La proteína codificada por este gen pertenece a la familia ubiH / COQ6. Es una monooxigenasa conservada evolutivamente necesaria para la biosíntesis de la coenzima Q10 (o ubiquinona), que es un componente esencial de la cadena de transporte de electrones mitocondrial , y uno de los antioxidantes lipófilos más potentes implicados en la protección del daño celular por especies reactivas de oxígeno . la eliminación de este gen en ratones y peces cebra da como resultado una disminución del crecimiento debido al aumento de la apoptosis . [5]
Las mutaciones en este gen se asocian con la deficiencia autosómica recesiva de la coenzima Q10-6 (COQ10D6), que se manifiesta como síndrome nefrótico con sordera neurosensorial . Alternativamente, se han descrito variantes de transcripción empalmadas que codifican diferentes isoformas para este gen. [6]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .