D145E es una mutación puntual en la troponina C que conduce a una miocardiopatía hipertrófica . Esta mutación es causada por el cambio de nucleótido C a A en el nucleótido 435, [1] la conmutación del amino ácido de ácido aspártico a ácido glutámico , que se encuentra en el C-terminal de la cola. [2] Los pacientes con esta mutación tienen una estructura diferente en el filamento delgado y alteran la unión de Ca 2+ en el sitio IV de la troponina C. [1] [3] Además, D145E provoca un aumento en el desarrollo de la fuerza y la activación de la ATPasa.en presencia de Ca 2+ . [4]
Referencias
- ↑ a b Landstrom, Andrew P .; Parvatiyar, Michelle S .; Pinto, Jose R .; Marquardt, Michelle L .; Bos, J. Martijn; Tester, David J .; Ommen, Steve R .; Potter, James D .; Ackerman, Michael J. (agosto de 2008). "Caracterización molecular y funcional de nuevas mutaciones de susceptibilidad a cardiomiopatía hipertrófica en troponina C codificada por TNNC1" . Revista de Cardiología Molecular y Celular . 45 (2): 281–288. doi : 10.1016 / j.yjmcc.2008.05.003 . PMC 2627482 . PMID 18572189 .
- ^ Kalyva, Atanasia; Parthenakis, Fragiskos I .; Marketou, Maria E .; Kontaraki, Joanna E .; Vardas, Panos E. (1 de abril de 2014). "Caracterización bioquímica de mutaciones de troponina C que causan miocardiopatías hipertróficas y dilatadas". Revista de investigación muscular y motilidad celular . 35 (2): 161-178. doi : 10.1007 / s10974-014-9382-0 . ISSN 1573-2657 . PMID 24744096 .
- ^ Solaro, R. John; Rosevear, Paul; Kobayashi, Tomoyoshi (25 de abril de 2008). "Las funciones únicas de la troponina I cardíaca en el control de la contracción y relajación del músculo cardíaco" . Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . Edición conmemorativa de Ebashi. 369 (1): 82–87. doi : 10.1016 / j.bbrc.2007.12.114 . ISSN 0006-291X . PMC 2365727 . PMID 18162178 .
- ^ Pinto, José Renato; Parvatiyar, Michelle S .; Jones, Michelle A .; Liang, Jingsheng; Ackerman, Michael J .; Potter, James D. (10 de julio de 2009). "Un estudio funcional y estructural de las mutaciones de la troponina C relacionadas con la miocardiopatía hipertrófica" . Revista de Química Biológica . 284 (28): 19090-19100. doi : 10.1074 / jbc.M109.007021 . ISSN 0021-9258 . PMC 2707221 . PMID 19439414 .