Colágeno, tipo XVII, alfa 1
De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a navegación Saltar a búsqueda
COL17A1
Identificadores
AliasCOL17A1 , BA16H23.2, BP180, BPA-2, BPAG2, LAD-1, ERED, colágeno tipo XVII alfa 1, colágeno tipo XVII alfa 1 cadena
Identificaciones externasOMIM : 113811 HomoloGene : 133558 GeneCards : COL17A1
Ubicación de genes ( humanos )
Cromosoma 10 (humano)
Chr.Cromosoma 10 (humano) [1]
Cromosoma 10 (humano)
Ubicación genómica para COL17A1
Ubicación genómica para COL17A1
Banda10q25.1Comienzo104.031.286 pb [1]
Fin104.085.880 pb [1]
Patrón de expresión de ARN
PBB GE COL17A1 204636 en fs.png
Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular• GO: 0001948 unión a proteínas
• constituyente estructural de la matriz extracelular
• constituyente estructural de la matriz extracelular que confiere resistencia a la tracción
Componente celular• componente integral de la membrana
• región extracelular
• membrana basal
• unión celular
• membrana plasmática
• trímero de colágeno
• componente integral de la membrana plasmática
• hemidesmosoma
• lumen del retículo endoplásmico
• membrana
• unión célula-célula
• espacio extracelular
• GO: 0005578 matriz extracelular
• colágeno que contiene matriz extracelular
Proceso biológico• Ensamblaje de hemidesmosomas
• Adhesión célula-matriz
• Desarrollo de la epidermis
• Regulación de la respuesta inmune
• Organización de la matriz extracelular
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez

1308

n / A

Ensembl

ENSG00000065618

n / A

UniProt

Q9UMD9

n / A

RefSeq (ARNm)

NM_130778
NM_000494

n / A

RefSeq (proteína)

NP_000485

n / A

Ubicación (UCSC)Crónicas 10: 104,03 - 104,09 Mbn / A
Búsqueda en PubMed[2]n / A
Wikidata
Ver / editar humano

El colágeno XVII , anteriormente llamado BP180 , es una proteína transmembrana que juega un papel crítico en el mantenimiento del vínculo entre los elementos estructurales intracelulares y extracelulares involucrados en la adhesión epidérmica, identificada por Díaz y sus colegas en 1990. [3] [4]

COL17A1 es el nombre oficial del gen. Codifica la cadena alfa del colágeno tipo XVII. El colágeno XVII es una proteína transmembrana, como el colágeno XIII , XXIII y XXV . El colágeno XVII es un componente estructural de los hemidesmosomas, complejos multiproteicos en la zona de la membrana basal dérmico-epidérmica que median la adhesión de los queratinocitos a la membrana subyacente. También parece ser una proteína clave para mantener la integridad del epitelio corneal . [5] Las mutaciones en este gen están asociadas con epidermólisis ampollosa atrófica generalizada benigna y de unión, [6] así como con erosiones corneales recurrentes., y la expresión de este gen es anormal en varios cánceres. [7] Existen dos formas homotriméricas de colágeno tipo XVII. La forma de longitud completa es la proteína transmembrana. Una forma soluble, denominada ectodominio o LAD-1, se genera mediante procesamiento proteolítico de la forma de longitud completa. [8]

Estructura

El colágeno XVII es un homotrímero de tres cadenas alfa1 (XVII) [9] y una proteína transmembrana en orientación tipo II. Cada 180 kD a-cadena contiene un dominio globular intracelular de aproximadamente 70 kDa, que interactúa con beta4- integrina , plectina , y BP230 [10] [11] y es necesaria para la fijación estable de hemidesmosomas a queratina filamentos intermedios. El gran ectodominio C-terminal con una masa molecular de aproximadamente 120 kDa consta de 15 subdominios colágenos, caracterizados por secuencias de repetición GXY colágenas típicas, flanqueadas por 16 tramos cortos no colágenos. La estructura general del ectodominio es la de una varilla flexibletriple hélice [12] [13] con una estabilidad térmica significativa. [14] [15] La parte proximal de la membrana del ectodominio, dentro de los aminoácidos 506-519, es responsable de la unión a la integrina alfa 6, esta unión parece ser importante para la integración del colágeno XVII en los hemidesmosomas (cita requerida). El dominio colágeno más grande, Col15, que contiene 232 aminoácidos (aminoácidos 567-808), contribuye significativamente a la estabilidad del homotrímero de colágeno XVII. El extremo C-terminal del colágeno XVII se une a la laminina 5 y la integración correcta de la laminina 5 en la matriz requiere colágeno XVII.

