Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I
La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I ( deficiencia de CPS I ) [1] es un trastorno metabólico autosómico recesivo que hace que el amoníaco se acumule en la sangre debido a la falta de la enzima carbamoil fosfato sintetasa I. El amoníaco, que se forma cuando las proteínas se descomponen en el cuerpo, es tóxico si los niveles son demasiado altos. El sistema nervioso es especialmente sensible a los efectos del exceso de amoníaco.
La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I a menudo se hace evidente en los primeros días de vida. Un bebé con esta afección puede carecer de energía (letargo) o no estar dispuesto a comer, y tener una frecuencia respiratoria o una temperatura corporal mal controladas. Algunos bebés con este trastorno pueden experimentar convulsiones o movimientos corporales inusuales, o entrar en coma. Las complicaciones de la deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I pueden incluir retraso en el desarrollo y retraso mental.
En algunas personas afectadas, los signos y síntomas de la deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I pueden ser menos graves y no aparecer hasta una edad avanzada.
La deficiencia de CPS I se hereda de forma autosómica recesiva. [1] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portan una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno.
Las mutaciones en el gen CPS1 causan deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I. La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I pertenece a una clase de enfermedades genéticas denominadas trastornos del ciclo de la urea . El ciclo de la urea es una secuencia de reacciones que ocurre en las células del hígado . Este ciclo procesa el exceso de nitrógeno , generado cuando el cuerpo usa proteínas, para producir un compuesto llamado urea que se excreta por los riñones.
En la deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I, la enzima que regula el ciclo de la urea está dañada o falta. El ciclo de la urea no puede proceder normalmente y el nitrógeno se acumula en el torrente sanguíneo en forma de amoníaco. El amoníaco es especialmente dañino para el sistema nervioso, y el exceso de amoníaco causa problemas neurológicos y otros signos y síntomas de deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I.
