positiva de la diferenciación de células progenitoras hematopoyéticas • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • desarrollo de células de la cresta neural • formación de mesodermo paraxial • osificación • señalización del factor de crecimiento endotelial vascular vía • organización de las fibrillas de colágeno • mantenimiento de la transparencia del cristalino • morfogénesis del corazón • desarrollo embrionario en el útero • Proliferación de células del músculo cardíaco • Desarrollo de vasos linfáticos • Transcripción, plantilla de ADN • Desarrollo del tubo cardíaco embrionario • Regulación positiva de la diferenciación de células madre hematopoyéticas • Odontogénesis de dientes que contienen dentina • Regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN • Morfogénesis del tejido del músculo cardíaco ventricular • desarrollo del corazón • remodelación de los vasos sanguíneos • desarrollo del cerebro • vía de señalización del receptor del factor de crecimiento endotelial vascular • regulación negativa de la linfangiogénesis • desarrollo de vasos sanguíneos • regulación positiva de la expresión génica • diferenciación de células mesenquimales • desarrollo de células mesenquimales • morfogénesis de arterias • desarrollo de folículos ováricos • regulación negativa de la angiogénesis • desarrollo de ojos tipo cámara • regulación del crecimiento de órganos • migración de células germinales • desarrollo de glándulas lagrimales • negativo regulación del ciclo celular mitótico • regulación negativa del proceso apoptótico involucrado en la morfogénesis del tracto de salida • transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • osificación endocondral • proliferación celular • regulación positiva de la transición epitelial a mesenquimatosa • migración celular • regulación positiva de la unión al ADN • regulación positiva de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • respuesta celular al estímulo del factor de crecimiento epidérmico • regulación positiva de la unión del promotor central • regulación negativa de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • desarrollo del cerebelo • regulación positiva de la diferenciación de queratinocitos • desarrollo del epitelio glomerular • desarrollo del brote ureteral • el desarrollo del riñón • mediada por quimioquinas vía de señalización • a quimioquinas respuesta celular • angiogénesis • multicelular organismo desarrollo • regulación de la transcripción de la ARN polimerasa II promotor • anatómica estructura morfogénesis • diferenciación celular Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	2296	17300
Ensembl	ENSG00000054598	ENSMUSG00000050295
UniProt	Q12948	Q61572
RefSeq (ARNm)	NM_001453	NM_008592
RefSeq (proteína)	NP_001444	NP_032618
Ubicación (UCSC)	Cró 6: 1,61 - 1,61 Mb	Crónicas 13: 31,81 - 31,81 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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Forkhead box C1 , también conocida como FOXC1 , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen FOXC1 . ^{[5] [6] [7]}

Función

Este gen pertenece a la familia de factores de transcripción en forma de horquilla que se caracteriza por un dominio de cabeza en horquilla de unión al ADN distinto . La función específica de este gen aún no se ha determinado; sin embargo, se ha demostrado que desempeña un papel en la regulación del desarrollo embrionario y ocular.

Desarrollo cardíaco y somitogénesis

FOXC1 y su pariente cercano, FOXC2 son componentes críticos en el desarrollo del corazón y los vasos sanguíneos, así como en la segmentación del mesodermo paraxial y la formación de somitas. La expresión de las proteínas Fox varía desde niveles bajos en el mesodermo presomítico posterior (PSM) hasta los niveles más altos en el PSM anterior. Los embriones mutantes homocigotos para ambas proteínas Fox no lograron formar los somitas 1-8, lo que indica la importancia de estas proteínas en las primeras etapas del desarrollo de los somitas. ^[8]

En la morfogénesis cardíaca, FOXC1 y FOXC2 son necesarios para el correcto desarrollo del tracto de salida cardíaco. El tracto de salida se forma a partir de una población celular conocida como campo cardíaco secundario. Las proteínas Fox se transcriben en el campo cardíaco secundario donde regulan la expresión de moléculas de señalización clave como Fgf8 , Fgf10 , Tbx1 , Isl1 y Bmp4 . ^[9]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen causan varios fenotipos de glaucoma, incluido el glaucoma congénito primario, la anomalía de la iridogoniodisgénesis autosómica dominante y el síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3. ^[5]