Patología

Las mutaciones en el gen del colágeno XVII humano, COL17A1 , dan lugar a la ausencia o alteraciones estructurales y mutaciones del colágeno XVII. [16] Las consecuencias funcionales incluyen la disminución de la adhesión epidérmica y la formación de ampollas en la piel en respuesta a fuerzas de cizallamiento mínimas. El trastorno causado por mutaciones bialélicas COL17A1 y se denomina epidermólisis ampollosa de la unión , una enfermedad de la piel autosómica recesiva con fenotipos clínicos variables. Las características morfológicas de la epidermólisis ampollosa de la unión son los hemidesmosomas rudimentarios y la separación de tejido subepidérmico. Los signos clínicos, además de las ampollas y erosiones de la piel y las membranas mucosas, incluyen distrofia ungueal, pérdida de cabello y anomalías dentales.

El colágeno XVII también juega un papel como autoantígeno en el penfigoide bulloso (BP) y el herpes gestacional (HG), ambos trastornos ampollosos subepiteliales adquiridos. [17] [18] La mayoría de los epítopos inmunodominantes se encuentran dentro del dominio NC16A, [19] y la unión de los autoanticuerpos perturba las funciones adhesivas del colágeno XVII, y esto (junto con los procesos relacionados con la inflamación) conduce a la separación epidérmica-dérmica y a la piel. abrasador. [20]

Otras mutaciones hacen que el epitelio de la córnea en el ojo sea frágil, lo que resulta en distrofia de erosión corneal recurrente heredada de manera dominante (ERED). La secuenciación del exoma completo identificó por primera vez una mutación heterocigótica (c.2816C> T, p.T939I) que se segregó con ERED en un gran pedigrí sueco que se remonta a 200 años. [21] Se propuso otra mutación sinónima (c.3156C> T) para introducir un sitio donante críptico, lo que resultó en un empalme aberrante , una teoría que posteriormente se confirmó en varias familias con ERED de diferentes países. [5] [22]

Cáncer

La expresión del gen COL17A1 es anormal en varios cánceres. [7] Por ejemplo, se encontró anormal en cinco tipos de cáncer epitelial, incluido el cáncer de mama, el cáncer de cuello uterino, el cáncer de cabeza y cuello y dos tipos de cáncer de pulmón. Se observó una expresión disminuida para el cáncer de mama, mientras que se observó una expresión aumentada para los otros cánceres. [7]

Derramamiento

El colágeno XVII se desprende constitutivamente de la superficie de los queratinocitos dentro del dominio NC16A por TACE (enzima convertidora de TNF-alfa), metaloproteinasa de la familia ADAM. [23] La muda depende de la balsa de lípidos. [24] El colágeno XVII es fosforilado extracelularmente por la ecto-caseína quinasa 2 dentro del dominio NC16A, la fosforilación regula negativamente la eliminación del ectodominio. [25]

SPARC y osteogénesis imperfecta

El gen SPARC está completamente asociado con mutaciones homocigotas en el colágeno XVII, que a su vez provoca un tipo de osteogénesis imperfecta . [26] [27]

Interacciones

Se ha demostrado que el colágeno, tipo XVII, alfa 1 interactúa con queratina 18 , [28] actinina alfa 4 , [29] distonina , [11] [30] actinina, alfa 1 , [29] CTNND1 [31] e ITGB4 . [32] [33]

