El retraso mental y la microcefalia con hipoplasia pontino y cerebelosa (MICPCH), también conocido como retraso mental, ligado al cromosoma X, sindrómico, tipo Najm (MRXSNA) y déficit intelectual ligado al cromosoma X, tipo Najm , es un raro trastorno genético dominante ligado al cromosoma X de lactantes caracterizados por discapacidad intelectual e hipoplasia pontocerebelosa . Suele afectar a las mujeres; muchos machos mueren antes de nacer o poco después. [2]
Discapacidad intelectual y microcefalia con hipoplasia pontino y cerebelosa | |
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Otros nombres | Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X - microcefalia - hipoplasia pontocerebelosa [1] |
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Esta condición se hereda de una manera dominante ligada al cromosoma X. | |
Especialidad | Genética Médica ![]() |
El trastorno está asociado con una mutación en el gen CASK . [3] Como ocurre con la gran mayoría de los trastornos genéticos, no existe una cura conocida para MICPCH.
Los siguientes valores parecen ser aberrantes en niños con defectos del gen CASK: lactato , piruvato , 2-cetoglutarato , ácido adípico y ácido subérico , lo que parece respaldar la propuesta de que CASK afecta la función mitocondrial . [4] También se especula que la fosfoinositida 3-quinasa en el metabolismo del inositol se ve afectada en la enfermedad, lo que causa problemas de metabolización del ácido fólico .
Ver también
Referencias
- ^ "Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, tipo Najm | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 18 de julio de 2019 .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 300749
- ^ Burglen, L .; Chantot-Bastaraud, S .; Garel, C .; Milh, M .; Touraine, R .; Zanni, G .; Petit, F .; Afenjar, A .; Goizet, C .; Barresi, S .; Coussement, AL; Ioos, C .; Lázaro, L .; Joriot, S .; Desguerre, I .; Lacombe, D .; Des Portes, V .; Bertini, E .; Siffroi, JP; Billette De Villemeur, T .; Rodríguez, D. (2012). "Espectro de hipoplasia pontocerebelosa en 13 niñas y niños con mutaciones CASK : confirmación de un fenotipo reconocible y primera descripción de un paciente de mosaico masculino" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 7 (18): 18. doi : 10.1186 / 1750-1172-7-18 . PMC 3351739 . PMID 22452838 .
- ^ Mukherjee K, Slawson JB, Christmann BL, Griffith LC (2014). "Las interacciones proteicas específicas de neuronas de Drosophila CASK-β se revelan por espectrometría de masas" . Frente Mol Neurosci . 7 : 58. doi : 10.3389 / fnmol.2014.00058 . PMC 4075472 . PMID 25071438 .
enlaces externos
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