Papel en el cáncer

FOXC1 induce la transición epitelial a mesenquimal (EMT), que es un proceso en el que las células epiteliales se separan de las células circundantes y comienzan la migración. Este proceso está involucrado en la metástasis, lo que le da a FOXC1 un papel crucial en el cáncer. La sobreexpresión de FOXC1 da como resultado la sobrerregulación de fibronectina , vimentina y N-cadherina , que contribuyen a la migración celular en el carcinoma nasofaríngeo (NPC). La desactivación de FOXC1 en células NPC humanas reguló negativamente la expresión de vimentina, fibronectina y N-cadherina. ^[10]

El factor de transcripción FOXC1 regula la EMT en el cáncer de mama de tipo basal (BLBC). La activación de la señalización de Hedgehog independiente de SMO por FOXC1 altera las propiedades de las células madre cancerosas (CSC) en las células BLBC. ^[11] Estas CSC, que están reguladas por la señalización FOXC1, contribuyen a la proliferación tumoral, la invasión tisular y la recaída. ^[12]

Ver también

• Proteínas FOX

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000054598 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000050295 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: FOXC1 forkhead box C1" .
6. Pierrou S, Hellqvist M, Samuelsson L, Enerbäck S, Carlsson P (octubre de 1994). "Clonación y caracterización de siete proteínas de cabeza de bifurcación humana: especificidad del sitio de unión y flexión del ADN" . El diario EMBO . 13 (20): 5002–12. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06827.x . PMC 395442 . PMID 7957066 .  
7. Nishimura DY, Swiderski RE, Alward WL, Searby CC, Patil SR, Bennet SR, Kanis AB, Gastier JM, Stone EM, Sheffield VC (junio de 1998). "El gen del factor de transcripción forkhead FKHL7 es responsable de los fenotipos de glaucoma que se asignan a 6p25". Genética de la naturaleza . 19 (2): 140–7. doi : 10.1038 / 493 . PMID 9620769 . S2CID 34692231 .  
8. Kume T, Jiang H, Topczewska JM, Hogan BL (septiembre de 2001). "Los factores de transcripción de la hélice alada murina, Foxc1 y Foxc2, son necesarios para el desarrollo cardiovascular y la somitogénesis" . Genes y desarrollo . 15 (18): 2470–82. doi : 10.1101 / gad.907301 . PMC 312788 . PMID 11562355 .  
9. Seo S, Kume T (2006). "Los factores de transcripción Forkhead, Foxc1 y Foxc2, son necesarios para la morfogénesis del tracto de salida cardíaco". Biología del desarrollo . 296 (2): 421–436. doi : 10.1016 / j.ydbio.2006.06.012 . PMID 16839542 . 
10. Ou-Yang L, Xiao SJ, Liu P, Yi SJ, Zhang XL, Ou-Yang S, Tan SK, Lei X (diciembre de 2015). "Forkhead box C1 induce la transición epitelial-mesenquimal y es un objetivo terapéutico potencial en el carcinoma nasofaríngeo" . Informes de Medicina Molecular . 12 (6): 8003–9. doi : 10.3892 / mmr . 2015.4427 . PMC 4758279 . PMID 26461269 .  
11. Han, Bingchen; Qu, Ying; Jin, Yanli; Yu, Yi; Deng, Nan; Wawrowsky, Kolja; Zhang, Xiao; Li, Na; Bose, Shikha (2015). "FOXC1 activa la señalización de erizo independiente suavizado en cáncer de mama basal" . Informes de celda . 13 (5): 1046–1058. doi : 10.1016 / j.celrep.2015.09.063 . PMC 4806384 . PMID 26565916 .  
12. Han B, Qu Y, Jin Y, Yu Y, Deng N, Wawrowsky K, Zhang X, Li N, Bose S, Wang Q, Sakkiah S, Abrol R, Jensen TW, Berman BP, Tanaka H, ​​Johnson J, Gao B, Hao J, Liu Z, Buttyan R, Ray PS, Hung MC, Giuliano AE, Cui X (noviembre de 2015). "FOXC1 activa la señalización de erizo independiente suavizado en cáncer de mama basal" . Informes de celda . 13 (5): 1046–58. doi : 10.1016 / j.celrep.2015.09.063 . PMC 4806384 . PMID 26565916 .  

