El síndrome de Brugada ( SBr ) es un trastorno genético en el que la actividad eléctrica dentro del corazón es anormal. [2] Aumenta el riesgo de ritmos cardíacos anormales y muerte cardíaca súbita . [2] Los afectados pueden tener episodios de desmayo . [2] Los ritmos cardíacos anormales que se observan en las personas con síndrome de Brugada a menudo ocurren en reposo. [1] [5] Pueden desencadenarse por fiebre . [1] [5]
Síndrome de Brugada | |
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Otros nombres | Síndrome de muerte nocturna súbita inexplicable, bangungut, síndrome de muerte por pokkuri [1] |
Cambios típicos del ECG tipo 1 observados en el síndrome de Brugada | |
Especialidad | Cardiología |
Síntomas | Desmayo , muerte cardíaca súbita [2] |
Inicio habitual | Edad adulta [2] |
Causas | Genética, ciertos medicamentos [2] |
Factores de riesgo | Historia familiar, ascendencia asiática , hombre [1] [2] |
Método de diagnóstico | Electrocardiograma (ECG), pruebas genéticas [2] [3] |
Diagnóstico diferencial | Síndrome de Romano-Ward , miocardiopatía arritmogénica , distrofia muscular de Duchenne [3] |
Tratamiento | La espera vigilante , desfibrilador cardioversor implantable (ICD) [3] [4] |
Frecuencia | 1 por 2000 [1] |
Fallecidos | 8% de muerte súbita cardíaca [2] |
Aproximadamente una cuarta parte de las personas con síndrome de Brugada tienen un familiar que también padece la afección. [2] Algunos casos pueden deberse a una nueva mutación genética o ciertos medicamentos. [1] El gen más comúnmente involucrado es SCN5A que codifica el canal de sodio cardíaco . [6] Por lo general, el diagnóstico se realiza mediante electrocardiograma (ECG), sin embargo, es posible que las anomalías no estén presentes de manera constante. [2] Se pueden usar medicamentos como la ajmalina para revelar los cambios en el ECG. [2] Se pueden observar patrones de ECG similares en ciertas alteraciones electrolíticas o cuando se ha reducido el suministro de sangre al corazón . [7]
No existe cura para el síndrome de Brugada. [3] Las personas con mayor riesgo de muerte súbita cardíaca pueden tratarse con un desfibrilador cardioversor implantable (ICD). [4] En aquellos sin síntomas, el riesgo de muerte es mucho menor y la forma de tratar a este grupo es menos clara. [3] [8] El isoproterenol se puede usar a corto plazo para quienes tienen ritmos cardíacos anormales frecuentes que ponen en peligro la vida, mientras que la quinidina se puede usar a más largo plazo. [3] [9] Se puede recomendar la realización de pruebas a los miembros de la familia de las personas. [3]
La afección afecta a entre 1 y 30 de cada 10.000 personas. [2] Es más común en hombres que en mujeres y en personas de ascendencia asiática. [1] [2] Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta. [2] Lleva el nombre de los cardiólogos catalanes Pedro y Josep Brugada, quienes describieron la condición en 1992. [3] [10] Su hermano Ramon Brugada fue el primero en describir una posible causa genética en 1998. [11]
Signos y síntomas
Si bien muchas de las personas con síndrome de Brugada no presentan ningún síntoma, el síndrome de Brugada puede causar desmayos o muerte cardíaca súbita debido a ritmos cardíacos anormales graves, como fibrilación ventricular o taquicardia ventricular polimórfica . [8] Los desmayos pueden ser causados por breves ritmos cardíacos anormales que vuelven a un ritmo normal de forma espontánea. Si un ritmo cardíaco peligroso no se detiene por sí solo y no se trata, la persona puede sufrir un paro cardíaco fatal. Sin embargo, los desmayos pueden ocurrir en personas con síndrome de Brugada a pesar de un ritmo cardíaco normal debido a una caída repentina de la presión arterial, conocida como síncope vasovagal . [2]
Los ritmos cardíacos anormales observados en el síndrome de Brugada a menudo ocurren en reposo, después de una comida copiosa o incluso durante el sueño. [5] Estas situaciones están relacionadas con períodos en los que se activa el nervio vago , denominados períodos de tono vagal alto . Los ritmos cardíacos anormales también pueden ocurrir durante la fiebre o después de un exceso de alcohol. Ciertos medicamentos también pueden empeorar la tendencia a ritmos cardíacos anormales en pacientes con síndrome de Brugada y estos pacientes deben evitarlos. [12]
