El síndrome de Conradi-Hünermann es un tipo raro de condrodisplasia punctata . Está asociado con el gen EBP [3] [4] y afecta a entre uno de cada 100 000 y uno de cada 200 000 bebés.
El síndrome de Conradi-Hünermann es una forma de condrodisplasia punctata, un grupo de trastornos genéticos raros del desarrollo esquelético que implican acumulaciones anormales de sales de calcio dentro de los extremos de crecimiento de los huesos largos . El síndrome de Conradi-Hünermann se asocia comúnmente con una deficiencia de crecimiento de leve a moderada, un acortamiento desproporcionado de los huesos largos, en particular los de la parte superior de los brazos y los fémures, baja estatura y/o curvatura de la columna. En casos raros, la discapacidad intelectual también puede estar presente. Si bien la evidencia sugiere que el síndrome de Conradi-Hünermann ocurre predominantemente en mujeres y generalmente se hereda como un rasgo dominante ligado al cromosoma X , también se han informado casos raros en los que los hombres se vieron afectados. [cita necesaria ]
La genética del síndrome de Conradi-Hünermann ha dejado perplejos a médicos genetistas , pediatras y dermatólogos durante algún tiempo, pero ahora se han resuelto varias características desconcertantes de la genética del síndrome, incluido el hecho de que la enfermedad es causada por mutaciones en un gen, y estas mutaciones son simples sustituciones, deleciones o inserciones y por lo tanto no son "inestables". Los científicos todavía están tratando de entender exactamente dónde ocurre la mutación para poder corregirla. [ cita requerida ]
Una prueba importante para confirmar un diagnóstico de síndrome de Conradi-Hünermann es evaluar el plasma para detectar niveles elevados de una sustancia conocida como esteroles . Las mutaciones del gen EBP dan como resultado la acumulación de esteroles en el plasma y en ciertos tejidos del cuerpo. Los niveles de esteroles se miden mediante cromatografía de gases - espectrometría de masas . [5]
Múltiples proveedores ofrecen exámenes genéticos para el síndrome de Conradi-Hünermann a través del gen EBP. [6] [7]
El tratamiento puede incluir operaciones para alargar los huesos de la pierna, lo que implica muchas visitas al hospital. Otros síntomas se pueden tratar con medicamentos o cirugía. La mayoría de las pacientes con el síndrome pueden vivir una vida larga y normal, mientras que los hombres solo han sobrevivido en casos excepcionales. [ cita requerida ]