Ver también

  • Lista de antígenos diana en penfigoide

Referencias

  1. ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000065618 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ^ Franzke, CW; Bruckner, P .; Bruckner-Tuderman, L. (2005). "Proteínas transmembrana de colágeno: conocimientos recientes sobre biología y patología" . J. Biol. Chem . 280 (6): 4005–4008. doi : 10.1074 / jbc.R400034200 . PMID 15561712 . 
  4. ^ Díaz, LA; Ratrie, H; Saunders, WS; Futamura, S; Squiquera, HL; Anhalt, GJ; Giudice, GJ (octubre de 1990). "Aislamiento de un ADNc epidérmico humano correspondiente al autoantígeno de 180 kD reconocido por sueros de penfigoide ampolloso y herpes gestacional. Inmunolocalización de esta proteína al hemidesmosoma" . Revista de investigación clínica . 86 (4): 1088–1094. doi : 10.1172 / JCI114812 . ISSN 0021-9738 . PMC 296836 . PMID 1698819 .   
  5. ^ a b Oliver, MB; van Bysterveldt, KA; Cadzow, M .; et al. (2016). "Una mutación que altera el empalme COL17A1 es prevalente en las erosiones corneales recurrentes heredadas" (PDF) . Oftalmología . 123 (4): 709–722. doi : 10.1016 / j.ophtha.2015.12.008 . PMID 26786512 .  
  6. ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Bien, Jo-David; Harper, Natasha; Tiene, Cristina; Magin, Thomas M .; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F .; McGrath, John A .; Mellerio, Jemima E. (24 de septiembre de 2020). "Epidermólisis ampollosa" . Nature Reviews Cebadores de enfermedades . 6 (1): 78. doi : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . PMID 32973163 . S2CID 221861310 .   
  7. ^ a b c Thangavelu, PU; Krenács, T .; Dray, E .; Duijf, PHG (2016), "En los cánceres epiteliales, la metilación aberrante del promotor COL17A1 predice su misexpresión y aumento de la invasión", Clin Epigenetics , 8 : 120, doi : 10.1186 / s13148-016-0290-6 , PMC 5116176 , PMID 27891193  
  8. ^ "Gen Entrez: colágeno COL17A1, tipo XVII, alfa 1" .
  9. ^ Hirako, Y .; Usukura, J .; Nishizawa, Y .; Owaribe, K. (1996). "Demostración de la forma molecular de BP180, un antígeno penfigoide ampolloso de 180 kDa y su potencial para la formación de trímeros" . J. Biol. Chem . 271 (23): 13739-13745. doi : 10.1074 / jbc.271.23.13739 . PMID 8662839 . 
  10. ^ Hopkinson, SB; Findlay, K .; Jones, JC; Jones, JC (1998). "La interacción de BP180 (colágeno tipo XVII) y la integrina alfa 6 es necesaria para la estabilización de la estructura del hemidesmosoma" . J. Invest. Dermatol . 111 (6): 1015–1022. doi : 10.1046 / j.1523-1747.1998.00452.x . PMID 9856810 . 
  11. ↑ a b Hopkinson, SB; Jones JC (enero de 2000). "El extremo N de la proteína transmembrana BP180 interactúa con el dominio N-terminal de BP230, mediando así el anclaje del citoesqueleto de la queratina a la superficie celular en el sitio del hemidesmosoma" . Mol. Biol. Celular . 11 (1): 277–86. doi : 10.1091 / mbc.11.1.277 . ISSN 1059-1524 . PMC 14774 . PMID 10637308 .   
  12. ^ Hirako, Y .; Usukura, J .; Nishizawa, Y .; Owaribe, K. (1996). "Demostración de la forma molecular de BP180, un antígeno penfigoide ampolloso de 180 kDa y su potencial para la formación de trímeros" . J. Biol. Chem . 271 (23): 13739-13745. doi : 10.1074 / jbc.271.23.13739 . PMID 8662839 . 