Lectura adicional

• Sperling R, Bustin M (julio de 1975). "Equilibrio dinámico en el ensamblaje de histonas: autoensamblaje de histonas individuales y pares de histonas". Bioquímica . 14 (15): 3322–31. doi : 10.1021 / bi00686a006 . PMID  1170889 .
• Pierrou S, Hellqvist M, Samuelsson L, Enerbäck S, Carlsson P (octubre de 1994). "Clonación y caracterización de siete proteínas de cabeza de bifurcación humana: especificidad del sitio de unión y flexión del ADN" . El diario EMBO . 13 (20): 5002–12. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06827.x . PMC  395442 . PMID  7957066 .
• Hromas R, Moore J, Johnston T, Socha C, Klemsz M (junio de 1993). "Los homólogos de Drosophila forkhead se expresan de una manera restringida al linaje en células hematopoyéticas humanas" . Sangre . 81 (11): 2854–9. doi : 10.1182 / sangre.V81.11.2854.2854 . PMID  8499623 .
• Larsson C, Hellqvist M, Pierrou S, White I, Enerbäck S, Carlsson P (diciembre de 1995). "Localización cromosómica de seis genes humanos forkhead, freac-1 (FKHL5), -3 (FKHL7), -4 (FKHL8), -5 (FKHL9), -6 (FKHL10) y -8 (FKHL12)". Genómica . 30 (3): 464–9. doi : 10.1006 / geno.1995.1266 . PMID  8825632 .
• Longhurst TJ, O'Neill GM, Harvie RM, Davey RA (noviembre de 1996). "El gen (ara) asociado a la resistencia a la antraciclina, un gen novedoso asociado con la resistencia a múltiples fármacos en una línea celular de leucemia humana" . Revista británica de cáncer . 74 (9): 1331–5. doi : 10.1038 / bjc.1996.545 . PMC  2074757 . PMID  8912525 .
• Mears AJ, Mirzayans F, Gould DB, Pearce WG, Walter MA (diciembre de 1996). "Mapas de anomalía de iridogoniodysgenesis autosómica dominante a 6p25" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 59 (6): 1321–7. PMC  1914875 . PMID  8940278 .
• Gould DB, Mears AJ, Pearce WG, Walter MA (septiembre de 1997). "Mapas de anomalía de Axenfeld-Rieger autosómica dominante a 6p25" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 61 (3): 765–8. doi : 10.1016 / S0002-9297 (07) 64340-7 . PMC  1715932 . PMID  9326342 .
• Jordan T, Ebenezer N, Manners R, McGill J, Bhattacharya S (octubre de 1997). "Mapas de iridogoniodisplasia de glaucoma familiar a una región 6p25 implicada en glaucoma congénito primario y anomalía de iridogoniodysgenesis" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 61 (4): 882–8. doi : 10.1086 / 514874 . PMC  1715988 . PMID  9382099 .
• Nishimura DY, Swiderski RE, Alward WL, Searby CC, Patil SR, Bennet SR, Kanis AB, Gastier JM, Stone EM, Sheffield VC (junio de 1998). "El gen del factor de transcripción forkhead FKHL7 es responsable de los fenotipos de glaucoma que se asignan a 6p25". Genética de la naturaleza . 19 (2): 140–7. doi : 10.1038 / 493 . PMID  9620769 . S2CID  34692231 .
• Mears AJ, Jordan T, Mirzayans F, Dubois S, Kume T, Parlee M, Ritch R, Koop B, Kuo WL, Collins C, Marshall J, Gould DB, Pearce W, Carlsson P, Enerbäck S, Morissette J, Bhattacharya S , Hogan B, Raymond V, Walter MA (noviembre de 1998). "Mutaciones del gen forkhead / winged-helix, FKHL7, en pacientes con anomalía de Axenfeld-Rieger" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 63 (5): 1316–28. doi : 10.1086 / 302109 . PMC  1377542 . PMID  9792859 .