Causas
Las células individuales del corazón se comunican entre sí mediante señales eléctricas, y estas señales eléctricas se interrumpen en las personas con síndrome de Brugada. Como condición genética , el síndrome es causado en última instancia por cambios en el ADN de una persona , conocidos como mutaciones genéticas . Las primeras mutaciones descritas en asociación con el síndrome de Brugada fueron en un gen responsable de una proteína o canal de iones que controla el flujo de iones de sodio a través de la membrana celular de las células del músculo cardíaco : el canal de sodio cardíaco . Muchas de las mutaciones genéticas que se han descrito posteriormente en asociación con el síndrome de Brugada influyen de alguna manera en la corriente de sodio o afectan a otras corrientes iónicas. [7]
Se ha descrito una larga lista de factores que pueden generar un patrón ECG de Brugada, incluidos ciertos medicamentos, alteraciones electrolíticas como una disminución en los niveles de potasio en la sangre y una reducción en el suministro de sangre a áreas clave del corazón, específicamente el tracto de salida del ventrículo derecho . [7] Los fármacos implicados incluyen fármacos antiarrítmicos como flecainida , verapamilo y propranolol , antidepresivos como amitriptilina y fármacos que mejoran el tono vagal como acetilcolina . El patrón de ECG también se puede observar después del uso excesivo de alcohol o cocaína . [7]
Genética
El síndrome de Brugada se hereda de forma autosómica dominante , lo que significa que solo se necesita una copia del gen defectuoso para producir el síndrome. Sin embargo, una persona diagnosticada con la afección puede ser la primera en su familia en tener síndrome de Brugada si ha surgido como una nueva mutación. [5] El gen en el que las mutaciones se encuentran con mayor frecuencia en el síndrome de Brugada, conocido como SCN5A , es responsable del canal de sodio cardíaco. Las mutaciones en SCN5A asociadas con el síndrome de Brugada generalmente hacen que disminuya el flujo de iones de sodio. Sin embargo, solo el 20% de los casos de síndrome de Brugada están asociados con mutaciones en SCN5A, ya que en la mayoría de los pacientes con síndrome de Brugada las pruebas genéticas no pueden identificar la mutación genética responsable. [5] Hasta la fecha se han descubierto más de 290 mutaciones en el gen SCN5A, cada una de las cuales altera la función del canal de sodio de formas sutilmente diferentes. [13] Esta variación explica parcialmente las diferencias en la gravedad de la afección entre diferentes personas, que van desde una afección muy peligrosa que causa la muerte a una edad temprana hasta una afección benigna que puede no causar ningún problema. Sin embargo, la genética del síndrome de Brugada es compleja y es probable que la afección sea el resultado de las interacciones de muchos genes. Debido a estas complejas interacciones, algunos miembros de una familia que portan una mutación particular pueden mostrar evidencia del síndrome de Brugada, mientras que otros portadores de la misma mutación pueden no, lo que se conoce como penetrancia variable . [14] Las mutaciones en el gen SCN5A parecen tener un valor pronóstico. [15] [16] [17]
Se han identificado varios otros genes asociados con el síndrome de Brugada. Algunas son responsables de otras proteínas que forman parte del canal de sodio, conocidas como subunidades β del canal de sodio ( SCN1B , SCN2B , SCN3B ) mientras que otras forman diferentes tipos de canales de sodio ( SCN10A ). Algunos genes codifican canales iónicos que transportan iones de calcio o potasio ( CACNA1C , CACNB2 , KCND3 , KCNE3 , KCNJ8 ), [18] mientras que otros generan proteínas que interactúan con los canales iónicos. ( GPD1L , PKP2 , MOG1, FGF12 ). Otro gen asociado con esta condición es RRAD . [19] Los genes asociados con el síndrome de Brugada y su descripción incluyen:
Tipo | OMIM | Gene | Notas |
---|---|---|---|
BrS1 | 601144 | SCN5A | Na V 1.5 - subunidad α del canal de sodio cardíaco que transporta la corriente de sodio I Na . [6] |
