El síndrome de Char es una enfermedad congénita autosómica dominante causada por mutaciones en el gen TFAP2B que afecta el desarrollo de los huesos de la cara, así como el corazón y las extremidades. [2] [3] Durante el desarrollo del embrión , TFAP2B regula la producción de la proteína AP-2β, un factor de transcripción que está activo en la cresta neural y ayuda a regular los genes que controlan la división celular y la apoptosis . [4] Hay al menos 10 mutaciones de este gen que se han identificado en personas que presentan el síndrome de Char, [5] [6]que altera regiones específicas del gen impidiendo la producción del factor de transcripción e interrumpiendo el desarrollo normal de las estructuras del embrión. Las personas con esta afección presentan una apariencia facial muy distinta con pómulos aplanados, punta de la nariz plana y ancha, distancia reducida entre la nariz y el labio superior, boca de forma triangular con labios de garrapata y estrabismo. También se caracteriza por un conducto arterioso permeable , que es la falta de cierre del conducto que conecta la aorta y la arteria pulmonar.durante la vida prenatal y puede causar muchos síntomas, incluidos problemas respiratorios e insuficiencia cardíaca. También se han informado anomalías en el desarrollo de manos y dedos en personas con esta afección, incluido el quinto dedo corto o ausente. Otros hallazgos anormales incluyen pezones supernumerarios. [7] Estas condiciones a menudo afectan a varios miembros de una familia y no hay informes de factores no genéticos que puedan estar relacionados con la incidencia de este síndrome. Fue descrito por primera vez por Florence Char en 1978. [8]