• Swiderski RE, Reiter RS, Nishimura DY, Alward WL, Kalenak JW, Searby CS, Stone EM, Sheffield VC, Lin JJ (septiembre de 1999). "Expresión del gen Mf1 en el desarrollo de corazones de ratón: implicación en el desarrollo de defectos cardíacos congénitos humanos" . Dinámica del desarrollo . 216 (1): 16-27. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-0177 (199909) 216: 1 <16 :: AID-DVDY4> 3.0.CO; 2-1 . PMID  10474162 .
• Mirzayans F, Gould DB, Héon E, Billingsley GD, Cheung JC, Mears AJ, Walter MA (enero de 2000). "Síndrome de Axenfeld-Rieger resultante de la mutación del gen FKHL7 en el cromosoma 6p25" . Revista europea de genética humana . 8 (1): 71–4. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5200354 . PMID  10713890 .
• Lehmann OJ, Ebenezer ND, Jordan T, Fox M, Ocaka L, Payne A, Leroy BP, Clark BJ, Hitchings RA, Povey S, Khaw PT, Bhattacharya SS (noviembre de 2000). "La duplicación cromosómica que implica el gen FOXC1 del factor de transcripción forkhead provoca hipoplasia del iris y glaucoma" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 67 (5): 1129–35. doi : 10.1016 / S0002-9297 (07) 62943-7 . PMC  1288555 . PMID  11007653 .
• Nishimura DY, Searby CC, Alward WL, Walton D, Craig JE, Mackey DA, Kawase K, Kanis AB, Patil SR, Stone EM, Sheffield VC (febrero de 2001). "Un espectro de mutaciones FOXC1 sugiere la dosificación de genes como un mecanismo para los defectos del desarrollo de la cámara anterior del ojo" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 68 (2): 364–72. doi : 10.1086 / 318183 . PMC  1235270 . PMID  11170889 .
• Wang WH, McNatt LG, Shepard AR, Jacobson N, Nishimura DY, Stone EM, Sheffield VC, Clark AF (abril de 2001). "Procedimiento óptimo para la extracción de ARN de tejidos oculares humanos y perfil de expresión del gen FOXC1 del glaucoma congénito mediante RT-PCR cuantitativa". Visión molecular . 7 : 89–94. PMID  11320352 .
• Kawase C, Kawase K, Taniguchi T, Sugiyama K, Yamamoto T, Kitazawa Y, Alward WL, Stone EM, Nishimura DY, Sheffield VC (diciembre de 2001). "Detección de mutaciones del síndrome de Axenfeld-Rieger causadas por el gen FOXC1 en pacientes japoneses". Revista de Glaucoma . 10 (6): 477–82. doi : 10.1097 / 00061198-200112000-00007 . PMID  11740218 . S2CID  43165728 .
• Dintilhac A, Bernués J (marzo de 2002). "HMGB1 interactúa con muchas proteínas aparentemente no relacionadas mediante el reconocimiento de secuencias cortas de aminoácidos" (PDF) . La Revista de Química Biológica . 277 (9): 7021–8. doi : 10.1074 / jbc.M108417200 . PMID  11748221 . S2CID  39560486 .
• Berry FB, Saleem RA, Walter MA (marzo de 2002). "La regulación transcripcional de FOXC1 está mediada por dominios de activación N- y C-terminales y contiene un dominio inhibidor transcripcional fosforilado" . La Revista de Química Biológica . 277 (12): 10292–7. doi : 10.1074 / jbc.M110266200 . PMID  11782474 .
• Borges AS, Susanna R, Carani JC, Betinjane AJ, Alward WL, Stone EM, Sheffield VC, Nishimura DY (febrero de 2002). "Análisis genético de PITX2 y FOXC1 en pacientes con síndrome de Rieger de Brasil". Revista de Glaucoma . 11 (1): 51–6. doi : 10.1097 / 00061198-200202000-00010 . PMID  11821690 . S2CID  26094053 .
• Freyaldenhoven BS, Fried C, Wielckens K (julio de 2002). "FOXD4a y FOXD4b, dos nuevos factores de transcripción de hélice alada, se expresan en líneas celulares de leucemia humana". Gene . 294 (1–2): 131–140. doi : 10.1016 / S0378-1119 (02) 00702-3 . PMID  12234674 .

Enlaces externos

• FOXC1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .