La proteína 50 que contiene el dominio en espiral es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CCDC50 . [3] [4] [5]
CCDC50 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CCDC50 , C3orf6, DFNA44, YMER, dominio en espiral que contiene 50 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 611051 HomoloGene : 32655 GeneCards : CCDC50 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 3: 191,33 - 191,4 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000152492 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Vazza G, Picelli S, Bozzato A, Mostacciuolo ML (octubre de 2003). "Identificación y caracterización de C3orf6, un nuevo mapa de genes humanos conservados en el cromosoma 3q28". Gene . 314 : 113-20. doi : 10.1016 / S0378-1119 (03) 00710-8 . PMID 14527723 .
- ^ Tashiro K, Konishi H, Sano E, Nabeshi H, Yamauchi E, Taniguchi H (agosto de 2006). "Supresión de la regulación negativa mediada por ligando del receptor del factor de crecimiento epidérmico por Ymer, una nueva proteína ubiquitinada y fosforilada en tirosina" . J Biol Chem . 281 (34): 24612–22. doi : 10.1074 / jbc.M604184200 . PMID 16803894 .
- ^ "Entrez Gene: dominio de bobina en espiral CCDC50 que contiene 50" .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano CCDC50 y página de detalles del gen CCDC50 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Modamio-Høybjør S, Moreno-Pelayo MA, Mencía A, et al. (2003). "Un nuevo locus para la pérdida auditiva no sindrómica autosómica dominante (DFNA44) se asigna al cromosoma 3q28-29". Tararear. Genet . 112 (1): 24–8. doi : 10.1007 / s00439-002-0836-x . PMID 12483295 . S2CID 8152410 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Blagoev B, Ong SE, Kratchmarova I, Mann M (2005). "Análisis temporal de redes de señalización dependientes de fosfotirosina por proteómica cuantitativa". Nat. Biotechnol . 22 (9): 1139–45. doi : 10.1038 / nbt1005 . PMID 15314609 . S2CID 11707801 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Zhang Y, Wolf-Yadlin A, Ross PL y col. (2005). "La espectrometría de masas resuelta en el tiempo de los sitios de fosforilación de tirosina en la red de señalización del receptor del factor de crecimiento epidérmico revela módulos dinámicos" . Mol. Célula. Proteómica . 4 (9): 1240–50. doi : 10.1074 / mcp.M500089-MCP200 . PMID 15951569 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F y col. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Celular . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
- Modamio-Hoybjor S, Mencia A, Goodyear R, et al. (2007). "Una mutación en CCDC50, un gen que codifica un efector de la señalización celular mediada por el factor de crecimiento epidérmico, provoca una pérdida auditiva progresiva" . Soy. J. Hum. Genet . 80 (6): 1076–89. doi : 10.1086 / 518311 . PMC 1867096 . PMID 17503326 .