La camptodactilia es una afección médica que hace que uno o más dedos se doblen permanentemente. Implica deformidad en flexión fija de las articulaciones interfalángicas proximales .
Camptodactilia | |
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Especialidad | Genética Médica |
La camptodactilia puede ser causada por un trastorno genético . En ese caso, es un rasgo autosómico dominante que es conocido por su expresividad genética incompleta . Esto significa que cuando una persona tiene los genes para ello, la afección puede aparecer en ambas manos, en una o en ninguna. Una exploración de ligamiento propuso que el locus cromosómico de la camptodactilia era 3q11.2-q13.12. [1]
Causas
La causa específica de la camptodactilia sigue siendo desconocida, pero hay algunas deficiencias que conducen a la afección. Un músculo lumbrico deficiente que controla la flexión de los dedos y anomalías de los tendones flexores y extensores. [2]
Varios síndromes congénitos también pueden causar camptodactilia:
- Síndrome de Jacobsen
- Síndrome de Beals [3]
- Síndrome de blau
- Síndrome de Freeman-Sheldon
- Síndrome cerebrohepatorrenal
- Síndrome de Weaver
- Síndrome cristiano 1
- Síndrome de Gordon
- Síndrome de artropatía-camptodactilia de Jacobs
- Síndrome de microftalmia de Lenz
- Síndrome de Marshall-Smith-Weaver
- Síndrome óculo-dento-digital
- Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer
- Síndrome de Toriello-Carey
- Trisomía 13
- Síndrome de Stuve-Wiedemann
- Síndrome de Loeys-Dietz
- Síndrome de alcoholismo fetal
- Síndrome de Fryns [4]
- Síndrome de Marfan [5]
- Distropía carnio-carpo-tarsal [5]
Genética
El patrón de herencia está determinado por la expresión fenotípica de un gen, lo que se denomina expresividad . [6] La camptodactilia puede transmitirse de generación en generación en varios niveles de expresión fenotípica, que incluyen ambas o solo una mano. Esto significa que la expresividad genética es incompleta. Puede heredarse de cualquiera de los padres.
En la mayoría de sus casos, la camptodactilia ocurre esporádicamente, pero se ha encontrado en varios estudios que se hereda como una condición autosómica dominante. [1]
Tratamiento
Si una contractura es de menos de 30 grados, es posible que no interfiera con el funcionamiento normal. [2] El tratamiento común es entablillado y terapia ocupacional. [7] La cirugía es la última opción para la mayoría de los casos, ya que el resultado puede no ser satisfactorio. [8]
Etimología
El nombre se deriva de las antiguas palabras griegas kamptos ( doblado ) y daktylos ( dedo ).
Ver también
Referencias
- ^ a b Malik, Sajid; Schott, Jörg; Schiller, Julia; Junge, Anna; Baum, Erika; Koch, Manuela C. (febrero de 2008). "La camptodactilia del quinto dedo se asigna al cromosoma 3q11.2-q13.12 en un gran pariente alemán" . Revista europea de genética humana . 16 (2): 265–9. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5201957 . PMID 18000522 .
- ^ a b Kozin, Scott H. (2004). Cirugía de mano (1ª ed.). Lippincott Williams y Wilkins. Archivado desde el original el 1 de enero de 2015 . Consultado el 5 de diciembre de 2013 .
- ^ Callewaert, Bert L .; Loeys, Bart L .; Ficcadenti, Anna; et al. (Marzo de 2009). "Evaluación clínica y molecular integral de 32 probandos con aracnodactilia contractural congénita: informe de 14 mutaciones novedosas y revisión de la literatura". Mutación humana . 30 (3): 334–41. doi : 10.1002 / humu.20854 . PMID 19006240 . S2CID 25975581 .
- ^ Joven, ID; Simpson, K .; Winter, RM (febrero de 1986). "Un caso de síndrome de Fryns" . Revista de Genética Médica . 23 (1): 82–88. doi : 10.1136 / jmg.23.1.82 . PMC 1049547 . PMID 3950939 .
- ^ a b Işik, Metin; Doğan, İsmail; Kilinç, Levent; Çalgüneri̇, Meral (15 de marzo de 2012). "Polineuropatía periférica familiar más camptodactilia; tres hermanas" (PDF) . Revista turca de medicina física y rehabilitación (en inglés y turco). 58 (1): 72–74. doi : 10.4274 / tftr.55477 . ISSN 2587-0823 . Archivado (PDF) desde el original el 16 de febrero de 2020.
- ^ Cummings, Michael R. (2011). Herencia humana: principios y cuestiones (Novena ed.). Aprendizaje Cengage. págs. 87, 88. ISBN 978-0538498821. LCCN 2010922222 .
- ^ "Tratamientos de camptodactilia" . Hospital de Niños de Boston . 2013. Archivado desde el original el 5 de septiembre de 2017 . Consultado el 5 de septiembre de 2017 .
- ^ Goldfarb, Charles (27 de marzo de 2012). "Diferencias congénitas de manos y brazos" . Universidad de Washington en St. Louis . Archivado desde el original el 15 de agosto de 2020 . Consultado el 5 de septiembre de 2017 .
enlaces externos
- Medios relacionados con la camptodactilia en Wikimedia Commons
- La definición del diccionario de camptodactilia en Wikcionario
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