Síndrome CREST
 | Este artículo necesita citas adicionales para su verificación . ( febrero de 2009 ) |
| Síndrome CREST | |
|---|---|
| Otros nombres | Síndrome de calcinosis-fenómeno de Raynaud-afectación esofágica-esclerodactilia-telangiectasia [1] |
 | |
| Síndrome CREST (calcinosis y esclerodactilia) | |
| Especialidad | Reumatología |
El síndrome CREST , también conocido como la forma cutánea limitada de esclerosis sistémica (lcSSc), es un trastorno multisistémico del tejido conectivo . El acrónimo "CREST" se refiere a las cinco características principales: calcinosis , fenómeno de Raynaud , dismotilidad esofágica , esclerodactilia y telangiectasia . [2]
El síndrome CREST se asocia con anticuerpos detectables contra centrómeros (un componente del núcleo celular ) y, por lo general, no afecta a los riñones (una característica más común en la afección relacionada con la esclerodermia sistémica ). Si los pulmones están afectados, suele ser en forma de hipertensión arterial pulmonar .
Signos y síntomas
Calcinosis
CREST causa engrosamiento y tensión de la piel con depósito de nódulos calcificados ("calcinosis").
El fenómeno de Raynaud
El fenómeno de Raynaud es con frecuencia la primera manifestación de CREST / lcSSc, precediendo a otros síntomas por años. El estrés y la temperatura fría inducen una vasoconstricción exagerada de las arterias pequeñas, arteriolas y vasos termorreguladores de la piel de los dedos. Clínicamente, esto se manifiesta como una transición blanco-azul-rojo en el color de la piel. Detrás de esta transición se encuentran la palidez y la cianosis de los dedos, seguidas de una hiperemia reactiva a medida que se recalientan. [3] Cuando es extremo y frecuente, este fenómeno puede provocar ulceraciones digitales, gangrena o amputación. La ulceración puede predisponer a infecciones crónicas del sitio afectado.
Dismotilidad esofágica
Se presenta como una sensación de comida atascada ( disfagia ) en el esófago medio o inferior, dolor torácico atípico o tos. Las personas a menudo afirman que deben beber líquidos para tragar alimentos sólidos. Este problema de motilidad se debe a la atrofia del músculo liso de la pared del tracto gastrointestinal. [3] Este cambio puede ocurrir con o sin evidencia patológica de fibrosis tisular significativa.
Esclerodactilia
Aunque es la manifestación más fácilmente reconocible, no es prominente en todos los pacientes. El engrosamiento generalmente solo involucra la piel de los dedos distal a las articulaciones metacarpofalángicas en CREST. Al principio del curso de la enfermedad, la piel puede aparecer edematosa e inflamada. Finalmente, los fibroblastos dérmicos sobreproducen matriz extracelular, lo que conduce a un aumento de la deposición de colágeno tisular en la piel. La reticulación del colágeno provoca entonces un estiramiento progresivo de la piel. Las úlceras isquémicas digitales se forman comúnmente en los dedos distales en 30-50% de los pacientes. [3]
Telangiectasias
Las telangiectasias marcadas (capilares dilatados) ocurren en la piel de la cara, la superficie palmar de las manos y las membranas mucosas. Las telangiectasias tienden a ser más numerosas en personas con otras enfermedades vasculares relacionadas con la esclerodermia (es decir, hipertensión arterial pulmonar). El número de telangiectasias y los sitios involucrados tienden a aumentar con el tiempo. [3]
Otro
Otros síntomas del síndrome CREST pueden ser agotamiento, debilidad, dificultad para respirar, dolor en manos y pies, mareos y heridas que cicatrizan mal.
Los pacientes con lcSSc comúnmente inducen hipertensión de la arteria pulmonar que puede resultar en cor pulmonale ( insuficiencia cardíaca debido al aumento de la presión de la arteria pulmonar).
Porque
El síndrome de Crest implica la producción de anticuerpos anti-nucleares y anti-centrómero autoinmunes , aunque su causa no se conoce actualmente. No hay una causa infecciosa conocida.
Diagnóstico
CREST no se diagnostica fácilmente ya que imita de cerca los síntomas de otras enfermedades del tejido conectivo y autoinmunes. Los diagnósticos generalmente se dan cuando un paciente presenta dos o más de los cinco síntomas clínicos principales. [4] Además, se pueden realizar exámenes de sangre para detectar ANA y ACA positivos o se pueden realizar biopsias de piel para ayudar a confirmar un diagnóstico. [5]
Tratamiento
La progresión de la enfermedad puede ralentizarse con inmunosupresores y otros medicamentos, y el reflujo esofágico, la hipertensión pulmonar y el fenómeno de Raynaud pueden beneficiarse del tratamiento sintomático. Sin embargo, no existe cura para esta enfermedad ya que no existe cura para la esclerodermia en general.
Epidemiología
El síndrome CREST se puede observar hasta en un 10% de los pacientes con colangitis biliar primaria . [6]
Historia
La combinación de síntomas fue reportada por primera vez en 1964 por RH Winterbauer, en ese momento un estudiante de medicina en la Escuela de Medicina Johns Hopkins . [2]
Ver también
- Esclerodermia
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome CREST" . www.orpha.net . Consultado el 27 de abril de 2019 .
- ↑ a b Winterbauer RH (1964). "Telangiectasia múltiple, fenómeno de Raynaud, esclerodactilia y calcinosis subcutánea: un síndrome que imita la telangiectasia hemorrágica hereditaria". Boletín del Hospital Johns Hopkins . 114 : 361–83. PMID 14171636 .
- ^ a b c d Hummers, LK "Diagnóstico y tratamiento de reumatología actual, 3e" . Nueva York: McGraw-Hill . Consultado el 20 de febrero de 2014 .
- ^ "Síndrome de CREST: imagen de la enciclopedia médica de MedlinePlus" . medlineplus.gov .
- ^ "Síndrome CREST - Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov .
- ^ Talwalkar, JA; Lindor, KD (5 de julio de 2003). "Cirrosis biliar primaria". Lancet . 362 (9377): 53–61. doi : 10.1016 / S0140-6736 (03) 13808-1 . PMID 12853201 . S2CID 32716419 .
enlaces externos
| Clasificación | D
|
|---|
- Enfermedades del tejido conectivo
- Trastornos sistémicos del tejido conectivo
- Enfermedades autoinmunes
- Síndromes
