Hiperinsulinismo congénito
El hiperinsulinismo congénito es un término médico que se refiere a una variedad de trastornos congénitos en los que la hipoglucemia es causada por una secreción excesiva de insulina . [5] [4] Las formas congénitas de hipoglucemia hiperinsulinémica pueden ser transitorias o persistentes, leves o graves. Estas afecciones están presentes desde el nacimiento y la mayoría se manifiestan en la primera infancia. Los casos leves se pueden tratar con alimentación frecuente, los casos más graves se pueden controlar con medicamentos que reducen la secreción o los efectos de la insulina. [5] [1]
La hipoglucemia en la primera infancia puede causar nerviosismo, letargo , falta de respuesta o convulsiones . [2] Las formas más graves pueden causar macrosomía en el útero, lo que produce un gran peso al nacer, a menudo acompañado de una anomalía del páncreas. La hipoglucemia más leve en la infancia provoca hambre cada pocas horas, con nerviosismo o letargo crecientes. En ocasiones, se han detectado formas más leves mediante la investigación de familiares de bebés con formas graves; los adultos con los grados más leves de hiperinsulinismo congénito tienen una tolerancia disminuida al ayuno prolongado. [ cita requerida ]
Las edades variables de presentaciones y cursos sugieren que algunas formas de hiperinsulinismo congénito, especialmente aquellos que implican anomalías de K ATP canal de función, pueden empeorar o mejorar con el tiempo. El daño potencial de la hipoglucemia hiperinsulinémica depende de la gravedad y la duración. Los niños que tienen hipoglucemia hiperinsulinémica recurrente en la infancia pueden sufrir daños en el cerebro . [5]
La causa del hiperinsulinismo congénito se ha relacionado con anomalías en nueve genes. [7] La forma difusa de esta afección se hereda a través de la forma autosómica recesiva (aunque a veces de forma autosómica dominante ). [2]
En términos del mecanismo del hiperinsulinismo congénito, se ve que el tráfico de canales requiere que los canales K ATP necesiten el blindaje de la señal de retención del ER. E282K previene la expresión de la superficie del canal K ATP , el extremo C-terminal ( subunidad SUR1 ) es necesario en el mecanismo del canal K ATP . R1215Q mutaciones ( genes ABCC8 ) afectan ADP gating que a su vez inhibe K ATP canal. [7] [8]
En términos de la investigación del hiperinsulinismo congénito, se obtiene información de diagnóstico valiosa a partir de una muestra de sangre extraída durante la hipoglucemia, las cantidades detectables de insulina durante la hipoglucemia son anormales e indican que es probable que la causa sea el hiperinsulinismo. [3] Niveles inapropiadamente bajos de ácidos grasos libres y cetonasproporcionar evidencia adicional de exceso de insulina. Una evidencia adicional que indica hiperinsulinismo es un requerimiento generalmente alto de glucosa intravenosa para mantener niveles adecuados de glucosa, la glucosa mínima requerida para mantener una glucosa plasmática por encima de 70 mg / dl. Un GIR superior a 8 mg / kg / minuto en la infancia sugiere hiperinsulinismo. Una tercera forma de evidencia que sugiere hiperinsulinismo es un aumento del nivel de glucosa después de la inyección de glucagón en el momento de la glucosa baja. [9] [10] [11] [12]
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