  13. ^ Hirako, Y .; Usukura, J .; Uematsu, J .; Hashimoto, T .; Kitajima, Y .; Owaribe, K. (1998). "La escisión de BP180, un antígeno penfigoide ampolloso de 180 kDa, produce un polipéptido extracelular de colágeno de 120 kDa" . J. Biol. Chem . 273 (16): 9711–9717. doi : 10.1074 / jbc.273.16.9711 . PMID 9545306 . 
  14. ^ Schacke, H .; Schumann, H .; Hammami-Hauasli, N .; Raghunath, M .; Bruckner-Tuderman, L. (1998). "Dos formas de colágeno XVII en queratinocitos. Una proteína transmembrana de longitud completa y un ectodominio soluble" . J. Biol. Chem . 273 (40): 25937–25943. doi : 10.1074 / jbc.273.40.25937 . PMID 9748270 . 
  15. ^ Areida, SK; Reinhardt, DP; Muller, PK; Fietzek, PP; Kowitz, J .; Marinkovich, diputado; Notbohm, H. (2001). "Propiedades del ectodominio de colágeno tipo XVII. Evidencia de plegamiento de triple hélice n-c-terminal" . J. Biol. Chem . 276 (2): 1594–1601. doi : 10.1074 / jbc.M008709200 . PMID 11042218 . 
  16. ^ Zillikens, D .; Giudice, GJ (1999). "Colágeno BP180 / tipo XVII: su papel en los trastornos adquiridos y hereditarios o la unión dermoepidérmica". Arco. Dermatol. Res . 291 (4): 187-194. doi : 10.1007 / s004030050392 . PMID 10335914 . S2CID 27592712 .  
  17. ^ Zillikens, D. (1999). "Enfermedad cutánea adquirida de los hemidesmosomas". J.Dermatol. Sci . 20 (2): 134-154. doi : 10.1016 / S0923-1811 (99) 00019-5 . PMID 10379705 . 
  18. ^ Díaz, LA; Ratrie, H .; Saunders, WS; Futamura, S .; Squiquera, HL; Anhalt, GJ; Giudice, GJ (octubre de 1990). "Aislamiento de un ADNc epidérmico humano correspondiente al autoantígeno de 180 kD reconocido por sueros de penfigoide ampolloso y herpes gestacional. Inmunolocalización de esta proteína al hemidesmosoma" . La Revista de Investigación Clínica . 86 (4): 1088–1094. doi : 10.1172 / JCI114812 . ISSN 0021-9738 . PMC 296836 . PMID 1698819 .   
  19. ^ Giudice, GJ; Emery, DJ; Zelickson, BD; Anhalt, GJ; Liu, Z .; Díaz, LA (15 de noviembre de 1993). "Los autoanticuerpos del penfigoide ampolloso y del herpes gestationis reconocen un sitio común no colágeno en el ectodominio BP180". Revista de inmunología . 151 (10): 5742–5750. ISSN 0022-1767 . PMID 8228259 .  
  20. ^ Liu, Z .; Díaz, LA; Troy, JL; Taylor, AF; Emery, DJ; Fairley, JA; Giudice, GJ (noviembre de 1993). "Un modelo de transferencia pasiva de la enfermedad autoinmune específica de órgano, penfigoide bulloso, utilizando anticuerpos generados contra el antígeno hemidesmosomal, BP180" . La Revista de Investigación Clínica . 92 (5): 2480–2488. doi : 10.1172 / JCI116856 . ISSN 0021-9738 . PMC 288433 . PMID 7693763 .   
  21. ^ Jonsson, F .; Byström, B .; Davidson, AE; et al. (2015). "Las mutaciones en el colágeno, tipo XVII, alfa 1 (COL17A1) provocan distrofia epitelial de erosión recurrente (ERED)". Tararear. Mutat . 36 (4): 463–473. doi : 10.1002 / humu.22764 . PMID 25676728 . S2CID 13562400 .  
  22. ↑ Lin, B: R .; Le, DJ; Chem, Y .; et al. (2016). "El análisis de segregación y secuenciación del exoma completo confirma que una mutación en COL17A1 es la causa de la distrofia epitelial de erosión recurrente en un gran árbol genealógico dominante mapeado previamente en el cromosoma 10q23-q24" . PLOS ONE . 11 (6): e0157418. Código Bib : 2016PLoSO..1157418L . doi : 10.1371 / journal.pone.0157418 . PMC 4911149 . PMID 27309958 .  
