El síndrome de Cohen (también conocido como síndrome de Pepper o síndrome de Cervenka ) es un trastorno genético autosómico recesivo muy raro con expresión variada, caracterizado por obesidad , discapacidad intelectual , anomalías craneofaciales distintas y posible disfunción ocular.
Síndrome de Cohen | |
---|---|
Otros nombres | Síndrome de Pepper, síndrome de Cervenka |
Esta condición se hereda de manera autosómica recesiva . |
Genética
Se cree que este síndrome es una mutación genética en el cromosoma 8 en el gen COH1 del locus 8q22 . [1] Tiene una transmisión autosómica recesiva con expresión variable. [2] Existe evidencia de que este síndrome tiene una mutación diferente en el mismo gen que el síndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton . [3] [4]
Diagnóstico
El síndrome de Cohen se diagnostica mediante examen clínico, pero a menudo es difícil debido a la variación en la expresión. Las complicaciones oculares, aunque raras, se enumeran como atrofia óptica , microftalmia , coriorretinitis pigmentaria , hemeralopía (disminución de la visión con luz brillante), miopía , estrabismo , nistagmo y coloboma de iris / retina . [ cita requerida ]
El aspecto general es obesidad con brazos y piernas delgados / alargados. son comunes la micrognatia , el surco nasolabial corto y el paladar alto abovedado . La discapacidad intelectual variable con convulsiones ocasionales y sordera también es característica del síndrome de Cohen. [ cita requerida ]
Gestión
Algunos de los síntomas del síndrome de Cohen se pueden abordar mediante una intervención temprana con especialistas médicos. Quienes padecen esta enfermedad pueden beneficiarse de la exposición temprana a la terapia del habla, física y ocupacional para corregir síntomas como la sobreflexibilidad de las articulaciones, retrasos en el desarrollo, hipotonía y torpeza motora. [5] El diagnóstico puede retrasarse potencialmente debido a la falta de una prueba molecular definitiva, así como a la variabilidad clínica de los informes de casos publicados. [6]
Los anteojos son beneficiosos para quienes tienen miopía grave, mientras que las personas con degeneración de la retina necesitan entrenamiento para personas con discapacidad visual, que suele ser más beneficioso cuando se trata a una edad temprana. Los pacientes más jóvenes comienzan teniendo una visión intacta, pero comienza a deteriorarse a una edad temprana y lo hace lentamente. [7] Si la visión puede mejorar con el uso de anteojos, deben usarse para ayudar a facilitar el desarrollo del concepto. La degeneración de la retina no se puede mejorar con gafas. [8]
El tipo de terapia necesaria para cada individuo varía, ya que no todos los individuos afectados se beneficiarían de las terapias del habla, físicas y ocupacionales. El tipo de terapia para cada persona es altamente individualizado. Las personas que tienen síndrome de Cohen también pueden beneficiarse del apoyo psicosocial. [9]
Muchas personas que tienen síndrome de Cohen también sufren de neutropenia, que es una afección en la que un individuo tiene un número anormalmente bajo de glóbulos blancos llamados neutrófilos. Tener esta afección puede hacer que estas personas sean susceptibles a infecciones. El factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) es un posible tratamiento para la neutropenia. [9]
Es fundamental vigilar el aumento de peso y el crecimiento, así como las evaluaciones y chequeos oftalmológicos y hematológicos anuales. [5] Si bien existen tratamientos disponibles para las personas con síndrome de Cohen, no existen curas conocidas para la enfermedad. [ cita requerida ]
Predominio
En los últimos años, ha habido aproximadamente 50 casos nuevos en todo el mundo. Hay grupos de población con esta afección en Australia, Nueva Zelanda, Reino Unido y Estados Unidos. Parece que todavía no se diagnostica, lo que deja el número de casos conocidos en menos de 500. [ cita requerida ]
Etimología
El síndrome lleva el nombre de Michael Cohen, William Pepper y Jaroslav Cervenka, quienes investigaron la enfermedad.
Referencias
- ^ Kolehmainen J, Black GC, Saarinen A, Chandler K, Clayton-Smith J, Träskelin AL, Perveen R, Kivitie-Kallio S, Norio R, Warburg M, Fryns JP, de la Chapelle A, Lehesjoki AE (junio de 2003). "El síndrome de Cohen es causado por mutaciones en un gen novedoso, COH1, que codifica una proteína transmembrana con un presunto papel en la clasificación mediada por vesículas y el transporte de proteínas intracelulares" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 72 (6): 1359–69. doi : 10.1086 / 375454 . PMC 1180298 . PMID 12730828 .
- ^ Kivitie-Kallio S, Norio R (agosto de 2001). "Síndrome de Cohen: características esenciales, historia natural y heterogeneidad". Revista Estadounidense de Genética Médica . 102 (2): 125–35. doi : 10.1002 / 1096-8628 (20010801) 102: 2 <125 :: AID-AJMG1439> 3.0.CO; 2-0 . PMID 11477603 .
- ^ Norio R, Raitta C (octubre de 1986). "¿Son idénticos el síndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton y el síndrome de Cohen?". Revista Estadounidense de Genética Médica . 25 (2): 397–8. doi : 10.1002 / ajmg.1320250227 . PMID 3096139 .
- ^ Horn D, Krebsová A, Kunze J, Reis A (junio de 2000). "Mapeo de homocigosidad en una familia con microcefalia, retraso mental y estatura baja a una región del síndrome de Cohen en 8q21.3-8q22.1: redefiniendo una entidad clínica". Revista Estadounidense de Genética Médica . 92 (4): 285–92. doi : 10.1002 / (sici) 1096-8628 (20000605) 92: 4 <285 :: aid-ajmg13> 3.0.co; 2-d . PMID 10842298 .
- ^ a b "Síndrome de Cohen" . Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa NCATS . Consultado el 9 de noviembre de 2018 .
- ^ Chandler KE, Kidd A, Al-Gazali L, Kolehmainen J, Lehesjoki AE, Black GC, Clayton-Smith J (abril de 2003). "Criterios diagnósticos, características clínicas e historia natural del síndrome de Cohen" . Revista de Genética Médica . 40 (4): 233–41. doi : 10.1136 / jmg.40.4.233 . PMC 1735413 . PMID 12676892 .
- ^ Kivitie-Kallio S, Norio R (agosto de 2001). "Síndrome de Cohen: características esenciales, historia natural y heterogeneidad". Revista Estadounidense de Genética Médica . 102 (2): 125–35. doi : 10.1002 / 1096-8628 (20010801) 102: 2 <125 :: aid-ajmg1439> 3.0.co; 2-0 . PMID 11477603 .
- ^ "Síndrome de Cohen - NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras)" . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 9 de noviembre de 2018 .
- ^ a b Wang H, Falk MJ, Wensel C, Traboulsi E (1993). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). "Síndrome de Cohen" . Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301655 . Consultado el 10 de noviembre de 2018 . Cite journal requiere
|journal=
( ayuda )
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|
- Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre el síndrome de Cohen