El análisis del número de copias generalmente se refiere al proceso de analizar los datos producidos por una prueba para determinar la variación del número de copias de ADN en la muestra del paciente. Dicho análisis ayuda a detectar la variación del número de copias cromosómicas que pueden causar o aumentar los riesgos de varios trastornos críticos. [1] [2] La variación en el número de copias se puede detectar con varios tipos de pruebas, como hibridación in situ fluorescente , hibridación genómica comparativa y con pruebas basadas en matrices de alta resolución basadas en hibridación genómica comparativa de matrices (o aCGH), matriz SNPtecnologías y microarrays de alta resolución que incluyen sondas de número de copias y SNP. Los métodos basados en matrices han sido aceptados como los más eficientes en términos de su resolución y naturaleza de alto rendimiento y la cobertura más alta (elija una matriz con más de 2 millones de sondas) [3] y también se les conoce como cariotipo virtual . Sin embargo, el análisis de datos para una prueba de número de copias de ADN basada en matrices puede ser muy desafiante debido al gran volumen de datos que salen de una plataforma de matrices.
Las matrices BAC (cromosomas artificiales bacterianos) fueron históricamente la primera plataforma de micromatrices que se utilizó para el análisis del número de copias de ADN . Esta plataforma se utiliza para identificar grandes deleciones o amplificaciones en el ADN. Tales anomalías, por ejemplo, son comunes en el cáncer y pueden usarse para el diagnóstico de muchos trastornos del desarrollo. Los datos producidos por tales plataformas suelen tener una resolución de baja a media en términos de cobertura del genoma. Por lo general, esta tecnología produce mediciones de la relación logarítmica para representar la desviación del estado del número de copias del paciente con respecto a lo normal. A continuación, se estudian dichas mediciones y se anuncia que aquellas que difieren significativamente del valor cero representan una parte de un cromosoma con una anomalía (un estado de número de copias anormal). Las relaciones logarítmicas positivas indican una región de ganancia de número de copias de ADN y los valores de relación logarítmica negativos marcan una región de pérdida de número de copias de ADN. Incluso un solo punto de datos puede declararse como una indicación de una ganancia de número de copia o una pérdida de número de copia en matrices BAC.
Ver también
Referencias
- ↑ Sebat, J .; et al. (2007). "Fuerte asociación de mutaciones de número de copia de novo con autismo" . Ciencia . 316 (5823): 445–9. Código Bibliográfico : 2007Sci ... 316..445S . doi : 10.1126 / science.1138659 . PMC 2993504 . PMID 17363630 .
- ^ St Clair D (2008). "Copiar variación de número y esquizofrenia" . Toro esquizofrénico . 35 (1): 9-12. doi : 10.1093 / schbul / sbn147 . PMC 2643970 . PMID 18990708 .
- ^ Bassem A. Bejjani y Lisa G. Shaffer (2006). "Aplicación de la hibridación genómica comparativa basada en matrices para el diagnóstico clínico" . J Mol Diagn . 8 (5): 528–33. doi : 10.2353 / jmoldx.2006.060029 . PMC 1876176 . PMID 17065418 .