  23. ^ Franzke, CW; Tasanen, K .; Borradori, L .; Huotari, V .; Bruckner-Tuderman, L. (2004). "Derramamiento de colágeno XVII / BP180: motivos estructurales influyen en la escisión de la superficie celular" . J. Biol. Chem . 279 (23): 24521–24529. doi : 10.1074 / jbc.M308835200 . PMID 15047704 . 
  24. ^ Zimina EP, Bruckner-Tuderman L, Franzke C (2005). "La eliminación del ectodominio de colágeno XVII depende del microambiente de la membrana plasmática" . J Biol Chem . 280 (40): 34019–24. doi : 10.1074 / jbc.M503751200 . PMID 16020548 . 
  25. ^ Zimina EP, Fritsch A, Schermer B, Bakulina AY, Bashkurov M, Benzing T, Bruckner-Tuderman L (2007). "La fosforilación extracelular del colágeno XVII por ecto-caseína quinasa 2 inhibe el desprendimiento de ectodominio" . J Biol Chem . 282 (31): 22737–46. doi : 10.1074 / jbc.M701937200 . PMID 17545155 . 
  26. ^ Referencia, Genética Inicio. "Gen SPARC" . Referencia casera de la genética .
  27. ^ "Entrada OMIM - # 616507 - OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TIPO XVII; OI17" . omim.org .
  28. ^ Aho, S; Uitto J (marzo de 1999). "Antígeno penfigoide ampolloso de 180 kD / colágeno tipo XVII: expresión específica de tejido e interacciones moleculares con queratina 18". J. Cell. Biochem . 72 (3): 356–67. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-4644 (19990301) 72: 3 <356 :: AID-JCB5> 3.0.CO; 2-M . ISSN 0730-2312 . PMID 10022517 .  
  29. ^ a b González, AM; Otey C; Edlund M; Jones JC (diciembre de 2001). "Interacciones de un componente hemidesmosoma y miembros de la familia de actinina" . J. Cell Sci . 114 (Pt 23): 4197–206. doi : 10.1242 / jcs.114.23.4197 . ISSN 0021-9533 . PMID 11739652 .  
  30. ^ Koster, enero; Geerts Dirk; Favre Bertrand; Borradori Luca; Sonnenberg Arnoud (enero de 2003). "Análisis de las interacciones entre BP180, BP230, plectina y la integrina alfa6beta4 importante para el ensamblaje de hemidesmosomas" . J. Cell Sci . 116 (Parte 2): 387–99. doi : 10.1242 / jcs.00241 . ISSN 0021-9533 . PMID 12482924 .  
  31. ^ Aho, S; Rothenberger K; Uitto J (junio de 1999). "Catenina p120ctn humana: expresión específica de tejido de isoformas e interacciones moleculares con colágeno BP180 / tipo XVII". J. Cell. Biochem . 73 (3): 390–9. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-4644 (19990601) 73: 3 <390 :: AID-JCB10> 3.0.CO; 2-1 . ISSN 0730-2312 . PMID 10321838 .  
  32. ^ Aho, S; Uitto J (febrero de 1998). "Interacción directa entre los dominios intracelulares del antígeno penfigoide ampolloso 2 (BP180) y la integrina beta 4, componentes hemidesmosomales de los queratinocitos basales". Biochem. Biophys. Res. Comun . 243 (3): 694–9. doi : 10.1006 / bbrc.1998.8162 . ISSN 0006-291X . PMID 9500991 .  
  33. ^ Schaapveld, RQ; Borradori L; Geerts D; van Leusden MR; Kuikman I; Nievers MG; Niessen CM; Steenbergen RD; Snijders PJ; Sonnenberg A (julio de 1998). "La formación del hemidesmosoma es iniciada por la subunidad de la integrina beta4, requiere la formación compleja de beta4 y HD1 / plectina, e implica una interacción directa entre beta4 y el antígeno 180 del penfigoide ampolloso" . J. Cell Biol . 142 (1): 271–84. doi : 10.1083 / jcb.142.1.271 . ISSN 0021-9525 . PMC 2133016 . PMID 9660880 .   

