El canal de calcio, dependiente de voltaje, tipo T, subunidad alfa 1H , también conocida como CACNA1H , es una proteína que en humanos está codificada por el gen CACNA1H . [5] [6] [7]
Este gen codifica Ca v 3.2, un miembro de tipo T de la familia de subunidades α 1 , una proteína en el complejo del canal de calcio dependiente de voltaje . Los canales de calcio median la entrada de iones de calcio en la célula tras la polarización de la membrana y consisten en un complejo de subunidades α 1 , α 2 δ, β y γ en una proporción de 1: 1: 1: 1. La subunidad α 1 tiene 24 segmentos transmembrana y forma el poro a través del cual pasan los iones al interior de la célula. Existen múltiples isoformas de cada una de las proteínas del complejo, ya sea codificadas por diferentes genes o como resultado de un empalme alternativo.de transcripciones. Se han caracterizado variantes de corte y empalme transcripcionales alternativas, que codifican diferentes isoformas, para el gen descrito aquí. [5]
Los estudios sugieren que ciertas mutaciones en este gen conducen a la epilepsia de ausencia infantil (CAE). [8] Las variantes de Ca v 3.2 con mayor actividad del canal contribuyen a la susceptibilidad a la epilepsia generalizada idiopática (IGE), pero no son suficientes para inducir la epilepsia por sí solas. [9] La base de datos SFARIgene enumera CACNA1H con una puntuación de autismo de 2,1, lo que indica una relación causal candidata con el autismo .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .