Cochlin es una proteína que en humanos está codificada por el gen COCH . [5] [6] Es una proteína de la matriz extracelular (MEC) muy abundante en la cóclea y el vestíbulo del oído interno, que constituye el principal componente no colágeno de la MEC del oído interno. [7] [8] La proteína está altamente conservada en humanos, ratones y pollos, y muestra una identidad de aminoácidos del 94 % y el 79 % de secuencias de humanos con ratones y pollos, respectivamente. [6]
Cochlin contiene tres dominios de proteína: un dominio LCCL N-terminal y dos copias de dominios tipo A del factor Von Willebrand . [9]
El gen se expresa en células fusiformes ubicadas a lo largo de las fibras nerviosas entre el ganglio auditivo y el epitelio sensorial. Estas células acompañan a las neuritas en la habenula perforata , la abertura a través de la cual se extienden las neuritas para inervar las células ciliadas. Esto y el patrón de expresión de este gen en el oído interno del pollo fueron paralelos a los hallazgos histológicos de depósitos acidófilos , compatibles con la sustancia fundamental de mucopolisacáridos , en huesos temporales de pacientes con DFNA9 (sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante 9). Se han informado mutaciones que causan DFNA9 en este gen. [6]
Cochlin se ha identificado en la malla trabecular (TM) de pacientes con glaucoma , pero no en controles sanos. El TM es un área de tejido similar a un filtro en el ojo; cochlin puede tener un papel en la adhesión celular, la mecanosensación y la modulación del filtro TM. [10] [11]
También se expresa en las células dendríticas foliculares del bazo y los ganglios linfáticos . Aquí, la cochlina es escindida por las agrecanasas y secretada a la circulación sanguínea durante la inflamación, lo que contribuye a la respuesta inmunitaria innata antibacteriana . [12]