VPS13B, también conocida como proteína 13B asociada a la clasificación de proteínas vacuolares, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen VPS13B . Es una proteína gigante asociada con el aparato de Golgi que se cree que está involucrada en la clasificación y tráfico del aparato de Golgi. [5] Las mutaciones en el gen humano VPS13B causan el síndrome de Cohen .
La ubicación citogenética del gen VPS13B humano es 8q22, que es el brazo largo del cromosoma ocho en la posición 22.2. Se han identificado varias variantes de corte y empalme que codifican isoformas. La forma canónica de la proteína expresada codificada por el gen VPS13B humano tiene 3997 aminoácidos . [6]
El gen VPS13B se encuentra en el cromosoma 8q22, y qué deleciones en este cromosoma están asociadas con el síndrome de Cohen , por lo que este gen se denomina alternativamente COH1. [8] El gen está formado por 66 exones , 4 de los cuales son alternativos. [9] El patrón de empalme alternativo en el gen VS13B es complejo en las regiones analizadas, incluidos los exones 28B y 28. Esto eventualmente provoca que se utilicen 4 codones de terminación y 3 formas de empalme alternativo . [10] El exón 2 es donde se produce el codón de inicio de la traducción . [9] VPS13B es un gen grande; Abarca una región de secuencia de ADN genómico de aproximadamente 864 kilopares de bases, o 846.000 pares de bases. [9] El gen VPS13B se expresa ampliamente, especialmente en próstata , testículo, ovario y colon con transcripciones de aproximadamente 12 a 14 pares de kilobase. También se expresa en el cerebro, el hígado y el riñón del feto, con transcripciones de aproximadamente 2,0 a 5,0 kilopares de bases. La expresión en el cerebro adulto es mínima. [11] Las variantes 1A y 2A son las variantes principales del gen que codifica una proteína de 4022 y 39997 aminoácidos, respectivamente. [8] 2 secuencias repetidas Alu están presentes en la región sin traducir de los tres primos. [12]
Las proteínas producidas a partir del gen VPS13B son parte del aparato de Golgi . [13] También son responsables de clasificar y transportar proteínas dentro de la célula. [13] La proteína VPS13B es importante porque juega un papel importante en la función del crecimiento normal, el desarrollo de neuronas y el desarrollo de adipocitos. [13] Esta proteína también puede desempeñar un papel en el desarrollo de la función de los ojos, el sistema hematológico, el sistema nervioso central y en el almacenamiento y distribución de grasas en el cuerpo. [14] El VPS13B se encuentra en el locus 8q22.2. [13] Esto significa que el gen VPS13B está ubicado en el cromosoma 8 en la posición 22.2 en el brazo q largo en 8q22.2. [13]La proteína VPS13B se compone de 4.022 aminoácidos y podría tener un total de diez dominios transmembrana y un patrón complejo de motivos funcionales. [15]
Actualmente, el gen VPS13B se reconoce como un gen codificador de proteínas que produce la proteína VPS13B. [16] La proteína VPS13B se ha asociado con el aparato de Golgi y procesos intracelulares como la modificación , organización y distribución de proteínas. [17] También se ha especulado que la proteína VPS13B puede influir en el desarrollo de ciertas células somáticas y sistemas corporales, y puede estar involucrada en el almacenamiento y asignación de grasas en humanos. [6] [17]