La aracnodactilia contractural congénita ( CCA ), también conocida como síndrome de Beals-Hecht , es un trastorno del tejido conjuntivo congénito autosómico dominante poco común . [1] Al igual que con el síndrome de Marfan , las personas con CCA suelen tener un brazo mayor que su altura y dedos de manos y pies muy largos . [2] Sin embargo, Beals y Hecht descubrieron en 1972 que, a diferencia de Marfan, la CCA es causada por mutaciones en el gen de la fibrilina-2 ( FBN2 ) en lugar del gen de la fibrilina-1 ( FBN1 ). [1] [3]
Aracnodactilia contractual congénita | |
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Otros nombres | Síndrome de Beals; Síndrome de Beals-Hecht; Aracnodactilia, contractural tipo Beals; múltiple con aracnodactilia; Oído anomalías-contracturas-displasia de hueso con cifoescoliosis; Artrogriposis distal tipo 9 |
Síntomas | Cuerpo alto y delgado; la extensión del brazo excede la altura; dedos de manos y pies largos y delgados; cifoescoliosis; oreja arrugada rigidez articular |
Inicio habitual | Concepción |
Causas | Mutación del gen FBN2 |
Tratamiento | Fisioterapia para contracturas articulares; refuerzos y / o corrección quirúrgica para cifoescoliosis |
Pronóstico | La esperanza de vida depende de la gravedad de los síntomas, pero normalmente no se reduce. |
Signos y síntomas
La ACC se caracteriza por contracturas de diversos grados, que afectan principalmente a las grandes articulaciones, que están presentes en todos los niños afectados al nacer. [1] Las contracturas pueden ser leves y tienden a mejorar con el tiempo, pero casi siempre hay dedos de manos y pies doblados permanentemente ( camptodactilia ). [1] [4] Además de los dedos de las manos y los pies largos y un cuerpo alto y delgado, las personas con CCA a menudo tienen orejas que parecen estar arrugadas , rigidez en las articulaciones y músculos subdesarrollados ( hipoplasia muscular ), y pueden tener espinas curvas (congénitas cifoescoliosis ). [1] [2] Si hay cifoescoliosis, a menudo empeora progresivamente y puede requerir cirugía. [2] [5] En algunos casos, el vaso sanguíneo que distribuye sangre desde el corazón al resto del cuerpo ( aorta ) puede estar anormalmente agrandado ( dilatación de la raíz aórtica ). [4]
Causas
La aracnodactilia contractural congénita puede ser el resultado de nuevas mutaciones en el gen FBN2 o puede heredarse de un padre con un patrón autosómico dominante , lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. [2]
Diagnóstico
La ACC se puede diagnosticar a través de las características físicas asociadas con la enfermedad del cuerpo largo y delgado y las contracturas de múltiples articulaciones, así como otros síntomas, como la hipoplasia muscular. [2] Se pueden realizar pruebas genéticas moleculares mediante análisis de secuencia o análisis de deleción / duplicación para buscar mutaciones en el gen FBN2 . [6] Las pruebas prenatales se pueden usar para embarazos con riesgo de CCA, como los de un padre o hermano con la enfermedad. [2]
Gestión
Las contracturas articulares se tratan mediante fisioterapia para aumentar la movilidad y mejorar los efectos de los músculos subdesarrollados. [1] Es posible que se requieran aparatos ortopédicos y / o cirugía para corregir la cifoescoliosis. [1] Los niños que nacen con ACC generalmente se examinan mediante ecocardiogramas cada dos años hasta que se descartan los riesgos de agrandamiento de la aorta (dilatación de la raíz aórtica). [2] Si esto se detecta, se maneja con la atención estándar para esta afección. [2]
Pronóstico
La esperanza de vida puede verse afectada por los síntomas de la enfermedad presentes, pero generalmente no se reduce para las personas con esta enfermedad. [4]
Ver también
- Aracnodactilia contractural congénita en bovinos
Referencias
- ^ a b c d e f g Centro de información de enfermedades genéticas y raras de los NIH (GARD) (31 de enero de 2017). "Aracnodactilia contractural congénita" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 18 de abril de 2018 .
- ^ a b c d e f g h Godfrey, Maurice (23 de febrero de 2012). "Aracnodactilia contractural congénita" . En Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E .; Bean, Lora JH; Stephens, Karen; Amemiya, Anne (eds.). GeneReviews®: Aracnodactilia Contractural Congénita . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301560 .
- ^ Hecht, F .; Beals, RK (abril de 1972). " " Nuevo "síndrome de aracnodactilia contractural congénita descrito originalmente por Marfan en 1896". Pediatría . 49 (4): 574–579. ISSN 0031-4005 . PMID 4552107 .
- ^ a b c "Aracnodactilia contractural congénita" . Referencia casera de la genética . 2013 . Consultado el 18 de abril de 2018 .
- ^ Tunçbilek E, Alanay Y (2006). "Aracnodactilia contractural congénita (síndrome de Beals)" . Orphanet J Rare Dis . 1 : 20. doi : 10.1186 / 1750-1172-1-20 . PMC 1524931 . PMID 16740166 .
- ^ "Aracnodactilia contractural congénita" . Registro de pruebas genéticas . Consultado el 18 de abril de 2018 .
enlaces externos
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Recursos externos |
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