Emopamil proteína de unión es una proteína que en los humanos está codificada por el EBP gen , localizado en el cromosoma X . [5]
EBP |
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Identificadores |
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Alias | EBP , CDPX2, CHO2, CPX, CPXD, MEND, proteína de unión a emopamilo (esterol isomerasa), colestenol delta-isomerasa, EBP colestenol delta-isomerasa |
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Identificaciones externas | OMIM : 300205 MGI : 107822 HomoloGene : 4798 GeneCards : EBP |
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Número CE | 5.3.3.5 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma X (humano) [1] |
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| Banda | Xp11.23 | Comienzo | 48.521.799 pb [1] |
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Final | 48,528,716 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma X (ratón) [2] |
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| Banda | X A1.1 | X 3.7 cM | Comienzo | 8.185.329 pb [2] |
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Final | 8.193.512 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • actividad isomerasa esterol C-8 • actividad isomerasa • GO: 0015238 transmembrana xenobiótico actividad del transportador • la actividad del receptor de señalización transmembrana • actividad delta-isomerasa cholestenol • actividad de la esteroide-delta isomerasa • GO: proteína de unión 0001948
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Componente celular | • componente integral de la membrana • membrana del retículo endoplásmico • membrana • orgánulo delimitado por la membrana intracelular • componente integral de la membrana plasmática • retículo endoplásmico • GO: 0016023 vesícula citoplásmica • envoltura nuclear • núcleo
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Proceso biológico | • el desarrollo del sistema esquelético • esteroide proceso metabólico • esterol proceso biosintético • metabolismo de los lípidos • proceso metabólico colesterol • proceso de biosíntesis de colesterol a través de latosterol • esterol proceso metabólico • proceso de biosíntesis de colesterol a través de desmosterol • esteroide proceso biosintético • proceso de biosíntesis de colesterol • transporte transmembrana de drogas • la transducción de señales • hematopoyesis • transporte de xenobióticos
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Chr X: 48,52 - 48,53 Mb | Chr X: 8,19 - 8,19 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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EBP |
CDPX2 |
10682 |
3133 |
300205 |
NM_006579 |
Q15125 |
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Chr. X p11.23-p11.22 |
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Las mutaciones en la PBE causan el síndrome de Conradi-Hünermann .