BrS2 | 611778 | GPD1L | Péptido similar a la glicerol-3-fosfato deshidrogenasa: la actividad reducida de GPD1-L conduce a la fosforilación de Na V 1,5 y a la disminución de I Na . [6] |
BrS3 | 114205 | CACNA1C | Ca V 1.2 - subunidad α del canal de calcio dependiente del voltaje que lleva la corriente de calcio de tipo L I Ca (L) . [20] |
BrS4 | 600003 | CACNB2 | Ca V β2B - subunidad β-2 del canal de calcio dependiente de voltaje que lleva la corriente de calcio de tipo L I Ca (L) . [20] |
BrS5 | 600235 | SCN1B | Na V β1 - subunidad β-1 del canal de sodio que transporta la corriente de sodio I Na . [20] |
BrS6 | 604433 | KCNE3 | MiRP2 - subunidad β a los canales de potasio dependientes de voltaje. Modula la corriente de potasio de salida transitoria I a . [20] |
BrS7 | 608214 | SCN3B | Na V β3 - subunidad β-3 del canal de sodio cardíaco que transporta la corriente de sodio I Na . [6] |
BrS8 | 600935 | KCNJ8 | Kir6.1, lleva la corriente de potasio rectificadora hacia adentro I Kir . [6] |
BrS9 | 114204 | CACNA2D1 | Subunidad α2δ del canal de calcio dependiente de voltaje que lleva la corriente de calcio de tipo L I Ca (L) . [6] |
BrS10 | 605411 | KCND3 | K V 4.3, subunidad α del canal de potasio de salida transitorio I a . [6] |
BrS11 | 607954 | RANGRF | Codifica MOG1: influye en el tráfico de Na V 1.5. [6] |
BrS12 | 602701 | SLMAP | La proteína asociada a la membrana sarcolema, un componente de los túbulos T y el retículo sarcoplásmico , influye en el tráfico de Na V 1,5. [6] |
BrS13 | 601439 | ABCC9 | SUR2A, el transportador de casete de unión a trifosfato de adenosina (ATP) del canal I K (ATP) . [6] |
BrS14 | 601327 | SCN2B | Na V β2 - Subunidad beta-2 del canal de sodio cardíaco que transporta la corriente de sodio I Na . [6] |
BrS15 | 602861 | PKP2 | Plakofilina-2: interactúa con I Na . [6] |
BrS16 | 601513 | FGF12 | Factor de crecimiento de fibroblastos homólogo del factor 1: la mutación disminuye el I Na . [6] |
BrS17 | 604427 | SCN10A | Na V 1.8 - subunidad α del canal de sodio neuronal. [20] [21] [22] [23] |
BrS18 | 604674 | HEY2 | Factor de transcripción identificado en un estudio de asociación de todo el genoma . [6] |
BrS19 | 603961 | SEMA3A | Semaforina. [6] |
BrS20 | 601142 | KCNAB2 | K V β2, subunidad β2 del canal de potasio dependiente de voltaje - la mutación aumenta I a . [20] |
Algunas mutaciones asociadas con el síndrome de Brugada también pueden causar otras afecciones cardíacas. Aquellos que muestran más de una afección cardíaca al mismo tiempo causada por una sola mutación se describen como personas con un " síndrome de superposición ". Un ejemplo de síndrome de superposición es el síndrome de Brugada y el síndrome de QT largo (LQT3) causado por una mutación en SCN5A que reduce la corriente máxima de sodio pero al mismo tiempo deja una fuga de corriente persistente. [7] El síndrome de Brugada se ha descrito como superposición con la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC) causada por una mutación en el gen PKP2, que causa un patrón ECG de Brugada pero cambios estructurales en el corazón característico de la ARVC. [24]
Mecanismos
Los ritmos cardíacos anormales observados en las personas con síndrome de Brugada son típicamente arritmias peligrosas como la fibrilación ventricular o la taquicardia ventricular polimórfica, pero las personas con SBr también tienen más probabilidades de experimentar una frecuencia cardíaca rápida debido a arritmias menos peligrosas como la taquicardia por reentrada del nódulo AV [ 25] y ritmos cardíacos anormalmente lentos como la disfunción del nódulo sinusal . [26] Existen varios mecanismos por los cuales las mutaciones genéticas que causan esta afección pueden producir estas arritmias. [27]