Otras lecturas

  • Giudice GJ, Emery DJ, Díaz LA (1992). "Clonación y análisis estructural primario del autoantígeno penfigoide bulloso BP180" . J. Invest. Dermatol . 99 (3): 243–50. doi : 10.1111 / 1523-1747.ep12616580 . PMID  1324962 .
  • Li KH, Sawamura D, Giudice GJ, et al. (1992). "Organización genómica de dominios colágenos y asignación cromosómica del antígeno 2 del penfigoide bulloso humano de 180 kDa, un nuevo colágeno de epitelio escamoso estratificado" . J. Biol. Chem . 266 (35): 24064–9. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 54393-3 . PMID  1748679 .
  • Sawamura D, Li KH, Nomura K, et al. (1991). "Antígeno penfigoide ampolloso: clonación de ADNc, expresión celular y evidencia de polimorfismo del gen humano" . J. Invest. Dermatol . 96 (6): 908-15. doi : 10.1111 / 1523-1747.ep12475433 . PMID  2045679 .
  • McGrath JA, Gatalica B, Christiano AM, et al. (1995). "Mutaciones en el antígeno penfigoide ampolloso de 180 kD (BPAG2), un colágeno transmembrana hemidesmosomal (COL17A1), en epidermólisis ampollosa benigna atrófica generalizada". Nat. Genet . 11 (1): 83–6. doi : 10.1038 / ng0995-83 . PMID  7550320 . S2CID  23732185 .
  • Myers JC, Sun MJ, D'Ippolito JA, et al. (1993). "Los clones de ADNc humano transcritos a partir de un ARN de peso molecular inusualmente alto codifican una nueva cadena de colágeno". Gene . 123 (2): 211–7. doi : 10.1016 / 0378-1119 (93) 90126-N . PMID  7916703 .
  • Hirako Y, Usukura J, Nishizawa Y, Owaribe K (1996). "Demostración de la forma molecular de BP180, un antígeno penfigoide ampolloso de 180 kDa y su potencial para la formación de trímeros" . J. Biol. Chem . 271 (23): 13739–45. doi : 10.1074 / jbc.271.23.13739 . PMID  8662839 .
  • McGrath JA, Gatalica B, Li K y col. (1996). "La heterocigosidad compuesta para una sustitución de glicina dominante y una mutación de duplicación interna recesiva en el gen del colágeno de tipo XVII da como resultado una epidermólisis ampollosa de la unión y una dentición anormal" . Soy. J. Pathol . 148 (6): 1787–96. PMC  1861650 . PMID  8669466 .
  • Gatalica B, Pulkkinen L, Li K y col. (1997). "Clonación del gen del colágeno humano tipo XVII (COL17A1) y detección de nuevas mutaciones en epidermólisis ampollosa benigna atrófica generalizada" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 60 (2): 352–65. PMC  1712405 . PMID  9012408 .
  • Jonkman MF, Scheffer H, Stulp R y col. (1997). "Mosaicismo reverente en la epidermólisis ampollosa causada por la conversión de genes mitóticos" . Celular . 88 (4): 543–51. doi : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81894-2 . PMID  9038345 . S2CID  18970859 .
  • Borradori L, Koch PJ, Niessen CM, et al. (1997). "La localización del antígeno penfigoide bulloso 180 (BP180) en hemidesmosomas está mediada por su dominio citoplásmico y parece estar regulada por la subunidad de la integrina beta4" . J. Cell Biol . 136 (6): 1333–47. doi : 10.1083 / jcb.136.6.1333 . PMC  2132520 . PMID  9087447 .
