Oncogenómica
La oncogenómica es un subcampo de la genómica que caracteriza los genes asociados al cáncer . Se centra en las alteraciones genómicas, epigenómicas y de transcripción en el cáncer.
El cáncer es una enfermedad genética causada por la acumulación de mutaciones en el ADN y alteraciones epigenéticas que conducen a la proliferación celular desenfrenada y la formación de neoplasias . El objetivo de la oncogenómica es identificar nuevos oncogenes o genes supresores de tumores que puedan proporcionar nuevos conocimientos sobre el diagnóstico del cáncer, predecir el resultado clínico de los cánceres y nuevos objetivos para las terapias contra el cáncer. El éxito de las terapias dirigidas contra el cáncer como Gleevec , Herceptin y Avastin aumentó la esperanza de que la oncogenómica dilucidara nuevos objetivos para el tratamiento del cáncer. [1]
Además de comprender los mecanismos genéticos subyacentes que inician o impulsan la progresión del cáncer, la oncogenómica se enfoca en el tratamiento personalizado del cáncer. El cáncer se desarrolla debido a mutaciones en el ADN y alteraciones epigenéticas que se acumulan al azar. Identificar y enfocar las mutaciones en un paciente individual puede conducir a una mayor eficacia del tratamiento.
La finalización del Proyecto Genoma Humano facilitó el campo de la oncogenómica y aumentó la capacidad de los investigadores para encontrar oncogenes. Las tecnologías de secuenciación y las técnicas de perfilado de metilación global se han aplicado al estudio de la oncogenómica.
La era de la genómica comenzó en la década de 1990, con la generación de secuencias de ADN de muchos organismos. En el siglo XXI, la finalización del Proyecto Genoma Humano permitió el estudio de la genómica funcional y el examen de los genomas tumorales. El cáncer es un foco principal.
La era de la epigenómica comenzó en gran medida más recientemente, alrededor del año 2000. [2] [3] Una fuente importante de cambios epigenéticos es la metilación alterada de las islas CpG en la región promotora de los genes (consulte Metilación del ADN en el cáncer ). Varios métodos ideados recientemente pueden evaluar el estado de metilación del ADN en cánceres frente a tejidos normales. [4] Algunos métodos evalúan la metilación de CpG ubicados en diferentes clases de loci, incluidas islas, costas y plataformas de CpG, así como promotores, cuerpos genéticos y regiones intergénicas. [5] El cáncer también es un foco importante de estudios epigenéticos.