Algunos argumentan que la razón principal por la que surgen estas arritmias se debe a una conducción eléctrica anormalmente lenta en áreas del corazón, específicamente el ventrículo derecho . Las variantes genéticas asociadas con BrS apoyan el concepto como SCN5A, el gen más comúnmente asociado con la condición, junto con SCN10A, SCN1B, SCN2B y SCN3B, todos afectan directamente la corriente de sodio I Na . La corriente de sodio es un contribuyente importante al flujo característico de carga eléctrica a través de la membrana de las células del músculo cardíaco que ocurre con cada latido del corazón conocido como potencial de acción . El I Na provoca la subida rápida inicial del potencial de acción (fase 0), y la disminución de la corriente máxima inicial, como ocurre en las variantes genéticas asociadas al BrS, conduce a una ralentización de la conducción eléctrica a través del músculo cardíaco. [7] Esta conducción lenta permite que se formen 'cortocircuitos', bloqueando las ondas de actividad eléctrica en algunas áreas mientras permite que las ondas pasen en otras en un fenómeno conocido como wavebreak. Dadas las circunstancias adecuadas, esta ruptura de onda puede permitir que las ondas de electricidad realicen un giro en U dentro del músculo, viajando en la dirección inversa antes de comenzar a girar rápidamente alrededor de un punto, lo que se conoce como reentrada, y causar un ritmo cardíaco anormal. . [7] Quienes apoyan este punto de vista (conocido como la hipótesis de la despolarización) argumentan que el enlentecimiento de la conducción puede explicar por qué las arritmias en las personas con síndrome de Brugada tienden a ocurrir en la mediana edad, cuando otros factores como la cicatrización o la fibrosis que acompañan a la vejez han exacerbado la tendencia al enlentecimiento de la conducción provocada por la mutación genética. [27]
Otros sugieren que la principal causa de las arritmias es una diferencia en las propiedades eléctricas entre el interior ( endocardio ) y el exterior ( epicardio ) del corazón (conocida como hipótesis de repolarización). [7] La forma del potencial de acción difiere entre el epicardio y el endocardio. El potencial de acción en las células del epicardio muestra una muesca prominente después del pico inicial debido a una corriente de entrada transitoria. Esta muesca es mucho menos evidente en las células del endocardio, y la diferencia entre el endocardio y el epicardio se ve más claramente en el ventrículo derecho. En aquellos con síndrome de Brugada, estas diferencias aumentan, creando un breve período dentro de cada ciclo cardíaco cuando la corriente fluye desde el endocardio hacia el epicardio creando el patrón ECG característico. Las diferencias en las propiedades eléctricas entre el epi- y el endocardio se describen como una "dispersión transmural de la repolarización" que, si es lo suficientemente grande, puede provocar que los impulsos eléctricos se bloqueen en algunas regiones, pero no en otras. Una vez más, esta ruptura de ondas puede permitir que las ondas de electricidad que generalmente viajan en una sola dirección para comenzar a dar vueltas alrededor de un punto como un circuito reentrante, causando una arritmia. [7]
Otro factor que promueve las arritmias en el síndrome de Brugada son los cambios en la estructura del corazón. [27] Si bien el corazón de las personas con síndrome de Brugada puede parecer normal, a menudo se observan cicatrices o fibrosis en regiones particulares del corazón, específicamente en el tracto de salida del ventrículo derecho. Dado que el síndrome de Brugada puede ser causado por mutaciones en muchos genes diferentes, es posible que diferentes mecanismos puedan ser responsables de las arritmias observadas en diferentes pacientes. [27]
Diagnóstico
Electrocardiografia
El síndrome de Brugada se diagnostica identificando patrones característicos en un electrocardiograma . [12] El patrón que se observa en el ECG incluye elevación del ST en las derivaciones V 1 -V 3 con apariencia de bloqueo de rama derecha (BRD). Puede haber evidencia de una disminución de la conducción eléctrica dentro del corazón, como lo muestra un intervalo PR prolongado . Estos patrones pueden estar presentes todo el tiempo, pero pueden aparecer solo en respuesta a determinados medicamentos (ver más abajo), cuando la persona tiene fiebre , durante el ejercicio o como resultado de otros factores desencadenantes. El patrón de ECG puede volverse más obvio al realizar un ECG en el que algunos de los electrodos se colocan en posiciones diferentes a las habituales, específicamente colocando las derivaciones V 1 y V 2 más arriba de la pared torácica en el primer o segundo espacio intercostal. [28]
Históricamente se han descrito tres formas del patrón de ECG de Brugada, [29] aunque el patrón de tipo 3 ya no se utiliza en la práctica contemporánea. [30]
- El tipo 1 tiene una elevación del ST tipo cóncavo con al menos 2 mm (0,2 mV) de elevación del punto J y un segmento ST que desciende gradualmente seguido de una onda T negativa . [30]
- El tipo 2 tiene un patrón en silla de montar con al menos 2 mm de elevación del punto J y al menos 0,5 mm de elevación del segmento ST terminal con una onda T positiva o bifásica. [30] Ocasionalmente se puede observar un patrón de tipo 2 en sujetos sanos.
- El tipo 3 tiene un patrón en forma de silla de montar (tipo 2), con al menos 2 mm de elevación del punto J pero menos de 1 mm de elevación del segmento ST terminal. [29] Un patrón de tipo 3 es relativamente común en sujetos sanos y ya no se considera sugestivo de síndrome de Brugada.
De acuerdo con las recomendaciones actuales, solo un patrón de ECG de tipo 1, que ocurre espontáneamente o en respuesta a la medicación, puede usarse para confirmar el diagnóstico del síndrome de Brugada, ya que los patrones de tipo 2 y 3 no se observan con poca frecuencia en personas sin la enfermedad. [8]
Prueba de provocación
Algunos medicamentos, en particular los antiarrítmicos que bloquean la corriente de sodio cardíaca I Na, pueden revelar un patrón de Brugada tipo 1 en personas susceptibles. Estos fármacos se pueden utilizar para ayudar a hacer un diagnóstico en personas con sospecha de síndrome de Brugada (p. Ej., Supervivientes de un paro cardíaco inexplicable, familiares de una persona con síndrome de Brugada) pero en quienes no se ha observado un patrón de ECG de diagnóstico. [2] En estos casos, los medicamentos bloqueadores de la corriente de sodio se pueden administrar en un ambiente controlado. [28] Los fármacos que se utilizan con más frecuencia para este propósito son la ajmalina , la flecainida y la procainamida , con algunas sugerencias que indican que la ajmalina puede ser la más eficaz. [31] Se debe tener precaución al administrar estos medicamentos, ya que existe un pequeño riesgo de causar ritmos cardíacos anormales. [28]
Prueba genética
Las pruebas genéticas pueden ser útiles para identificar a los pacientes con síndrome de Brugada, más comúnmente en familiares de una persona con síndrome de Brugada, pero a veces se realizan en una persona que ha muerto repentina e inesperadamente. [5] Sin embargo, la interpretación de los resultados de las pruebas genéticas es un desafío. En los miembros de la familia que son portadores de una variante genética particular asociada con el síndrome de Brugada, algunos miembros de la familia pueden mostrar evidencia del síndrome de Brugada en sus ECG, mientras que otros pueden no. [5] Esto significa que portar una mutación genética asociada con el síndrome de Brugada no implica necesariamente que una persona esté realmente afectada por la enfermedad. Para complicar aún más las cosas, muchas variaciones que ocurren con frecuencia en el gen SCN5A no causan ningún problema y, por lo tanto, a veces se identifican variantes genéticas en personas con síndrome de Brugada que no causan realmente la enfermedad. [32]
Otras investigaciones
Los estudios electrofisiológicos invasivos , en los que se pasan cables a través de una vena para estimular y registrar señales eléctricas del corazón, a veces se pueden utilizar para evaluar el riesgo de que una persona con síndrome de Brugada experimente ritmos cardíacos anormales peligrosos. [33] La estratificación del riesgo también se realiza a veces mediante un ECG de señal promediada . [5] La monitorización ambulatoria del ECG , incluida la implantación de un registrador de bucle , a veces se utiliza para evaluar si los mareos o desmayos en una persona con síndrome de Brugada se deben a ritmos cardíacos anormales u otras causas como el síncope vasovagal. [34]
Patrón de ECG de Brugada tipo 1 (tenga en cuenta la posición de derivación no estándar, V 5 se coloca un espacio intercostal por encima de V 1 y V 6 se coloca un espacio intercostal por encima de V 2). .