  • Schumann H, Hammami-Hauasli N, Pulkkinen L, et al. (1997). "Tres mutaciones puntuales homocigotas novedosas y un nuevo polimorfismo en el gen COL17A1: relación con fenotipos biológicos y clínicos de epidermólisis ampollosa de unión" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 60 (6): 1344–53. doi : 10.1086 / 515463 . PMC  1716115 . PMID  9199555 .
  • Chavanas S, Gache Y, Tadini G, et al. (1997). "Una deleción homocigótica en marco en el dominio colágeno del antígeno penfigoide bulloso BP180 (colágeno tipo XVII) provoca epidermólisis ampollosa benigna atrófica generalizada" . J. Invest. Dermatol . 109 (1): 74–8. doi : 10.1111 / 1523-1747.ep12276614 . PMID  9204958 .
  • Darling TN, Yee C, Koh B y col. (1998). "La cicloheximida facilita la identificación de transcripciones aberrantes que resultan de una nueva mutación del sitio de empalme en COL17A1 en un paciente con epidermólisis ampollosa benigna atrófica generalizada" . J. Invest. Dermatol . 110 (2): 165–9. doi : 10.1046 / j.1523-1747.1998.00103.x . PMID  9457913 .
  • Aho S, Uitto J (1998). "Interacción directa entre los dominios intracelulares del antígeno penfigoide ampolloso 2 (BP180) y la integrina beta 4, componentes hemidesmosomales de los queratinocitos basales". Biochem. Biophys. Res. Comun . 243 (3): 694–9. doi : 10.1006 / bbrc.1998.8162 . PMID  9500991 .
  • Aho S, McLean WH, Li K, Uitto J (1998). "Clonación de ADNc, expresión de ARNm y mapeo cromosómico de genes de periplaquina humana y de ratón". Genómica . 48 (2): 242–7. doi : 10.1006 / geno.1997.5188 . PMID  9521878 .
  • Schaapveld RQ, Borradori L, Geerts D, et al. (1998). "La formación del hemidesmosoma es iniciada por la subunidad de la integrina beta4, requiere la formación compleja de beta4 y HD1 / plectina, e implica una interacción directa entre beta4 y el antígeno 180 del penfigoide ampolloso" . J. Cell Biol . 142 (1): 271–84. doi : 10.1083 / jcb.142.1.271 . PMC  2133016 . PMID  9660880 .
  • Ishiko A, Shimizu H, Masunaga T, et al. (1998). "El antígeno de dermatosis ampollosa de IgA lineal de 97 kDa se localiza en la lámina lúcida entre los dominios NC16A y carboxilo terminales del antígeno penfigoide ampolloso de 180 kDa" . J. Invest. Dermatol . 111 (1): 93–6. doi : 10.1046 / j.1523-1747.1998.00231.x . PMID  9665393 .
  • Floeth M, Fiedorowicz J, Schäcke H y col. (1998). "Nuevas mutaciones COL17A1 homocigotas y heterocigotas compuestas asociadas con epidermólisis ampollosa de unión" . J. Invest. Dermatol . 111 (3): 528–33. doi : 10.1046 / j.1523-1747.1998.00325.x . PMID  9740252 .
  • Schäcke H, Schumann H, Hammami-Hauasli N, et al. (1998). "Dos formas de colágeno XVII en queratinocitos. Una proteína transmembrana de longitud completa y un ectodominio soluble" . J. Biol. Chem . 273 (40): 25937–43. doi : 10.1074 / jbc.273.40.25937 . PMID  9748270 .
  • Aho S, Uitto J (1999). "Antígeno penfigoide ampolloso de 180 kD / colágeno tipo XVII: expresión específica de tejido e interacciones moleculares con queratina 18". J. Cell. Biochem . 72 (3): 356–67. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-4644 (19990301) 72: 3 <356 :: AID-JCB5> 3.0.CO; 2-M . PMID  10022517 .
Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Collagen,_type_XVII,_alpha_1&oldid=1040619378 "
Contribute a better translation