La proteína CASK de la membrana plasmática periférica es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CASK . [5] [6] Este gen también se conoce por varios otros nombres: CMG 2 (proteína CAMGUK 2), serina proteína quinasa 3 dependiente de calcio / calmodulina y guanilato quinasa 2 asociada a la membrana.
Este gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.4). Tiene 404,253 bases de longitud y se encuentra en la hebra Crick (menos). La proteína codificada tiene 926 aminoácidos con un peso molecular previsto de 105,123 Dalton.
Esta proteína es una proteína de andamio multidominio con un papel en el anclaje de proteínas transmembrana sinápticas y el tráfico de canales iónicos. Interactúa con el factor de transcripción TBR1 y se une a varias proteínas de la superficie celular, incluidas las neurexinas y los sindecanos .
Este gen ha sido implicado en el retraso mental ligado al cromosoma X , [7] incluyendo específicamente el retraso mental y la microcefalia con hipoplasia pontino y cerebelosa . [8]
1rso : Complejos de dominio hetero -tetraméricos L27 (Lin-2, Lin-7) como plataformas de organización de ensamblajes supra-moleculares