Miocardiopatía arritmogénica
La miocardiopatía arritmogénica ( MCA ), la displasia arritmogénica del ventrículo derecho ( DAVD ) o la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho ( ARVC ) es una enfermedad cardíaca hereditaria . [1]
La ACM es causada por defectos genéticos de las partes del músculo cardíaco (también llamadas miocardio o músculo cardíaco ) conocidas como desmosomas , áreas en la superficie de las células del músculo cardíaco que unen las células. Los desmosomas están compuestos por varias proteínas y muchas de esas proteínas pueden tener mutaciones dañinas .
La enfermedad es un tipo de miocardiopatía no isquémica que afecta principalmente al ventrículo derecho , aunque se han informado casos de enfermedad exclusiva del ventrículo izquierdo. Se caracteriza por áreas hipocinéticas que afectan la pared libre del ventrículo, con reemplazo fibrograso del miocardio, con arritmias asociadas que a menudo se originan en el ventrículo derecho. Actualmente se piensa que la nomenclatura ARVD es inapropiada y engañosa, ya que la MCA no implica displasia de la pared ventricular. Los casos de MCA originados en el ventrículo izquierdo llevaron al abandono del nombre ARVC.
La MCA se puede encontrar en asociación con queratodermia palmoplantar difusa y cabello lanoso , en una condición autosómica recesiva llamada enfermedad de Naxos , porque esta anomalía genética también puede afectar la integridad de las capas superficiales de la piel más expuestas al estrés por presión. [2] : 513 [3]
La MCA es una causa importante de arritmias ventriculares en niños y adultos jóvenes. Se observa predominantemente en varones y 30 a 50% de los casos tienen una distribución familiar.
Los afectados por la miocardiopatía arritmogénica pueden no presentar ningún síntoma a pesar de tener anomalías significativas en la estructura del corazón. [4] Si se presentan síntomas, la presentación inicial a menudo se debe a ritmos cardíacos anormales (arritmias) que en la miocardiopatía arritmogénica pueden tomar la forma de palpitaciones o desmayos. [5] La muerte súbita puede ser la primera presentación de ACM sin ningún síntoma anterior. [4] Estos síntomas a menudo ocurren durante la adolescencia y la edad adulta temprana, pero los signos de MCA rara vez se observan en los bebés.