Patrón de ECG de Brugada tipo 2
Tratamiento
El objetivo principal del tratamiento de personas con síndrome de Brugada es reducir el riesgo de muerte súbita debido a ritmos cardíacos anormales graves como la fibrilación ventricular o la taquicardia ventricular polimórfica. [35] Si bien algunas personas con esta afección tienen un alto riesgo de sufrir alteraciones graves del ritmo cardíaco, otras tienen un riesgo mucho menor, lo que significa que algunas pueden requerir un tratamiento más intensivo que otras. [8] Además de tratar a la persona que tiene el síndrome de Brugada, a menudo es importante investigar a los miembros de su familia inmediata para ver si ellos también padecen la enfermedad. [8]
Estilo de vida
La primera línea de tratamiento, adecuada para todas las personas con síndrome de Brugada independientemente de su riesgo de arritmias, es el asesoramiento sobre el estilo de vida. [8] Se debe recomendar a las personas que reconozcan y eviten las cosas que pueden aumentar el riesgo de arritmias graves. Estos incluyen evitar el consumo excesivo de alcohol, evitar ciertos medicamentos [12] y tratar la fiebre rápidamente con paracetamol . [8] Aunque los ritmos cardíacos anormales que se observan en el síndrome de Brugada generalmente tienen más probabilidades de ocurrir en reposo o incluso durante el sueño, algunas personas con síndrome de Brugada experimentan arritmias durante el ejercicio intenso. Por lo tanto, algunos médicos pueden aconsejar a las personas con síndrome de Brugada que, si bien el ejercicio suave es útil, se debe evitar el ejercicio muy extenuante. [36] [37]
Desfibrilador implantable
En las personas que se considera que tienen un mayor riesgo de muerte súbita cardíaca, se puede recomendar un desfibrilador automático implantable (ICD). [8] Estos pequeños dispositivos implantados debajo de la piel monitorean continuamente el ritmo cardíaco. Si el dispositivo detecta una arritmia potencialmente mortal, puede darle al corazón una pequeña descarga eléctrica, lo que lo aturde a su ritmo normal. [38] Un ICD también puede funcionar como marcapasos , previniendo frecuencias cardíacas anormalmente lentas que también pueden ocurrir en personas con síndrome de Brugada.
La implantación de un ICD es un procedimiento de riesgo relativamente bajo y con frecuencia se realiza como un caso de día bajo anestesia local . [38] Sin embargo, pueden ocurrir complicaciones como infecciones, hemorragias o descargas innecesarias, que a veces pueden ser graves. [39] Debido al pequeño riesgo asociado con la implantación de un DAI, así como al costo de los dispositivos, los DAI no se recomiendan para todas las personas con síndrome de Brugada, sino que se reservan para las personas consideradas con mayor riesgo de muerte súbita cardíaca. [8]
Medicamento
La quinidina es un fármaco antiarrítmico que puede reducir la posibilidad de que se produzcan ritmos cardíacos anormales graves en algunas personas con síndrome de Brugada. [9] [40] Se usa con mayor frecuencia en personas con síndrome de Brugada que tienen un ICD y han experimentado varios episodios de arritmias potencialmente mortales, pero también se puede usar en personas con alto riesgo de arritmias pero en quienes no se usa un ICD apropiado. [8]
La isoprenalina , un medicamento que tiene similitudes con la adrenalina , se puede usar en una emergencia para personas con síndrome de Brugada que tienen arritmias frecuentes y repetidas que amenazan la vida, conocidas como "tormenta eléctrica". [8] Este medicamento debe administrarse como una infusión continua en una vena y, por lo tanto, no es adecuado para un uso prolongado.
