La base de datos BGMUT ( MUTation de genes de antígenos de grupos sanguíneos) documenta variaciones alélicas en los genes que codifican los sistemas de grupos sanguíneos humanos . [1] [2] Fue creado en 1999 a través de una iniciativa de la Sociedad de Variación del Genoma Humano ( HGVS ). Desde 2006, ha sido parte del recurso dbRBC (base de datos de glóbulos rojos) de NCBI en los NIH . Además de ser un depósito de las variaciones genéticas de los genes que codifican el antígeno del grupo sanguíneo, la base de datos también proporciona información sobre los sistemas de los grupos sanguíneos, los genes que los codifican, los fenotipos serológicos. asociados con los alelos de los genes, etc. También se proporciona información sobre variaciones genéticas en algunos genes ortólogos no humanos .
Contenido | |
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Descripción | base de datos de variaciones en los genes que codifican antígenos de sistemas de grupos sanguíneos |
Contacto | |
Centro de Investigación | Centro Nacional de Información Biotecnológica |
Autores | Olga Blumenfeld y Santosh Patnaik |
Cita primaria | PMID 14695527 |
Fecha de lanzamiento | 1999 |
Acceso | |
Sitio web | Inicio BGMUT |
URL de descarga | FTP |
Referencias
- ^ Blumenfeld OO, Patnaik SK (enero de 2004). "Genes alélicos de antígenos de grupos sanguíneos: una fuente de mutaciones humanas y cSNP documentados en la base de datos de mutaciones de genes de antígenos de grupos sanguíneos". Tararear. Mutat . 23 (1): 8–16. doi : 10.1002 / humu.10296 . PMID 14695527 .
- ^ Claustres M, Horaitis O, Vanevski M, Cotton RG (mayo de 2002). "Es hora de un sistema unificado de descripción y presentación de informes de mutaciones: una revisión de las bases de datos de mutaciones específicas del locus" . Genome Res . 12 (5): 680–8. doi : 10.1101 / gr.217702 . PMID 11997335 .
enlaces externos
- Blumenfeld OO, Patnaik SK. "Base de datos de mutaciones de genes de antígenos de grupos sanguíneos (BGMUT)" . dbRBC . NCBI en el NIH . Consultado el 17 de julio de 2011 .