Ablación con catéter
Otra opción de tratamiento para las personas con síndrome de Brugada es la ablación con catéter de radiofrecuencia . [41] En este procedimiento, se pasan cables a través de una vena de la pierna hasta el corazón, oa través de un pequeño orificio debajo del esternón . Estos cables se utilizan para encontrar el área del corazón responsable de iniciar las arritmias. La punta de uno de estos alambres se usa para hacer una serie de pequeñas quemaduras, dañando intencionalmente el área del músculo cardíaco anormal que ha estado causando el problema. Las recomendaciones actuales sugieren que este tratamiento debe reservarse para aquellos con síndrome de Brugada que han recibido descargas repetidas de un DAI. [8]
Epidemiología
Entre 1 y 30 de cada 10.000 personas se ven afectadas por el síndrome de Brugada. [1] [2] Aunque los afectados nacen con la afección, los síntomas generalmente solo comienzan en la edad adulta. Si bien es probable que los casos raros observados en la infancia sean hombres o mujeres, en la edad adulta los síntomas ocurren con más frecuencia en hombres que en mujeres, posiblemente debido a los niveles más altos de testosterona que se encuentran en los hombres. [2] [42]
El síndrome de Brugada es más común en personas de ascendencia asiática y es la causa más común de muerte súbita en hombres jóvenes sin enfermedad cardíaca subyacente conocida en Tailandia y Laos . [2] [43] En estos países, es probable que el síndrome de Brugada sea responsable de muchos casos de síndrome de muerte nocturna súbita e inesperada (SUNDS). Los nombres locales varían: en Filipinas, la afección se conoce como Bangungut, que significa "un grito seguido de muerte súbita durante el sueño", [43] mientras que en Tailandia se conocía como Lai Tai y en Japón Pokkuri . [44] [45] Los patrones de ECG de Brugada tipo 1 se observan con más frecuencia en las poblaciones asiáticas (0% –0,36%) que en Europa (0% –0,25%) y los Estados Unidos (0,03%). De manera similar, los patrones de ECG de tipo 2 y tipo 3 son más frecuentes en Asia (0,12% –2,23%) que en Europa (0,0% –0,6%) o los Estados Unidos (0,02%). [46]
Historia
El síndrome de Brugada lleva el nombre de los cardiólogos españoles Josep y Pedro Brugada, quienes describieron la afección en 1992, [10] aunque la asociación entre el patrón ECG característico y la muerte súbita cardíaca se informó en 1989. [47] El síndrome de Brugada se describió como una causa. para el síndrome de muerte cardíaca súbita inexplicable observado en hombres tailandeses en 1997. [45] Las primeras mutaciones genéticas que afectan al gen SCN5A asociado con el síndrome fueron identificadas por su hermano Ramon Brugada en 1998, [48] con muchas más mutaciones que afectan al menos a 19 genes posteriormente identificados por otros. [13] Los estudios realizados en la década de 2000 llevaron a teorías en competencia sobre los mecanismos por los que se generaban los ritmos cardíacos anormales. [11] La investigación sobre el síndrome de Brugada está en curso, identificando nuevas variantes genéticas, explorando los mecanismos de las arritmias y buscando mejores tratamientos. [11]
sociedad y Cultura
- Un segmento de 1992 de la serie de televisión Unsolved Mysteries describió a la familia Guamanian Santos que había perdido a varios miembros debido a problemas cardíacos. Los miembros sobrevivientes de la familia fueron finalmente diagnosticados con síndrome de Brugada. [49] [50]
- La telenovela de televisión británica EastEnders presentó una historia en la que uno de los personajes sufrió un paro cardíaco debido al síndrome de Brugada. [51]
Ver también
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
Referencias
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enlaces externos
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Recursos externos |
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- Medios relacionados con el síndrome de Brugada en Wikimedia Commons
- BrugadaDrugs.org , contiene una lista de medicamentos que se deben evitar en personas con síndrome de Brugada.
- GeneReviews: síndrome de Brugada